Les informations sur les maladies rares telles que le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) peuvent être difficiles à trouver, ce qui complique la situation pour les patients et les soignants.
Voici les réponses à certaines des questions les plus fréquemment posées sur le SHUA pour servir de référence. Nous incluons également des suggestions pour d’autres sources d’information utiles.
Qu’est-ce que le SHUa ?
Le SHUa est une maladie génétique rare caractérisée par la formation de caillots sanguins dans les petits vaisseaux sanguins des reins. Le SHUa peut entraîner de multiples problèmes de santé, notamment une anémie hémolytique (destruction des globules rouges), une thrombocytopénie (faible numération plaquettaire) et une insuffisance rénale.
Quelles sont les causes du SHUa?
Le SHUa est dû à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Les facteurs génétiques seuls ne suffisent pas à provoquer la maladie.
Quelle est la prévalence du SHUa?
On estime que le SHUa affecte 1 personne sur 500 000 aux États-Unis, soit environ 900 personnes qui y vivent. À l’échelle mondiale, environ 20 000 personnes seraient atteintes de cette maladie.
Qui est sensible au SHUa?
Le SHUa peut survenir chez n’importe qui, indépendamment de l’âge et du sexe, des enfants aux adultes. Chez les adultes, il est plus fréquent chez les femmes car il peut être déclenché par une grossesse.
Quels sont les facteurs génétiques à l’origine du SHUa?
Des mutations dans les gènes impliqués dans la production de protéines pour le système du complément du corps peuvent être un facteur de développement du SHUa. Le système du complément identifie et marque les envahisseurs étrangers, comme les virus et les bactéries, en vue de leur destruction par le système immunitaire.
Le SHUa peut-il être hérité ?
Bien que le SHUa soit une maladie génétique, il est plus souvent sporadique (mutations survenant spontanément, sans antécédents familiaux) qu’héréditaire. Cependant, les antécédents familiaux peuvent avoir une incidence sur la probabilité d’hériter du SHUa. On pense qu’environ 20% de tous les cas se déroulent dans des familles.
Quels sont les facteurs environnementaux qui peuvent déclencher le SHUa?
Des facteurs environnementaux tels que la grossesse, les infections bactériennes et virales, les greffes d’organes, le cancer et certains médicaments peuvent agir comme déclencheurs.
Quels sont les symptômes du SHUa?
Les symptômes du SHUa comprennent des nausées, un essoufflement, de la fatigue, une anémie, une thrombocytopénie et une insuffisance rénale pouvant conduire à une insuffisance rénale terminale (IRT).
D’autres symptômes, tels que des lésions des vaisseaux sanguins, des maladies cardiaques et des convulsions, ont été rapportés dans certains cas.
Comment savoir si j’ai un SHUa ?
Si des épisodes fréquents de nausées, de vomissements, de confusion, de douleurs à l’estomac et d’essoufflement sont observés, un test sanguin est recommandé.
Un test sanguin montrant une diminution marquée de la numération plaquettaire, de l’hémoglobine et de l’haptoglobine — ainsi qu’une augmentation des taux de lactate déshydrogénase, de créatinine et d’azote uréique sanguin — pourrait indiquer un SHUa.
Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic?
Des tests génétiques pour détecter des mutations dans les gènes du complément, ainsi que des tests sanguins, peuvent aider à confirmer le SHUa. Cependant, de nombreux cas de SHUa n’ont pas de causes connues.
Quelles sont les options de traitement disponibles?
Soliris (eculizumab, par Alexion) est l’option de traitement la plus couramment recommandée. D’autres options incluent l’échange de plasma et une greffe de foie. Les patients atteints d’IRT peuvent être envisagés pour une greffe de rein, mais généralement seulement après l’échec du traitement par Soliris ou des thérapies d’échange plasmatique.
Existe-t-il d’autres types de syndrome hémolytique et urémique en dehors du SHUa?
Oui. Alors que le SHUA est rare, le SHU Stx est un type beaucoup plus courant de syndrome hémolytique et urémique. Le SHU Stx est un type distinct de syndrome hémolytique et urémique causé par des toxines Shiga produites par la bactérie E. coli.
Où puis-je obtenir de l’aide et des informations supplémentaires ?
Nous publions régulièrement des articles sur les derniers développements en matière d’actualité, de recherche et d’options de traitement du SHUa sur notre site Web. Les organisations suivantes offrent également des informations, des opportunités de réseautage et du soutien aux patients atteints du SHUa et à leurs soignants :
- Alliance du SHUa
- American Kidney Fund
- Fondation du SHUa
- SHUa Canada
Dernière mise à jour : 23 août 2019
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