PMC

Stephen Hawking przeżył prawie 40 lat z chorobą, która zwykle zabija ludzi 14 miesięcy po diagnozie. Roger Dobson pyta, dlaczego

Stephen Hawking rozwinął chorobę neuronów ruchowych, gdy był we wczesnych latach 20. większość pacjentów z tą chorobą umiera w ciągu pięciu lat, a według Stowarzyszenia Chorób neuronów ruchowych średnia długość życia po diagnozie wynosi 14 miesięcy.

ale profesor Hawking, fizyk i kosmolog Uniwersytetu Cambridge, autor krótkiej historii czasu, pomieszał statystyki i niedawno obchodził swoje 60.urodziny. Uważa się, że nikt nie przeżył tak długo z nieuleczalną chorobą, która zabija trzy osoby dziennie w Wielkiej Brytanii.

„Stephen Hawking to fascynujący przypadek, a neurolodzy zawsze się nad nim zastanawiają. Sprawa jest fascynująca ze względu na wczesny początek i czas trwania choroby ” – powiedział jeden z neurologów.

choroba neuronów ruchowych (MND), lub stwardnienie zanikowe boczne, jest postępującą, Zwykle śmiertelną chorobą nerwowo-mięśniową. Atakuje neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym i dolnym mózgu, które przekazują sygnały z mózgu do mięśni Ochotniczych w całym ciele.

„średni czas przeżycia od diagnozy wynosi około 14 miesięcy, ale różni się ogromnie”, mówi profesor Nigel Leigh, profesor neurologii klinicznej w King 's College w Londynie i dyrektor King’ s MND Care and Research Centre.

„stwierdziliśmy, że przeżycie u młodszych pacjentów jest uderzająco lepsze i jest mierzone przez wiele lat—w niektórych przypadkach więcej niż 10. Wśród osób w wieku 50-60 lat istnieje 50% szans na przeżycie około czterech lat. To inna bestia, jeśli zaczynasz Młody, dziwnie, i nikt nie wie dlaczego. Ale nawet niektóre formy MND, które zaczynają się w latach 50. lub 60., mogą być powoli postępujące ” – dodał.

„nie mam osobistej wiedzy o Stephenie Hawkingu, ale on jest wyjątkowy. Nie znam nikogo, kto przetrwał z MND tak długo. Niezwykłe jest nie tylko długość czasu, ale to, że choroba wydaje się prawie wypalić. Wydaje się być stosunkowo stabilny, a ja miałem jednego lub dwóch pacjentów, u których nadal następuje stopniowe pogorszenie, ale krzywa się spłaszczona. W tych przypadkach MND zaczęło się dość wcześnie, w latach 20-tych lub 30-tych. Ten rodzaj stabilizacji jest niezwykle rzadki.

„u pacjentów z wczesnym początkiem choroby pojawiają się różnice biologiczne. Jest już jasne, że jeśli spojrzeć na genetykę MND, istnieje co najmniej pół tuzina, może tuzin, genetycznych form prawdziwego MND. Inną możliwością jest interakcja z procesem starzenia się.”

profesor Pam Shaw, profesor neurologii na Uniwersytecie w Sheffield, powiedziała: „im jesteś starszy, tym szybszy jest przebieg choroby, ale tak naprawdę nie mamy pojęcia, dlaczego niektórzy ludzie przeżywają dłużej niż inni. Chciałbym.”

zapytany przez BMJ, czy wie, dlaczego jego stan ewoluował inaczej niż typowy przypadek MND, profesor Hawking odpowiedział: „wierzę, że choroba neuronów ruchowych jest zespołem, który może mieć różne przyczyny. Może moja różnorodność wynika ze złego wchłaniania witamin.”

profesor Hawking uzupełnia swoją dietę w codzienne tabletki mineralne i witaminowe, a cynk, kapsułki oleju z wątroby dorsza, kwas foliowy, kompleks witaminy B, witamina B-12, witamina C i witamina E są uważane za szczególnie pomocne. Przestrzega również diety bez glutenu i oleju roślinnego i unika żywności wygodnej; całkiem niedawno zaczął zawierać niewielką ilość produktów mlecznych.

w zakresie opieki medycznej otrzymuje pasywną fizjoterapię klatki piersiowej oraz pasywną i aktywną fizjoterapię wszystkich kończyn i grup mięśniowych. Obecnie nie jest poddawany żadnemu nowemu leczeniu i nie ma konkretnego specjalisty, który mógłby się nim opiekować. Ma swojego lekarza rodzinnego.

w notce o swoich doświadczeniach z MND, która pojawia się na jego własnej stronie internetowej (www.hawking.org.uk), mówi: „to był dla mnie wielki szok, gdy odkryłem, że mam chorobę neuronu ruchowego. Na trzecim roku w Oxfordzie zauważyłem, że stawałem się coraz bardziej niezdarny i przewróciłem się raz czy dwa bez wyraźnego powodu. Ale dopiero w Cambridge mój ojciec zauważył i zabrał mnie do lekarza rodzinnego. Skierował mnie do specjalisty i krótko po moich 21 urodzinach poszedłem do szpitala na badania.

” byłem tam przez dwa tygodnie, podczas których miałem wiele różnych testów. Po tym wszystkim, nie powiedzieli mi, co mam, z wyjątkiem tego, że to nie było stwardnienie rozsiane, i że byłem nietypowy przypadek. Doszedłem jednak do wniosku, że spodziewali się, że będzie jeszcze gorzej, i że nic nie mogli zrobić, poza dawaniem mi witamin. Widziałem, że nie spodziewali się, że będą miały duży wpływ. Nie miałem ochoty prosić o więcej szczegółów, bo były oczywiście złe.

„świadomość, że mam nieuleczalną chorobę, która może mnie zabić w ciągu kilku lat, była lekkim szokiem.”

później ożenił się z Jane Wilde i mieli troje dzieci. Jego stan stopniowo się pogarszał, ale radził sobie z pomocą żony i studentów do 1980 roku, kiedy to przeszedł na system pielęgniarek społecznych i prywatnych.

„trwało to do czasu, gdy złapałem zapalenie płuc w 1985 roku. Musiałam mieć operację tracheostomii. Po tym, musiałem mieć 24-godzinną opiekę pielęgniarską, która była możliwa dzięki dotacjom z kilku Fundacji … operacja tracheostomii całkowicie usunęła moją zdolność mówienia.

” przez pewien czas jedynym sposobem komunikacji było pisanie słów litera po literze, podnosząc brwi, gdy ktoś wskazał właściwą literę na karcie ortograficznej. Trudno jest prowadzić taką rozmowę, nie mówiąc już o napisaniu pracy naukowej.”

” ekspert komputerowy w Kalifornii, Walt Woltosz, usłyszał o mojej trudnej sytuacji. Wysłał mi program komputerowy, który napisał. To pozwoliło mi wybrać słowa z serii menu na ekranie, naciskając przełącznik w dłoni. Program mógł być również sterowany za pomocą przełącznika, obsługiwanego ruchem głowy lub oka. Kiedy zbuduję to, co chcę powiedzieć, mogę wysłać to do syntezatora mowy.

„mam chorobę neuronów ruchowych praktycznie przez całe moje dorosłe życie. Jednak nie przeszkodziło mi to w posiadaniu bardzo atrakcyjnej rodziny i osiągnięciu sukcesu w mojej pracy. Dzieje się tak dzięki pomocy, jaką otrzymałem od Jane, moich dzieci oraz wielu innych osób i organizacji. Miałem szczęście, że Mój stan postępował wolniej niż zwykle. Ale to pokazuje, że nie trzeba tracić nadziei.”

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *