PMC

Stephen Hawking přežil téměř 40 let s onemocněním, které obvykle zabíjí lidi 14 měsíců po diagnóze. Roger Dobson se ptá, proč

Stephen Hawking rozvinuté onemocnění motorického neuronu, když byl v jeho časném 20s. Většina pacientů s podmínkou, zemře do pěti let, a v závislosti na Onemocnění Motorického neuronu Sdružení, průměrná délka života po stanovení diagnózy je 14 měsíců.

Ale Profesor Hawking, Cambridge University fyzik a kosmolog a autor Stručné Historie Času, ohromil statistiky a nedávno oslavil své 60.narozeniny. Nikdo podle všeho nepřežil tak dlouho s nevyléčitelným stavem, který ve Spojeném království zabije tři lidi denně.

“ Stephen Hawking je fascinující případ a neurologové se nad ním vždy hádají. Případ je fascinující kvůli časnému nástupu a délce trvání nemoci,“ řekl jeden neurolog.

motorické neuronové onemocnění (MND) nebo amyotrofická laterální skleróza je progresivní, obvykle fatální neuromuskulární onemocnění. Napadá motorické neurony v míše a dolním mozku, které přenášejí signály z mozku do dobrovolných svalů v celém těle.

„průměrná doba přežití od diagnózy je asi 14 měsíců, ale to se velice liší,“ říká Profesor Nigel Leigh, profesor klinické neurologie na King ‚ s College, Londýn, a ředitel Krále MND Péče a Výzkumného Centra.

“ zjistili jsme, že přežití u mladších pacientů je nápadně lepší a měří se v mnoha letech—v některých případech více než 10. Mezi lidmi ve věku 50 a 60 let existuje 50% šance na přežití asi čtyři roky. Je to jiné zvíře, pokud začnete mladí, podivně, a nikdo neví proč. Ale i některé formy MND, které začínají v 50. nebo 60. letech, mohou být pomalu progresivní, “ dodal.

“ nemám osobní znalosti Stephena Hawkinga, ale je výjimečný. Nejsem si vědom nikoho jiného, kdo přežil s MND tak dlouho. Co je neobvyklé, je nejen doba, ale zdá se, že nemoc téměř vyhořela. Zdá se, že je relativně stabilní, a měl jsem jednoho nebo dva pacienty, kde stále dochází k postupnému zhoršování, ale kde se křivka zploštila. V těchto případech začala MND poměrně brzy, ve 20. nebo 30. letech. tento druh stabilizace je extrémně vzácný.

“ u pacientů s časným nástupem se zdá, že existují biologické rozdíly. Je již jasné, že pokud se podíváte na genetiku MND, existuje nejméně půl tuctu, možná tucet genetických forem pravého MND. Další možností je, že existuje nějaký druh interakce s procesem stárnutí.“

Profesor Pam Shaw, profesor neurologie na University of Sheffield, řekl: „Čím starší jste, tím rychlejší průběh onemocnění má tendenci být, ale opravdu nemáme rukojeť o tom, proč někteří lidé přežít po delší dobu než ostatní. Kéž bychom to udělali.“

Požádáni o BMJ, kdyby věděl, proč jeho stav se vyvinul odlišně od typické případě MND, Profesor Hawking odpověděl, „věřím, onemocnění motorického neuronu je syndrom, který může mít různé příčiny. Možná je moje odrůda způsobena špatnou absorpcí vitamínů.“

Profesor Hawking doplňky své stravy s denní minerální a vitamínové tablety a zinek, tresčích jater olej kapsle, kyselina listová, vitamin B komplex, vitamin B-12, vitamin C a vitamin E jsou řekl, aby byl obzvláště užitečné. Také dodržuje dietu bez lepku a rostlinného oleje a vyhýbá se polotovarům; docela nedávno začal zahrnovat malé množství mléčných výrobků.

pokud jde o lékařskou péči, dostává pasivní fyzioterapii hrudníku a pasivní a aktivní fyzioterapii na všechny končetiny a svalové skupiny. V současné době nepodstupuje žádnou novou léčbu a nemá konkrétního specialistu, který by se o něj staral. Má svého praktického lékaře.

v poznámce o svých zkušenostech s MND, která se objevuje na jeho vlastních webových stránkách (www.hawking.org.uk), říká: „Byl to pro mě velký šok, když jsem zjistil, že mám onemocnění motorického neuronu. V mém třetím roce v Oxfordu, všiml jsem si, že se mi zdálo, že jsem stále nemotornější, a jednou nebo dvakrát jsem spadl bez zjevného důvodu. Ale teprve když jsem byl v Cambridge, můj otec si toho všiml, a vzal mě k rodinnému lékaři. Odkázal mě na odborníka a krátce po mých 21. narozeninách jsem šel do nemocnice na testy.

“ byl jsem dva týdny, během kterých jsem měl širokou škálu testů. Po tom všem mi neřekli, co mám, až na to, že to nebyla roztroušená skleróza a že jsem byl atypický případ. Shromáždil jsem se, nicméně, že očekávali, že se to bude i nadále zhoršovat, a že nemohli nic dělat, kromě toho, že mi dali vitamíny. Viděl jsem, že neočekávali, že budou mít velký účinek. Nechtěl jsem se ptát na další podrobnosti, protože byly zjevně špatné.

“ zjištění, že mám nevyléčitelnou nemoc, která mě za pár let pravděpodobně zabije, byl trochu šok.“

později se oženil s Jane Wilde a měli tři děti. Jeho stav se postupně zhoršoval, ale dokázal se vyrovnat s pomocí své ženy a studentů výzkumu až do roku 1980, kdy přešel na systém komunitních a soukromých zdravotních sester.

“ to trvalo, dokud jsem v roce 1985 nezachytil zápal plic. Musel jsem podstoupit operaci tracheostomie. Po tomto, musel jsem mít 24 hodinová ošetřovatelská péče, umožněno granty z několika nadací … operace tracheostomie odstranila mou schopnost mluvit úplně.

“ na nějaký čas, jediný způsob, jak jsem mohl komunikovat, bylo hláskovat slova dopis po dopise, zvednutím obočí, když někdo ukázal na správné písmeno na pravopisné kartě. Je docela obtížné pokračovat v takové konverzaci, natož napsat vědeckou práci.“

“ počítačový expert v Kalifornii, Walt Woltosz, slyšel o mé situaci. Poslal mi počítačový program, který napsal. To mi umožnilo vybrat slova z řady nabídek na obrazovce stisknutím spínače v ruce. Program lze také ovládat přepínačem, ovládaným pohybem hlavy nebo očí. Když jsem si vybudoval, co chci říct, mohu to poslat na syntetizátor řeči.

“ měl jsem motorické neuronové onemocnění prakticky celý svůj dospělý život. Přesto mi to nezabránilo mít velmi atraktivní rodinu, a být úspěšný ve své práci. Je to díky pomoci, kterou jsem dostal od Jane, mých dětí a velkého počtu dalších lidí a organizací. Měl jsem štěstí, že můj stav postupoval pomaleji,než je tomu často. Ale ukazuje, že člověk nemusí ztrácet naději.”

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *