Stephen Hawking è sopravvissuto quasi 40 anni con una malattia che di solito uccide le persone 14 mesi dopo la diagnosi. Roger Dobson chiede perché
Stephen Hawking ha sviluppato la malattia del motoneurone quando aveva 20 anni. La maggior parte dei pazienti con la condizione muore entro cinque anni e, secondo la Motor Neurone Disease Association, l’aspettativa di vita media dopo la diagnosi è di 14 mesi.
Ma il professor Hawking, fisico e cosmologo dell’Università di Cambridge e autore di A Brief History of Time, ha confuso le statistiche e ha recentemente festeggiato il suo 60 ° compleanno. Si pensa che nessuno sia sopravvissuto per così tanto tempo con la condizione incurabile, che uccide tre persone al giorno nel Regno Unito.
“Stephen Hawking è un caso affascinante, e neurologi sempre puzzle su di esso. Il caso è affascinante a causa dell’insorgenza precoce e del tempo trascorso dalla malattia”, ha detto un neurologo.
La malattia del motoneurone (MND), o sclerosi laterale amiotrofica, è una malattia neuromuscolare progressiva, di solito fatale. Attacca i motoneuroni nel midollo spinale e nel cervello inferiore, che trasmettono segnali dal cervello ai muscoli volontari in tutto il corpo.
“La durata media della sopravvivenza dalla diagnosi è di circa 14 mesi, ma varia enormemente”, afferma il professor Nigel Leigh, professore di neurologia clinica al King’s College di Londra e direttore del King’s MND Care and Research Centre.
“Abbiamo scoperto che la sopravvivenza nei pazienti più giovani è sorprendentemente migliore e viene misurata in molti anni—in alcuni casi più di 10. Tra le persone tra i 50 e i 60 anni, c’è una probabilità del 50% di sopravvivere a quattro anni o giù di lì. È una bestia diversa se inizi giovane, stranamente, e nessuno sa perché. Ma anche alcune forme di MND che iniziano negli anni ’50 o’ 60 possono essere lentamente progressive”, ha aggiunto.
“Non ho alcuna conoscenza personale di Stephen Hawking, ma è eccezionale. Non sono a conoscenza di nessun altro che è sopravvissuto con MND più a lungo. Ciò che è insolito non è solo la lunghezza del tempo, ma che la malattia sembra essere quasi bruciata. Sembra essere relativamente stabile, e ho avuto uno o due pazienti in cui c’è ancora un graduale deterioramento, ma dove la curva si è appiattita. In questi casi la MND è iniziata molto presto, negli anni ’20 o’ 30. Questo tipo di stabilizzazione è estremamente raro.
“Nei pazienti ad esordio precoce sembrano esserci differenze biologiche. È già chiaro che se si guarda alla genetica di MND, ci sono almeno una mezza dozzina, forse una dozzina, forme genetiche di vera MND. Un’altra possibilità è che ci sia una sorta di interazione con il processo di invecchiamento.”
Il professor Pam Shaw, professore di neurologia presso l’Università di Sheffield, ha detto: “Più si è anziani il più veloce il decorso della malattia tende ad essere, ma non abbiamo davvero una maniglia sul perché alcune persone sopravvivono per periodi più lunghi rispetto ad altri. Vorrei che lo facessimo.”
Alla domanda del BMJ se sapesse perché la sua condizione si era evoluta in modo diverso da un tipico caso di MND, il professor Hawking ha risposto: “Credo che la malattia del motoneurone sia una sindrome che può avere cause diverse. Forse la mia varietà è dovuta al cattivo assorbimento delle vitamine.”
Il professor Hawking completa la sua dieta con compresse giornaliere di minerali e vitamine, e zinco, capsule di olio di fegato di merluzzo, acido folico, complesso vitaminico B, vitamina B-12, vitamina C e vitamina E si dice che siano stati particolarmente utili. Segue anche una dieta priva di glutine e olio vegetale ed evita i cibi pronti; abbastanza recentemente ha iniziato a includere una piccola quantità di prodotti caseari.
Per quanto riguarda le cure mediche, riceve fisioterapia toracica passiva e fisioterapia passiva e attiva a tutti gli arti e gruppi muscolari. Attualmente non sta subendo alcun nuovo trattamento e non ha un particolare specialista che si prenda cura di lui. Ha il suo medico di famiglia.
In una nota sulle sue esperienze con MND, che appare sul suo sito web (www.hawking.org.uk), dice: “È stato un grande shock per me scoprire che avevo la malattia del motoneurone. Nel mio terzo anno a Oxford, ho notato che mi sembrava di essere sempre più goffo, e sono caduto una o due volte per nessun motivo apparente. Ma non è stato fino a quando ero a Cambridge che mio padre ha notato, e mi ha portato dal medico di famiglia. Mi ha indirizzato a uno specialista, e poco dopo il mio 21 ° compleanno, sono andato in ospedale per i test.
” Sono stato dentro per due settimane, durante le quali ho avuto un’ampia varietà di test. Dopo tutto questo, non mi hanno detto quello che avevo, tranne che non era la sclerosi multipla, e che ero un caso atipico. Ho capito, tuttavia, che si aspettavano che continuasse a peggiorare, e che non c’era niente che potessero fare, tranne darmi vitamine. Ho potuto vedere che non si aspettavano che avessero molto effetto. Non avevo voglia di chiedere maggiori dettagli, perché erano ovviamente cattivi.
“La consapevolezza che avevo una malattia incurabile che probabilmente mi avrebbe ucciso in pochi anni è stata un po’ uno shock.”
In seguito sposò Jane Wilde e ebbero tre figli. Le sue condizioni peggiorarono gradualmente, ma riuscì a far fronte con l’aiuto della moglie e degli studenti di ricerca fino al 1980 quando passò a un sistema di infermieri comunitari e privati.
” Questo è durato fino a quando ho preso la polmonite nel 1985. Ho dovuto fare un’operazione di tracheostomia. Dopo questo, ho dovuto avere 24 ore di assistenza infermieristica, reso possibile da sovvenzioni da diverse fondazioni The L’operazione di tracheostomia rimosso la mia capacità di parlare del tutto.
“Per un certo periodo, l’unico modo in cui potevo comunicare era quello di scrivere parole lettera per lettera, alzando le sopracciglia quando qualcuno indicava la lettera giusta su una scheda di ortografia. È piuttosto difficile portare avanti una conversazione del genere, per non parlare di scrivere un articolo scientifico.”
” Un esperto di computer in California, Walt Woltosz, sentito parlare della mia situazione. Mi ha mandato un programma per computer che aveva scritto. Questo mi ha permesso di selezionare le parole da una serie di menu sullo schermo, premendo un interruttore in mano. Il programma potrebbe anche essere controllato da un interruttore, azionato dal movimento della testa o degli occhi. Quando ho costruito quello che voglio dire, posso inviarlo a un sintetizzatore vocale.
” Ho avuto la malattia del motoneurone praticamente per tutta la mia vita adulta. Eppure non mi ha impedito di avere una famiglia molto attraente e di avere successo nel mio lavoro. Questo grazie all’aiuto che ho ricevuto da Jane, dai miei figli e da un gran numero di altre persone e organizzazioni. Sono stato fortunato, che la mia condizione è progredita più lentamente di quanto non sia spesso il caso. Ma mostra che non bisogna perdere la speranza.”