Stephen Hawking har överlevt nästan 40 år med en sjukdom som vanligtvis dödar människor 14 månader efter diagnosen. Roger Dobson frågar varför Stephen Hawking utvecklade motorneuronsjukdom när han var i början av 20-talet. de flesta patienter med tillståndet dör inom fem år, och enligt Motorneuronsjukdomsföreningen är den genomsnittliga livslängden efter diagnos 14 månader.men Professor Hawking, Cambridge University fysiker och kosmolog och författare till A Brief History of Time, har förvirrat statistiken och firade nyligen sin 60-årsdag. Ingen tros ha överlevt så länge med det obotliga tillståndet, som dödar tre personer om dagen i Storbritannien.”Stephen Hawking är ett fascinerande fall, och neurologer pusslar alltid över det. Fallet är fascinerande på grund av den tidiga starten och hur lång tid sjukdomen har gått,” sa en neurolog.
motorneuronsjukdom (MND), eller amyotrofisk lateral skleros, är en progressiv, vanligtvis dödlig neuromuskulär sjukdom. Det attackerar motoriska neuroner i ryggmärgen och nedre hjärnan, som överför signaler från hjärnan till de frivilliga musklerna i hela kroppen.
”den genomsnittliga varaktigheten av överlevnad från diagnos är cirka 14 månader, men det varierar enormt”, säger Professor Nigel Leigh, professor i klinisk neurologi vid King ’s College, London och chef för King’ s mnd Care and Research Center.
” Vi har funnit att överlevnaden hos yngre patienter är påfallande bättre och mäts på många år—i vissa fall mer än 10. Bland människor i 50-och 60-talet finns det 50% chans att överleva fyra år eller så. Det är ett annat djur om du börjar ung, konstigt, och ingen vet varför. Men även vissa former av MND som börjar på 50-eller 60-talet kan vara långsamt progressiva,” tillade han.
” Jag har ingen personlig kunskap om Stephen Hawking, men han är exceptionell. Jag är inte medveten om någon annan som har överlevt med MND så länge. Det som är ovanligt är inte bara hur lång tid det är, utan att sjukdomen verkar ha nästan utbränt. Han verkar vara relativt stabil, och jag har haft en eller två patienter där det fortfarande finns en gradvis försämring, men där kurvan har plattat ut. I dessa fall började MND ganska tidigt, på 20-eller 30-talet. Denna typ av stabilisering är extremt sällsynt.
”hos patienter med tidig debut verkar det finnas biologiska skillnader. Det är redan klart att om man tittar på genetiken hos MND finns det minst ett halvt dussin, kanske ett dussin, genetiska former av sann MND. En annan möjlighet är att det finns någon form av interaktion med åldringsprocessen.”Professor Pam Shaw, professor i neurologi vid University of Sheffield, sa:” ju äldre du är desto snabbare tenderar sjukdomsförloppet att vara, men vi har inte riktigt grepp om varför vissa människor överlever längre perioder än andra. Jag önskar att vi gjorde det.”frågade av BMJ om han visste varför hans tillstånd hade utvecklats annorlunda än ett typiskt fall av MND, svarade Professor Hawking: ”jag tror att motorneuronsjukdom är ett syndrom som kan ha olika orsaker. Kanske beror min sort på dålig absorption av vitaminer.”Professor Hawking kompletterar sin kost med dagliga mineral-och vitamintabletter, och zink, torskleveroljekapslar, folsyra, vitamin B-komplex, vitamin B-12, vitamin C och vitamin E sägs ha varit särskilt användbara. Han följer också en diet fri från gluten och vegetabilisk olja och undviker bekvämlighetsmat; ganska nyligen började han inkludera en liten mängd mejeriprodukter.när det gäller medicinsk vård får han passiv bröstfysioterapi och passiv och aktiv fysioterapi till alla lemmar och muskelgrupper. Han genomgår för närvarande ingen ny behandling och har ingen särskild specialist för att ta hand om honom. Han har sin egen GP.
i en anteckning om hans erfarenheter med MND, som visas på sin egen webbplats (www.hawking.org.uk), säger han: ”det var en stor chock för mig att upptäcka att jag hade motorneuronsjukdom. Under mitt tredje år i Oxford, Jag märkte att jag verkade bli mer klumpig, och jag föll över en eller två gånger utan någon uppenbar anledning. Men det var inte förrän jag var i Cambridge som min far märkte och tog mig till husläkaren. Han hänvisade mig till en specialist, och strax efter min 21-årsdag gick jag in på sjukhus för tester.
” jag var i i två veckor, under vilken jag hade en mängd olika tester. Efter allt detta berättade de inte vad jag hade, förutom att det inte var multipel skleros, och att jag var ett atypiskt fall. Jag samlade dock att de förväntade sig att det skulle fortsätta att bli värre, och att det inte fanns något de kunde göra, förutom att ge mig vitaminer. Jag kunde se att de inte förväntade sig att de skulle ha mycket effekt. Jag kände inte för att be om mer information, för de var uppenbarligen dåliga.
”insikten att jag hade en obotlig sjukdom som sannolikt skulle döda mig om några år var lite av en chock.”han gifte sig senare med Jane Wilde och de fick tre barn. Hans tillstånd försämrades gradvis men han lyckades klara av hjälp av sin fru och forskarstuderande fram till 1980 då han bytte till ett system med samhälls-och privata sjuksköterskor.
” detta varade tills jag fick lunginflammation 1985. Jag var tvungen att ha en trakeostomioperation. Efter detta var jag tvungen att ha 24 timmars omvårdnad, möjliggjort genom bidrag från flera stiftelser… trakeostomioperationen tog bort min förmåga att tala helt och hållet.
”för en tid var det enda sättet jag kunde kommunicera att stava ut ord bokstav för bokstav genom att höja ögonbrynen när någon pekade på rätt bokstav på ett stavningskort. Det är ganska svårt att föra en sådan konversation, än mindre skriva ett vetenskapligt papper.”en datorekspert i Kalifornien, Walt Woltosz, hörde om min situation. Han skickade mig ett datorprogram som han hade skrivit. Detta gjorde det möjligt för mig att välja ord från en serie menyer på skärmen genom att trycka på en strömbrytare i min hand. Programmet kan också styras av en omkopplare, som drivs av huvud-eller ögonrörelse. När jag har byggt upp det jag vill säga Kan jag skicka det till en talsyntes.
” Jag har haft motorneuronsjukdom i praktiskt taget hela mitt vuxna liv. Ändå har det inte hindrat mig från att ha en mycket attraktiv familj, och att lyckas i mitt arbete. Detta är tack vare den hjälp Jag har fått från Jane, mina barn, och ett stort antal andra människor och organisationer. Jag har haft tur, att mitt tillstånd har utvecklats långsammare än vad som ofta är fallet. Men det visar att man inte behöver förlora hoppet.”