Stephen Hawking overleefde bijna 40 jaar met een ziekte die meestal mensen doodt 14 maanden na de diagnose. Roger Dobson vraagt waarom Stephen Hawking motorneuronziekte ontwikkelde toen hij begin 20 was. de meeste patiënten met deze aandoening sterven binnen vijf jaar, en volgens de motorneuron Disease Association is de gemiddelde levensverwachting na diagnose 14 maanden.maar Professor Hawking, de natuurkundige en kosmoloog van de Universiteit van Cambridge en auteur van een korte geschiedenis van de tijd, heeft de statistieken verward en heeft onlangs zijn 60e verjaardag gevierd. Niemand wordt verondersteld zo lang te hebben overleefd met de ongeneeslijke aandoening, die drie mensen per dag doodt in het Verenigd Koninkrijk.
“Stephen Hawking is een fascinerend geval, en neurologen puzzelen er altijd over. Het geval is fascinerend vanwege het vroege begin en de lengte van de tijd dat de ziekte is uitgevoerd,” een neuroloog zei.
motorische neuronziekte (mnd), of amyotrofe laterale sclerose, is een progressieve, meestal fatale neuromusculaire ziekte. Het valt motorische neuronen aan in het ruggenmerg en de onderste hersenen, die signalen van de hersenen overbrengen naar de vrijwillige spieren door het hele lichaam.”De gemiddelde duur van de overleving na de diagnose is ongeveer 14 maanden, maar het varieert enorm,” zegt Professor Nigel Leigh, hoogleraar klinische neurologie aan King ’s College, Londen, en directeur van het King’ s mnd Care and Research Centre.
“we hebben vastgesteld dat de overleving bij jongere patiënten opvallend beter is en wordt gemeten in vele jaren—in sommige gevallen meer dan 10. Onder mensen in de 50 en 60 is er een 50% kans op overleven vier jaar of zo. Het is een ander beest als je jong begint, vreemd, en niemand weet waarom. Maar zelfs sommige vormen van MND die beginnen in de jaren 50 of 60 kunnen langzaam progressief zijn,” voegde hij eraan toe.”I have no personal know of Stephen Hawking, but he is exceptional. Ik ben niet op de hoogte van iemand anders die het zolang heeft overleefd met MND. Wat ongebruikelijk is, is niet alleen de lengte van de tijd, maar dat de ziekte bijna uitgebrand lijkt te zijn. Hij lijkt relatief stabiel, en ik heb een of twee patiënten gehad waar er nog steeds een geleidelijke verslechtering is, maar waar de curve is afgevlakt. In deze gevallen begon MND vrij vroeg, in de jaren ’20 of’ 30. dit soort stabilisatie is uiterst zeldzaam.
” bij patiënten met een vroege start blijken er biologische verschillen te zijn. Het is al duidelijk dat als je kijkt naar de genetica van MND, er minstens een half dozijn, misschien een dozijn, genetische vormen van echt MND zijn. Een andere mogelijkheid is dat er een soort interactie is met het verouderingsproces.Professor Pam Shaw, hoogleraar neurologie aan de Universiteit van Sheffield, zei: “hoe ouder je bent, hoe sneller het verloop van de ziekte neigt te zijn, maar we hebben niet echt een idee waarom sommige mensen langer overleven dan anderen. Ik wou dat we dat deden.”op de vraag van de BMJ of hij wist waarom zijn toestand anders was geëvolueerd dan een typisch geval van MND, antwoordde Professor Hawking:” ik geloof dat motorneuronziekte een syndroom is dat verschillende oorzaken kan hebben. Misschien is mijn variëteit te wijten aan slechte opname van vitaminen.Professor Hawking vult zijn dieet aan met dagelijkse mineraal-en vitaminetabletten en zink, levertraan-capsules, foliumzuur, vitamine B-complex, vitamine B-12, vitamine C en vitamine E zouden bijzonder nuttig zijn geweest. Hij volgt ook een dieet vrij van gluten en plantaardige olie en vermijdt convenience foods; vrij recent begon hij met het opnemen van een kleine hoeveelheid zuivelproducten.
wat medische zorg betreft, ontvangt hij passieve borstfysiotherapie en passieve en actieve fysiotherapie voor alle ledematen en spiergroepen. Hij ondergaat momenteel geen nieuwe behandeling en heeft geen specifieke specialist om voor hem te zorgen. Hij heeft zijn eigen huisarts.
in een nota over zijn ervaringen met MND, die op zijn eigen website (www.hawking.org.uk), zegt hij: “het was een grote schok voor mij om te ontdekken dat ik motorische neuronenziekte had. In mijn derde jaar op Oxford, merkte ik dat ik onhandig leek te worden, en ik viel een of twee keer om zonder duidelijke reden. Maar pas toen ik in Cambridge was, merkte mijn vader het en nam me mee naar de huisarts. Hij verwees me naar een specialist, en kort na mijn 21e verjaardag, ging ik naar het ziekenhuis voor tests.
“Ik was twee weken bezig, gedurende welke ik een grote verscheidenheid aan tests onderging. Na dat alles vertelden ze me niet wat ik had, behalve dat het geen multiple sclerose was, en dat ik een atypisch geval was. Ik begreep echter dat ze verwachtten dat het nog erger zou worden, en dat ze niets konden doen, behalve mij vitamines geven. Ik zag dat ze niet verwachtten dat ze veel effect zouden hebben. Ik had geen zin om meer details te vragen, want ze waren duidelijk slecht.
“het besef dat ik een ongeneeslijke ziekte had die me over een paar jaar waarschijnlijk zou doden, was een beetje een schok.hij trouwde later met Jane Wilde en zij kregen drie kinderen. Zijn toestand verslechterde geleidelijk, maar hij slaagde erin om te gaan met de hulp van zijn vrouw en onderzoeksstudenten tot 1980, toen hij overstapte naar een systeem van Gemeenschap en particuliere verpleegkundigen.dit duurde tot ik in 1985 een longontsteking kreeg. Ik moest een tracheostomie laten doen. Daarna moest ik 24-uurs verpleging hebben, mogelijk gemaakt door subsidies van verschillende stichtingen … de tracheostomie operatie verwijderde mijn vermogen om helemaal te spreken.
” een tijd lang kon ik alleen maar communiceren door woorden letter voor letter uit te spellen, door mijn wenkbrauwen op te heffen wanneer iemand op een spellingskaart naar de juiste letter wees. Het is vrij moeilijk om zo ‘ n gesprek te voeren, laat staan een wetenschappelijk artikel te schrijven.”
” een computerexpert in Californië, Walt Woltosz, hoorde van mijn benarde situatie. Hij stuurde me een computerprogramma dat hij had geschreven. Hierdoor kon ik woorden selecteren uit een reeks menu ‘ s op het scherm, door op een schakelaar in mijn hand te drukken. Het programma kan ook worden bestuurd door een schakelaar, bediend door hoofd-of oogbewegingen. Als ik heb opgebouwd wat ik wil zeggen, kan ik het naar een spraaksynthesizer sturen.
” Ik heb bijna mijn hele volwassen leven motorneuronziekte gehad. Toch heeft het me niet belet om een zeer aantrekkelijke familie te hebben, en succesvol te zijn in mijn werk. Dit is te danken aan de hulp die Ik heb gekregen van Jane, mijn kinderen en een groot aantal andere mensen en organisaties. Ik heb geluk gehad, dat mijn toestand langzamer is verlopen dan vaak het geval is. Maar het toont aan dat men de hoop niet hoeft te verliezen.”