Le informazioni sulle malattie rare come la sindrome emolitica uremica atipica (aHUS) possono essere difficili da trovare, complicando la situazione sia per i pazienti che per gli operatori sanitari.
Qui ci sono le risposte ad alcune delle domande più frequenti su AHU per servire come riferimento pronto. Includiamo anche suggerimenti per altre utili fonti di informazione.
Che cos’è l’UDA?
L’aHUS è una malattia genetica rara caratterizzata dalla formazione di coaguli di sangue nei piccoli vasi sanguigni dei reni. La SEUA può portare a molteplici problemi di salute, tra cui anemia emolitica (distruzione dei globuli rossi), trombocitopenia (bassa conta piastrinica) e insufficienza renale.
Quali sono le cause delle SEU?
L’UDA si verifica a causa di una combinazione di fattori genetici e ambientali. I fattori genetici da soli non sono sufficienti a causare la malattia.
Quanto è prevalente l’UDA?
Si stima che l’AHU colpisca 1 su 500.000 persone negli Stati Uniti, o circa 900 persone che vivono lì. A livello globale, si pensa che circa 20.000 persone abbiano questa malattia.
Chi è suscettibile alle SEU?
La SEU può verificarsi in chiunque, indipendentemente dall’età e dal sesso, dai bambini agli adulti. Tra gli adulti, è più comune nelle donne in quanto può essere innescato dalla gravidanza.
Quali sono i fattori genetici che causano la SEU?
Le mutazioni nei geni coinvolti nella produzione di proteine per il sistema del complemento del corpo possono essere un fattore nello sviluppo di SEU. Il sistema del complemento identifica e contrassegna gli invasori stranieri, come virus e batteri, per la distruzione da parte del sistema immunitario.
Le UA possono essere ereditate?
Sebbene la SEUA sia una malattia genetica, è più spesso sporadica (mutazioni che si verificano spontaneamente, senza precedenti familiari) che ereditata. Tuttavia, una storia familiare può influenzare la probabilità di ereditare SEU. Circa il 20% di tutti i casi sono pensati per funzionare in famiglie.
Quali sono i fattori ambientali che possono innescare le SEU?
Fattori ambientali come gravidanza, infezioni batteriche e virali, trapianti di organi, cancro e alcuni farmaci possono agire come fattori scatenanti.
Quali sono i sintomi della SEUA?
I sintomi della SEUA comprendono nausea, mancanza di respiro, affaticamento, anemia, trombocitopenia e insufficienza renale che possono portare alla malattia renale allo stadio terminale (ESRD).
In alcuni casi sono stati riportati altri sintomi, come danni ai vasi sanguigni, malattie cardiache e convulsioni.
Come faccio a sapere se ho AHU?
Se si osservano frequenti episodi di nausea, vomito, confusione, mal di stomaco e mancanza di respiro, si raccomanda un esame del sangue.
Un esame del sangue che mostra una marcata diminuzione della conta piastrinica, dell’emoglobina e dell’aptoglobina — insieme ad un aumento dei livelli di lattato deidrogenasi, creatinina e azoto ureico nel sangue — potrebbe essere indicativo di SEUA.
In che modo i test genetici aiutano nella diagnosi?
I test genetici per le mutazioni nei geni del complemento, insieme agli esami del sangue, possono aiutare a confermare la SEUA. Tuttavia, molti casi di SEU non hanno cause note.
Quali sono le opzioni di trattamento disponibili?
Soliris (eculizumab, di Alexion) è l’opzione di trattamento più comunemente raccomandata. Altre opzioni includono lo scambio di plasma e un trapianto di fegato. Quelli con ESRD potrebbero essere presi in considerazione per un trapianto di rene, ma in genere solo dopo che il trattamento con Soliris o le terapie di scambio plasmatico hanno fallito.
Esistono altri tipi di sindrome emolitica uremica oltre alla SEUA?
Sì. Mentre l’aHUS è rara, l’HUS Stx è un tipo molto più comune di sindrome emolitica uremica. Stx HUS è un tipo distinto di sindrome emolitica uremica causata da tossine Shiga prodotte dai batteri E. coli.
Dove posso ottenere supporto e informazioni aggiuntive?
Pubblichiamo regolarmente articoli che coprono gli ultimi sviluppi in aHUS notizie, ricerca, e le opzioni di trattamento sul nostro sito web. Le seguenti organizzazioni offrono anche informazioni, opportunità di networking e supporto per uta pazienti e dei loro caregiver:
- uta Alleanza
- American Rene Fondo
- uta Fondazione
- uta Canada
Ultimo aggiornamento: agosto 23, 2019
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