Stephen Hauking har overlevet næsten 40 år med en sygdom, der normalt dræber mennesker 14 måneder efter diagnosen. Roger Dobson spørger, hvorfor Stephen H2 udviklede motorneuronsygdom, da han var i begyndelsen af 20 ‘ erne. de fleste patienter med tilstanden dør inden for fem år, og ifølge Motorneuronsygdomsforeningen er den gennemsnitlige forventede levealder efter diagnosen 14 måneder.men professor Høging, Cambridge Universitets fysiker og kosmolog og forfatter af A Brief History of Time, har forvirret statistikken og fejrede for nylig sin 60-års fødselsdag. Ingen menes at have overlevet så længe med den uhelbredelige tilstand, der dræber tre mennesker om dagen i Det Forenede Kongerige.”Stephen Høging er en fascinerende sag, og neurologer pusler altid over det. Sagen er fascinerende på grund af den tidlige begyndelse og hvor lang tid sygdommen har kørt,” sagde en neurolog.
Motor neuron sygdom (MND) eller amyotrofisk lateral sklerose er en progressiv, normalt dødelig neuromuskulær sygdom. Det angriber motoriske neuroner i rygmarven og den nedre hjerne, som transmitterer signaler fra hjernen til de frivillige muskler i hele kroppen.
“den gennemsnitlige varighed af overlevelse fra diagnosen er omkring 14 måneder, men den varierer enormt,” siger Professor Nigel Leigh, professor i klinisk neurologi ved King ‘s College, London og direktør for King’ s mnd Care and Research Center.
“Vi har fundet ud af, at overlevelsen hos yngre patienter er slående bedre og måles i mange år—i nogle tilfælde mere end 10. Blandt mennesker i 50 ‘erne og 60’ erne er der en 50% chance for at overleve fire år eller deromkring. Det er et andet dyr, hvis du begynder ung, mærkeligt, og ingen ved hvorfor. Men selv nogle former for MND, der starter i 50 ‘erne eller 60’ erne, kan være langsomt progressive,” tilføjede han.
” Jeg har ingen personlig viden om Stephen høg, men han er usædvanlig. Jeg er ikke opmærksom på nogen anden, der har overlevet med MND så længe. Det, der er usædvanligt, er ikke kun længden af tiden, men at sygdommen ser ud til at være næsten udbrændt. Han ser ud til at være relativt stabil, og jeg har haft en eller to patienter, hvor der stadig er en gradvis forringelse, men hvor kurven er fladt ud. I disse tilfælde startede MND ganske tidligt i 20 ‘erne eller 30’ erne. denne form for stabilisering er ekstremt sjælden.
“hos patienter med tidlig debut ser der ud til at være biologiske forskelle. Det er allerede klart, at hvis man ser på mnd ‘ s genetik, er der mindst et halvt dusin, måske et dusin genetiske former for ægte mnd. En anden mulighed er, at der er en form for interaktion med aldringsprocessen.”jo ældre du er, jo hurtigere er sygdomsforløbet, men vi har ikke rigtig styr på, hvorfor nogle mennesker overlever i længere perioder end andre. Jeg ville ønske, vi gjorde.spurgt af BMJ, om han vidste, hvorfor hans tilstand havde udviklet sig anderledes end et typisk tilfælde af MND, svarede Professor Hauking: “jeg tror, at motorneuronsygdom er et syndrom, der kan have forskellige årsager. Måske skyldes min Sort dårlig absorption af vitaminer.”Professor Hauking supplerer sin kost med daglige mineral-og vitamin tabletter, og det siges, at C-vitamin og E-vitamin har været særligt nyttige. Han følger også en diæt fri for gluten og vegetabilsk olie og undgår bekvemmelighedsfødevarer; for nylig begyndte han at inkludere en lille mængde mejeriprodukter.
hvad angår medicinsk behandling, modtager han passiv brystfysioterapi og passiv og aktiv fysioterapi til alle lemmer og muskelgrupper. Han gennemgår i øjeblikket ingen ny behandling og har ikke en bestemt specialist til at passe på ham. Han har sin egen læge.
i en note om hans erfaringer med MND, som vises på hans egen hjemmeside (www.hawking.org.uk), siger han: “det var et stort chok for mig at opdage, at jeg havde motor neuron sygdom. I mit tredje år bemærkede jeg, at jeg syntes at blive mere klodset, og jeg faldt over en eller to gange uden nogen åbenbar grund. Men det var først, da jeg var i Cambridge, At min far bemærkede det, og tog mig til familielægen. Han henviste mig til en specialist, og kort efter min 21-års fødselsdag gik jeg på hospitalet til test.
” Jeg var i to uger, hvor jeg havde en lang række tests. Efter alt det fortalte de mig ikke, hvad jeg havde, bortset fra at det ikke var multipel sklerose, og at jeg var en atypisk sag. Jeg samlede dog, at de forventede, at det ville fortsætte med at blive værre, og at der ikke var noget, de kunne gøre, undtagen at give mig vitaminer. Jeg kunne se, at de ikke forventede, at de ville have meget effekt. Jeg havde ikke lyst til at bede om flere detaljer, fordi de tydeligvis var dårlige.
“erkendelsen af, at jeg havde en uhelbredelig sygdom, der sandsynligvis ville dræbe mig om et par år, var lidt af et chok.”
Han giftede sig senere med Jane, og de havde tre børn. Hans tilstand forværredes gradvist, men det lykkedes ham at klare hjælp fra sin kone og forskningsstuderende indtil 1980, da han skiftede til et system med samfund og private sygeplejersker.
” dette varede indtil jeg fik lungebetændelse i 1985. Jeg var nødt til at have en trakeostomioperation. Efter dette måtte jeg have 24 timers sygepleje, muliggjort af tilskud fra flere fonde… trakeostomioperationen fjernede min evne til at tale helt.
“for en tid var den eneste måde, jeg kunne kommunikere på, at stave ord bogstav for bogstav ved at hæve mine øjenbryn, når nogen pegede på det rigtige bogstav på et stavekort. Det er ret svært at føre en sådan samtale, endsige skrive et videnskabeligt papir.”
” en computerekspert i Californien hørte om min situation. Han sendte mig et computerprogram, han havde skrevet. Dette gjorde det muligt for mig at vælge ord fra en række menuer på skærmen ved at trykke på en kontakt i min hånd. Programmet kunne også styres af en kontakt, der drives af hoved-eller øjenbevægelse. Når jeg har opbygget det, jeg vil sige, Kan jeg sende det til en talesyntese.
“jeg har haft motor neuron sygdom i næsten hele mit voksne liv. Alligevel har det ikke forhindret mig i at have en meget attraktiv familie, og få succes i mit arbejde. Dette er takket være den hjælp, Jeg har modtaget fra Jane, mine børn og et stort antal andre mennesker og organisationer. Jeg har været heldig, at min tilstand har udviklet sig langsommere, end det ofte er tilfældet. Men det viser, at man ikke behøver at miste håbet.”