informațiile despre bolile rare, cum ar fi sindromul hemolitic uremic atipic (aHUS), pot fi dificil de găsit, complicând situația atât pentru pacienți, cât și pentru îngrijitori.
aici sunt răspunsuri la unele dintre cele mai frecvente întrebări despre ahu pentru a servi ca o referință gata. De asemenea, includem sugestii pentru alte surse utile de informații.
ce este ahu?
aHUS este o boală genetică rară caracterizată prin formarea de cheaguri de sânge în vasele mici de sânge ale rinichilor. shu poate duce la multiple probleme de sănătate, inclusiv anemie hemolitică (distrugerea globulelor roșii din sânge), trombocitopenie (număr scăzut de trombocite) și insuficiență renală.
ce cauzează Shua?
aHUS apare datorită unei combinații de factori genetici și de mediu. Factorii genetici singuri nu sunt suficienți pentru a provoca boala.
cât de răspândită este aHUS?
se estimează că shu afectează 1 din 500.000 de persoane din SUA sau aproximativ 900 de persoane care locuiesc acolo. La nivel global, se crede că aproximativ 20.000 de persoane au această boală.
cine este susceptibil la Shua?
shu poate apărea la oricine, indiferent de vârstă și sex, de la copii la adulți. În rândul adulților, este mai frecvent la femei, deoarece poate fi declanșat de sarcină.
care sunt factorii genetici care cauzează Shua?
mutațiile genelor implicate în producerea de proteine pentru sistemul complementar al organismului pot fi un factor în dezvoltarea Shua. Sistemul complement identifică și marchează invadatorii străini, cum ar fi virușii și bacteriile, pentru distrugerea de către sistemul imunitar.
pot fi moștenite ahu?
deși Shua este o boală genetică, este mai des sporadică (mutații care apar spontan, fără antecedente familiale anterioare) decât moștenite. Cu toate acestea, un istoric familial poate afecta probabilitatea de a moșteni ahu. Aproximativ 20% din toate cazurile sunt considerate a rula în familii.
care sunt factorii de mediu care pot declanșa ahu?
factorii de mediu, cum ar fi sarcina, infecțiile bacteriene și virale, transplanturile de organe, cancerul și anumite medicamente pot acționa ca declanșatori.
care sunt simptomele Shua?
simptomele shu includ greață, dificultăți de respirație, oboseală, anemie, trombocitopenie și insuficiență renală care pot duce până la boala renală în stadiu final (ESRD).
alte simptome, cum ar fi afectarea vaselor de sânge, boli de inimă și convulsii, au fost raportate în unele cazuri.
Cum știu dacă am ahu?
dacă se observă episoade frecvente de greață, vărsături, confuzie, dureri de stomac și dificultăți de respirație, se recomandă un test de sânge.
un test de sânge care arată o scădere semnificativă a numărului de trombocite, hemoglobină și haptoglobină — împreună cu niveluri crescute de lactat dehidrogenază, creatinină și azot uree din sânge — ar putea indica Shua.
cum ajuta testarea genetica in diagnosticare?
testarea genetică pentru mutații în genele complementului, împreună cu testele de sânge, pot ajuta la confirmarea shu. Cu toate acestea, multe cazuri de ahu nu au cauze cunoscute.
care sunt opțiunile de tratament disponibile?
Soliris (eculizumab, de Alexion) este cea mai frecvent recomandată opțiune de tratament. Alte opțiuni includ schimbul de plasmă și un transplant de ficat. Cei cu BRST ar putea fi luați în considerare pentru un transplant de rinichi, dar de obicei numai după ce tratamentul cu Soliris sau terapiile de schimb de plasmă au eșuat.
există și alte tipuri de sindrom hemolitic uremic în afară de shu?
Da. În timp ce shu este rară, STX HUS este un tip mult mai frecvent de sindrom hemolitic uremic. Stx HUS este un tip distinct de sindrom hemolitic uremic cauzat de toxinele Shiga produse de bacteriile E. coli.
unde pot obține asistență și informații suplimentare?
publicăm în mod regulat articole care acoperă cele mai recente evoluții în știri aHUS, cercetare, și opțiuni de tratament pe site-ul nostru. Următoarele organizații oferă, de asemenea, informații, oportunități de rețea și sprijin pentru pacienții cu Shua și îngrijitorii lor:
- alianța aHUS
- Fondul American pentru rinichi
- fundația aHUS
- aHUS Canada
Ultima actualizare: 23 August 2019
***
AHUS Canada
știrile sunt strict un site de știri și informații despre boală. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfaturile medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat, cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.