Stephen Hawking a survécu près de 40 ans avec une maladie qui tue généralement les gens 14 mois après le diagnostic. Roger Dobson demande pourquoi
Stephen Hawking a développé une maladie des motoneurones alors qu’il était au début de la vingtaine.La plupart des patients atteints de cette maladie meurent dans les cinq ans et, selon la Motor Neurone Disease Association, l’espérance de vie moyenne après le diagnostic est de 14 mois.
Mais le professeur Hawking, physicien et cosmologiste de l’Université de Cambridge et auteur d’Une brève Histoire du temps, a confondu les statistiques et a récemment célébré son 60e anniversaire. Personne n’aurait survécu aussi longtemps avec cette maladie incurable, qui tue trois personnes par jour au Royaume-Uni.
« Stephen Hawking est un cas fascinant, et les neurologues s’y interrogent toujours. Le cas est fascinant en raison de l’apparition précoce et de la durée de la maladie ”, a déclaré un neurologue.
La maladie des motoneurones (MND), ou sclérose latérale amyotrophique, est une maladie neuromusculaire progressive, généralement mortelle. Il attaque les motoneurones de la moelle épinière et du bas du cerveau, qui transmettent des signaux du cerveau aux muscles volontaires dans tout le corps.
« La durée moyenne de survie après le diagnostic est d’environ 14 mois, mais elle varie énormément », explique le professeur Nigel Leigh, professeur de neurologie clinique au King’s College de Londres, et directeur du Centre de soins et de recherche du King’s MND.
« Nous avons constaté que la survie chez les patients plus jeunes est étonnamment meilleure et se mesure sur de nombreuses années — dans certains cas plus de 10. Chez les personnes de 50 et 60 ans, il y a 50% de chances de survivre quatre ans environ. C’est une bête différente si vous commencez jeune, bizarrement, et personne ne sait pourquoi. Mais même certaines formes de MND qui commencent dans les années 50 ou 60 peuvent être lentement progressives ”, a-t-il ajouté.
« Je n’ai aucune connaissance personnelle de Stephen Hawking, mais il est exceptionnel. Je ne connais personne d’autre qui a survécu aussi longtemps avec le MDN. Ce qui est inhabituel, ce n’est pas seulement la durée, mais le fait que la maladie semble avoir presque brûlé. Il semble être relativement stable, et j’ai eu un ou deux patients où il y a encore une détérioration progressive, mais où la courbe s’est aplatie. Dans ces cas, la MND a commencé assez tôt, dans les années 20 ou 30. Ce type de stabilisation est extrêmement rare.
« Chez les patients précoces, il semble y avoir des différences biologiques. Il est déjà clair que si vous regardez la génétique de la MND, il existe au moins une demi-douzaine, peut-être une douzaine, de formes génétiques de la vraie MND. Une autre possibilité est qu’il y ait une sorte d’interaction avec le processus de vieillissement. »
Le professeur Pam Shaw, professeur de neurologie à l’Université de Sheffield, a déclaré: « Plus vous vieillissez, plus l’évolution de la maladie tend à être rapide, mais nous ne savons pas vraiment pourquoi certaines personnes survivent plus longtemps que d’autres. J’aimerais qu’on le fasse. »
Interrogé par le BMJ s’il savait pourquoi son état avait évolué différemment d’un cas typique de MND, le professeur Hawking a répondu: « Je crois que la maladie des motoneurones est un syndrome qui peut avoir différentes causes. Peut-être que ma variété est due à une mauvaise absorption des vitamines. »
Le professeur Hawking complète son alimentation avec des comprimés quotidiens de minéraux et de vitamines, et le zinc, les capsules d’huile de foie de morue, l’acide folique, le complexe de vitamine B, la vitamine B-12, la vitamine C et la vitamine E auraient été particulièrement utiles. Il suit également un régime sans gluten et sans huile végétale et évite les plats cuisinés; tout récemment, il a commencé à inclure une petite quantité de produits laitiers.
En ce qui concerne les soins médicaux, il reçoit une physiothérapie thoracique passive et une physiothérapie passive et active de tous les membres et groupes musculaires. Il ne suit actuellement aucun nouveau traitement et n’a pas de spécialiste particulier pour s’occuper de lui. Il a son propre médecin généraliste.
Dans une note sur ses expériences avec MND, qui apparaît sur son propre site Web (www.hawking.org.uk ), il dit: « Ce fut un grand choc pour moi de découvrir que j’avais une maladie des motoneurones. Dans ma troisième année à Oxford, j’ai remarqué que je semblais devenir plus maladroit, et je suis tombé une ou deux fois sans raison apparente. Mais ce n’est que lorsque j’étais à Cambridge que mon père m’a remarqué et m’a emmené chez le médecin de famille. Il m’a référé à un spécialiste et peu de temps après mon 21e anniversaire, je suis allé à l’hôpital pour des tests.
« J’ai passé deux semaines, au cours desquelles j’ai subi une grande variété de tests. Après tout ça, ils ne m’ont pas dit ce que j’avais, sauf que ce n’était pas la sclérose en plaques, et que j’étais un cas atypique. J’ai compris, cependant, qu’ils s’attendaient à ce que cela continue de s’aggraver et qu’ils ne pouvaient rien faire, sauf me donner des vitamines. Je pouvais voir qu’ils ne s’attendaient pas à ce qu’ils aient beaucoup d’effet. Je n’avais pas envie de demander plus de détails, car ils étaient évidemment mauvais.
» La prise de conscience que j’avais une maladie incurable qui risquait de me tuer dans quelques années a été un peu un choc. »
Il épousa plus tard Jane Wilde et ils eurent trois enfants. Son état s’est progressivement détérioré, mais il a réussi à faire face à l’aide de sa femme et d’étudiants chercheurs jusqu’en 1980, date à laquelle il a changé pour un système d’infirmières communautaires et privées.
« Cela a duré jusqu’à ce que j’attrape une pneumonie en 1985. J’ai dû subir une opération de trachéotomie. Après cela, j’ai dû recevoir des soins infirmiers de 24 heures, rendus possibles par des subventions de plusieurs fondations The L’opération de trachéotomie m’a complètement enlevé la capacité de parler.
« Pendant un certain temps, la seule façon de communiquer était d’épeler les mots lettre par lettre, en levant les sourcils lorsque quelqu’un pointait la bonne lettre sur une carte d’orthographe. Il est assez difficile de poursuivre une conversation comme celle-là, et encore moins d’écrire un article scientifique. »
» Un expert en informatique en Californie, Walt Woltosz, a entendu parler de mon sort. Il m’a envoyé un programme informatique qu’il avait écrit. Cela m’a permis de sélectionner des mots dans une série de menus à l’écran, en appuyant sur un interrupteur dans ma main. Le programme pourrait également être contrôlé par un interrupteur, actionné par un mouvement de la tête ou des yeux. Lorsque j’ai construit ce que je veux dire, je peux l’envoyer à un synthétiseur vocal.
« J’ai eu une maladie des motoneurones pendant pratiquement toute ma vie d’adulte. Pourtant, cela ne m’a pas empêché d’avoir une famille très attrayante et de réussir dans mon travail. C’est grâce à l’aide que j’ai reçue de Jane, de mes enfants et d’un grand nombre d’autres personnes et organisations. J’ai eu de la chance, que mon état ait progressé plus lentement que ce n’est souvent le cas. Mais cela montre qu’il ne faut pas perdre espoir.”