informação sobre doenças raras, tais como síndrome uremica hemolítica atípica (aho), complicando a situação tanto para os doentes como para os prestadores de cuidados.
Aqui estão as respostas para algumas das perguntas mais frequentes sobre aHUS para servir como uma referência pronta. Também incluímos sugestões para outras fontes de informação úteis.o que é aHUS?
aHUS é uma doença genética rara caracterizada pela formação de coágulos sanguíneos nos vasos sanguíneos pequenos dos rins. o aho pode levar a múltiplos problemas de saúde, incluindo anemia hemolítica (destruição de glóbulos vermelhos), trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas) e insuficiência renal.
o que causa aHUS?
aHUS ocorre devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Os fatores genéticos por si só não são suficientes para causar a doença.
quão prevalente é o aHUS?= = demografia = = segundo o censo norte-americano de 2000, a sua população era de 497 habitantes. Globalmente, pensa-se que cerca de 20.000 pessoas têm esta doença.quem é susceptível a aHUS?o aHUS pode ocorrer em qualquer pessoa, independentemente da idade e do sexo, desde crianças até adultos. Entre os adultos, é mais comum nas mulheres, pois pode ser desencadeada pela gravidez.quais são os factores genéticos que estão a causar aHUS?mutações
nos genes envolvidos na produção de proteínas para o sistema de complemento do corpo podem ser um fator no desenvolvimento de aHUS. O sistema complementar identifica e marca invasores estrangeiros, como vírus e bactérias, para destruição pelo sistema imunológico.o aHUS pode ser herdado?embora o aHUS seja uma doença genética, é mais frequentemente esporádico (mutações que ocorrem espontaneamente, sem antecedentes familiares) do que hereditário. No entanto, um histórico familiar pode afetar a probabilidade de herdar aHUS. Estima-se que cerca de 20% de todos os casos sejam de famílias.quais são os factores ambientais que podem desencadear a aHUS?factores ambientais tais como gravidez, infecções bacterianas e virais, transplantes de órgãos, cancro e certos medicamentos podem actuar como gatilhos.quais são os sintomas do aho?os sintomas de aHUS incluem náuseas, falta de ar, fadiga, anemia, trombocitopenia e insuficiência renal que podem levar até a doença renal terminal.em alguns casos, foram notificados outros sintomas, tais como danos nos vasos sanguíneos, doenças cardíacas e convulsões.como sei se tenho aHUS?se forem observados episódios frequentes de náuseas, vómitos, confusão, dor de estômago e falta de ar, recomenda-se uma análise ao sangue.
uma análise ao sangue mostrando uma diminuição acentuada nas contagens plaquetárias, hemoglobina e haptoglobina — juntamente com níveis aumentados de lactato desidrogenase, creatinina e azoto da ureia no sangue — pode ser indicativo de aHUS.como é que os testes genéticos ajudam no diagnóstico?
os testes genéticos para mutações nos genes do complemento, juntamente com os testes sanguíneos, podem ajudar a confirmar aHUS. No entanto, muitos exemplos de aHUS não têm causas conhecidas.
quais são as opções de tratamento disponíveis?Soliris (eculizumab, por Alexion) é a opção de tratamento mais frequentemente recomendada. Outras opções incluem a troca de plasma e um transplante de fígado. Os doentes com doença renal terminal podem ser considerados para transplante renal, mas tipicamente apenas após o tratamento com Soliris ou as terapias de troca plasmática falharam.existem outros tipos de síndrome uremica hemolítica além do aHUS?sim. Apesar do aHUS ser raro, o STX HUS é um tipo muito mais comum de síndrome uremica hemolítica. Stx HUS é um tipo distinto de síndrome uremica hemolítica causada por toxinas Shiga produzidas por bactérias E. coli.
Onde posso obter suporte e informações adicionais?publicamos regularmente artigos sobre os últimos desenvolvimentos na aHUS news, research, and treatment options em nosso site. As seguintes organizações também oferecem informações, oportunidades de networking e suporte para aHUS pacientes e seus cuidadores:
- aHUS Aliança
- Americana Renal Fundo
- aHUS Foundation
- aHUS Canadá
- aHUS Aliança
- Americana Renal Fundo
- aHUS Foundation
- aHUS Canadá
Última atualização: 23 de agosto, 2019
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AHUS Notícia é estritamente uma notícia e o site de informações sobre a doença. Não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento. Este conteúdo não se destina a ser um substituto para aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Procure sempre o conselho do seu médico ou outro profissional de saúde qualificado com quaisquer questões que possa ter sobre uma condição médica. Nunca desconsidere o aconselhamento médico profissional ou atraso em procurá-lo por causa de algo que você leu neste site.