Stephen Hawking ha sobrevivido casi 40 años con una enfermedad que generalmente mata a personas 14 meses después del diagnóstico. Roger Dobson pregunta por qué
Stephen Hawking desarrolló la enfermedad de la neurona motora cuando tenía 20 años. La mayoría de los pacientes con esta afección mueren dentro de los cinco años y, de acuerdo con la Asociación de Enfermedades de la Neurona Motora, la esperanza de vida promedio después del diagnóstico es de 14 meses.
Pero el profesor Hawking, físico y cosmólogo de la Universidad de Cambridge y autor de A Brief History of Time, ha confundido las estadísticas y recientemente ha celebrado su 60 cumpleaños. Se cree que nadie ha sobrevivido durante tanto tiempo con la enfermedad incurable, que mata a tres personas al día en el Reino Unido.
«Stephen Hawking es un caso fascinante, y los neurólogos siempre lo cuestionan. El caso es fascinante debido a la aparición temprana y el tiempo que la enfermedad ha durado», dijo un neurólogo.
La enfermedad de la neurona motora (DMN), o esclerosis lateral amiotrófica, es una enfermedad neuromuscular progresiva, generalmente fatal. Ataca las neuronas motoras de la médula espinal y la parte inferior del cerebro, que transmiten señales desde el cerebro a los músculos voluntarios de todo el cuerpo.
«La duración media de la supervivencia desde el diagnóstico es de unos 14 meses, pero varía enormemente», dice el profesor Nigel Leigh, profesor de neurología clínica en el King’s College de Londres y director del Centro de Atención e Investigación de King’s MND.
«Hemos encontrado que la supervivencia en pacientes más jóvenes es sorprendentemente mejor y se mide en muchos años, en algunos casos más de 10. Entre las personas de entre 50 y 60 años, hay un 50% de probabilidades de sobrevivir unos cuatro años. Es una bestia diferente si empiezas joven, extrañamente, y nadie sabe por qué. Pero incluso algunas formas de MND que comienzan en los años 50 o 60 pueden ser progresivas lentamente», agregó.
» No tengo conocimiento personal de Stephen Hawking, pero es excepcional. No conozco a nadie más que haya sobrevivido con MND tanto tiempo. Lo inusual no es solo la cantidad de tiempo, sino que la enfermedad parece casi haberse quemado. Parece estar relativamente estable, y he tenido uno o dos pacientes donde todavía hay un deterioro gradual, pero donde la curva se ha aplanado. En estos casos, la DTM comenzó bastante temprano, en los años 20 o 30, y este tipo de estabilización es extremadamente rara.
«En pacientes de inicio temprano, parece haber diferencias biológicas. Ya está claro que si nos fijamos en la genética de la MND, hay al menos media docena, tal vez una docena, de formas genéticas de la MND verdadera. Otra posibilidad es que haya algún tipo de interacción con el proceso de envejecimiento.»
La profesora Pam Shaw, profesora de neurología en la Universidad de Sheffield, dijo: «Cuanto más viejo eres, más rápido tiende a ser el curso de la enfermedad, pero realmente no sabemos por qué algunas personas sobreviven por períodos más largos que otras. Ojalá lo hiciéramos.»
Preguntado por el BMJ si sabía por qué su condición había evolucionado de manera diferente a un caso típico de DTM, el profesor Hawking respondió: «Creo que la enfermedad de la neurona motora es un síndrome que puede tener diferentes causas. Tal vez mi variedad se deba a una mala absorción de vitaminas.»
El profesor Hawking complementa su dieta con tabletas diarias de minerales y vitaminas, y se dice que el zinc, las cápsulas de aceite de hígado de bacalao, el ácido fólico, el complejo de vitamina B, la vitamina B-12, la vitamina C y la vitamina E han sido particularmente útiles. También sigue una dieta libre de gluten y aceite vegetal y evita los alimentos precocinados; recientemente comenzó a incluir una pequeña cantidad de productos lácteos.
En lo que respecta a la atención médica, recibe fisioterapia torácica pasiva y fisioterapia pasiva y activa para todos los miembros y grupos musculares. Actualmente no está recibiendo ningún tratamiento nuevo y no tiene un especialista en particular que lo cuide. Tiene su propio médico de cabecera.
En una nota sobre sus experiencias con MND, que aparece en su propio sitio web (www.hawking.org.uk), dice: «Fue un gran shock para mí descubrir que tenía una enfermedad de la neurona motora. En mi tercer año en Oxford, noté que parecía que me estaba volviendo más torpe, y me caí una o dos veces sin razón aparente. Pero no fue hasta que estuve en Cambridge que mi padre se dio cuenta, y me llevó al médico de familia. Me derivó a un especialista, y poco después de cumplir 21 años, fui al hospital para hacerme pruebas.
» Estuve dos semanas, durante las cuales tuve una amplia variedad de pruebas. Después de todo eso, no me dijeron lo que tenía, excepto que no era esclerosis múltiple, y que yo era un caso atípico. Me di cuenta, sin embargo, de que esperaban que siguiera empeorando, y que no había nada que pudieran hacer, excepto darme vitaminas. Pude ver que no esperaban que tuvieran mucho efecto. No tenía ganas de pedir más detalles, porque obviamente eran malos.
«El darme cuenta de que tenía una enfermedad incurable que probablemente me mataría en unos años fue un poco impactante.»
Más tarde se casó con Jane Wilde y tuvieron tres hijos. Su condición se deterioró gradualmente, pero logró hacer frente a la ayuda de su esposa y estudiantes de investigación hasta 1980, cuando cambió a un sistema de enfermeras comunitarias y privadas.
» Esto duró hasta que cogí neumonía en 1985. Tuve que hacerme una operación de traqueotomía. Después de esto, tuve que recibir atención de enfermería las 24 horas, gracias a subvenciones de varias fundaciones The La operación de traqueotomía me quitó por completo la capacidad de hablar.
«Durante un tiempo, la única forma de comunicarme era deletrear palabras letra por letra, levantando las cejas cuando alguien señalaba la letra correcta en una tarjeta de ortografía. Es bastante difícil mantener una conversación así, y mucho menos escribir un artículo científico.»
» Un experto en informática en California, Walt Woltosz, oyó hablar de mi difícil situación. Me envió un programa de computadora que había escrito. Esto me permitió seleccionar palabras de una serie de menús en la pantalla, presionando un interruptor en mi mano. El programa también podría controlarse mediante un interruptor, operado por movimiento de la cabeza o los ojos. Cuando he construido lo que quiero decir, puedo enviarlo a un sintetizador de voz.
» He tenido enfermedad de la neurona motora prácticamente toda mi vida adulta. Sin embargo, no me ha impedido tener una familia muy atractiva y tener éxito en mi trabajo. Esto es gracias a la ayuda que he recibido de Jane, mis hijos y un gran número de otras personas y organizaciones. He tenido la suerte de que mi condición haya progresado más lentamente de lo que suele ser el caso. Pero demuestra que no es necesario perder la esperanza.”