Information om sällsynta sjukdomar som atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom (aHUS) kan vara svårt att hitta, vilket komplicerar situationen för både patienter och vårdgivare.
här är svar på några av de vanligaste frågorna om aHUS för att fungera som en klar referens. Vi inkluderar också förslag på andra användbara informationskällor.
Vad är aHUS?
aHUS är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av bildandet av blodproppar i njurarnas små blodkärl. aHUS kan leda till flera hälsoproblem, inklusive hemolytisk anemi (förstörelse av röda blodkroppar), trombocytopeni (lågt antal blodplättar) och njursvikt.
Vad orsakar aHUS?
aHUS uppstår på grund av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Enbart genetiska faktorer räcker inte för att orsaka sjukdomen.
hur vanligt är aHUS?
aHUS beräknas påverka 1 av 500 000 personer i USA, eller cirka 900 personer som bor där. Globalt tros cirka 20 000 människor ha denna sjukdom.
Vem är mottaglig för aHUS?
aHUS kan förekomma hos alla oavsett ålder och kön, från barn till vuxna. Bland vuxna är det vanligare hos kvinnor eftersom det kan utlösas av graviditet.
vilka genetiska faktorer orsakar aHUS?
mutationer i generna som är involverade i att producera proteiner för kroppens komplementsystem kan vara en faktor för att utveckla aHUS. Komplementsystemet identifierar och markerar utländska inkräktare, som virus och bakterier, för förstörelse av immunsystemet.
kan aHUS vara ärvt?
Även om aHUS är en genetisk sjukdom, är det oftare sporadiskt (mutationer som uppträder spontant, utan tidigare familjehistoria) än ärvt. En familjehistoria kan dock påverka sannolikheten för att ärva aHUS. Cirka 20% av alla fall tros springa i familjer.
vilka är de miljöfaktorer som kan utlösa aHUS?
miljöfaktorer som graviditet, bakterie-och virusinfektioner, organtransplantationer, cancer och vissa läkemedel kan fungera som triggers.
vilka är symtomen på aHUS?
symtom på aHUS inkluderar illamående, andfåddhet, trötthet, anemi, trombocytopeni och njursvikt som kan leda till njursjukdom i slutstadiet (ESRD).
andra symtom, såsom blodkärlsskador, hjärtsjukdomar och kramper, har rapporterats i vissa fall.
Hur vet jag om jag har aHUS?
om frekventa episoder av illamående, kräkningar, förvirring, magont och andfåddhet observeras rekommenderas ett blodprov.
ett blodprov som visar en markant minskning av antalet blodplättar, hemoglobin och haptoglobin — tillsammans med ökade nivåer av laktatdehydrogenas, kreatinin och ureakväve i blodet — kan vara ett tecken på aHUS.
Hur hjälper genetisk testning vid diagnos?
genetisk testning för mutationer i komplementgenerna, tillsammans med blodprov, kan hjälpa till att bekräfta aHUS. Men många fall av aHUS har inte kända orsaker.
vilka behandlingsalternativ finns tillgängliga?
Soliris (eculizumab, av Alexion) är det vanligaste rekommenderade behandlingsalternativet. Andra alternativ inkluderar plasmautbyte och en levertransplantation. De med ESRD kan övervägas för en njurtransplantation, men vanligtvis först efter behandling med Soliris eller plasmautbytesbehandlingar har misslyckats.
finns det andra typer av hemolytiskt uremiskt syndrom förutom aHUS?
Ja. Medan aHUS är sällsynt är Stx HUS en mycket vanligare typ av hemolytiskt uremiskt syndrom. Stx HUS är en distinkt typ av hemolytiskt uremiskt syndrom orsakat av Shiga-toxiner som produceras av E. coli-bakterier.
Var Kan jag få support och ytterligare information?
Vi publicerar regelbundet artiklar som täcker den senaste utvecklingen inom aHUS nyheter, forskning och behandlingsalternativ på vår hemsida. Följande organisationer erbjuder också information, nätverksmöjligheter och stöd för aHUS-patienter och deras vårdgivare:
- ahus Alliance
- American Kidney Fund
- ahus Foundation
- ahus Canada
Senast uppdaterad: Augusti 23, 2019
***
AHUS News är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller fördröjning i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.