informatie over zeldzame ziekten zoals atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) kan moeilijk te vinden zijn, wat de situatie voor zowel patiënten als verzorgers compliceert.
Hier zijn antwoorden op enkele van de veelgestelde vragen over aHUS om als een ready reference te dienen. We geven ook suggesties voor andere nuttige informatiebronnen.
Wat is aHUS?
aHUS is een zeldzame genetische ziekte die gekenmerkt wordt door de vorming van bloedstolsels in de kleine bloedvaten van de nieren. aHUS kan leiden tot veelvoudige gezondheidsproblemen, met inbegrip van hemolytische bloedarmoede (vernietiging van rode bloedcellen), trombocytopenie (laag aantal bloedplaatjes), en nierfalen.
wat veroorzaakt aHUS?
aHUS komt voor als gevolg van een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Genetische factoren alleen zijn niet genoeg om de ziekte te veroorzaken.
hoe vaak komt aHUS voor?
aHUS wordt geschat op 1 op de 500.000 mensen in de VS, of ongeveer 900 mensen die er wonen. Wereldwijd worden ongeveer 20.000 mensen verondersteld om deze ziekte te hebben.
Wie is gevoelig voor aHUS?
aHUS kan bij iedereen voorkomen, ongeacht leeftijd en geslacht, van kinderen tot volwassenen. Bij volwassenen komt het vaker voor bij vrouwen omdat het kan worden veroorzaakt door zwangerschap.
Wat zijn de genetische factoren die aHUS veroorzaken?
mutaties in de genen die betrokken zijn bij de productie van eiwitten voor het complementsysteem van het lichaam kunnen een factor zijn bij de ontwikkeling van aHUS. Het complementsysteem identificeert en markeert buitenlandse indringers, zoals virussen en bacteriën, voor vernietiging door het immuunsysteem.
kan ahu ‘ s worden overgenomen?
hoewel aHUS een genetische ziekte is, is het vaker sporadisch (mutaties die spontaan optreden, zonder eerdere familiegeschiedenis) dan erfelijk. Nochtans, kan een familiegeschiedenis een waarschijnlijkheid beà nvloeden om aHUS te erven. Ongeveer 20% van alle gevallen wordt verondersteld te lopen in families.
welke omgevingsfactoren kunnen aHUS veroorzaken?
omgevingsfactoren zoals zwangerschap, bacteriële en virale infecties, orgaantransplantaties, kanker en bepaalde geneesmiddelen kunnen als triggers werken.
Wat zijn de symptomen van aHUS?
symptomen van aHUS zijn misselijkheid, kortademigheid, vermoeidheid, bloedarmoede, trombocytopenie en nierfalen dat kan leiden tot terminale nierziekte (ESRD).
andere symptomen, zoals bloedvatbeschadiging, hartziekte en epileptische aanvallen, zijn in sommige gevallen gemeld.
hoe Weet ik of ik aHUS heb?
als frequente episodes van misselijkheid, braken, verwardheid, maagpijn en kortademigheid worden waargenomen, wordt een bloedonderzoek aanbevolen.
een bloedtest die een duidelijke afname van het aantal bloedplaatjes, hemoglobine en haptoglobine laat zien-samen met verhoogde concentraties lactaatdehydrogenase, creatinine en ureumstikstof in het bloed — kan wijzen op aHUS.
Hoe helpt genetische tests bij de diagnose?
genetische tests voor mutaties in de complementgenen, samen met bloedtesten, kunnen helpen om aHUS te bevestigen. Veel gevallen van aHUS hebben echter geen bekende oorzaken.
Welke behandelingsopties zijn beschikbaar?
Soliris (eculizumab, door Alexion) is de meest aanbevolen behandelingsoptie. Andere opties zijn plasma-uitwisseling en een levertransplantatie. Patiënten met ESRD kunnen worden overwogen voor een niertransplantatie, maar meestal alleen nadat behandeling met Soliris of plasma-wisseltherapieën heeft gefaald.
zijn er andere typen hemolytisch-uremisch syndroom dan aHUS?
Ja. Terwijl aHUS zeldzaam is, is Stx HUS een veel gemeenschappelijker type van hemolytic uremic syndroom. Stx HUS is een verschillend type hemolytisch uremisch syndroom veroorzaakt door Shiga toxines geproduceerd door E. coli bacteriën.
Waar Kan ik ondersteuning en aanvullende informatie krijgen?
We publiceren regelmatig artikelen over de laatste ontwikkelingen op het gebied van aHUS-nieuws, onderzoek en behandelingsopties op onze website. De volgende organisaties bieden ook informatie, netwerkmogelijkheden en ondersteuning voor aHUS-patiënten en hun verzorgers:
- aHUS Alliance
- American Kidney Fund
- aHUS Foundation
- aHUS Canada
Laatst bijgewerkt: 23 augustus 2019
***
AHUS News is strictly a nieuws en informatie website over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.