oamenii de știință de la Universitatea din Sussex au identificat un model potențial în sânge care semnalează prezența bolii neuronului motor; o descoperire care ar putea îmbunătăți semnificativ diagnosticul. în prezent, poate dura până la un an pentru ca un pacient să fie diagnosticat cu scleroză laterală amiotrofică (ALS), mai frecvent cunoscută sub numele de boala neuronului motor (MND). dar după ce au comparat probele de sânge de la pacienții cu ALS, cei cu alte boli neurologice legate de motor și pacienți sănătoși, cercetătorii au reușit să identifice biomarkeri specifici care acționează ca o semnătură de diagnostic pentru boală. cercetatorii spera ca descoperirile lor, publicate in revista Brain Communications, si finantate de Motor Neurone Disease Association (Mnda), ar putea duce la dezvoltarea unui test de sange care va identifica biomarker unic, simplificarea în mod semnificativ și accelerarea diagnostic.
cu pacienții care trăiesc, în medie, la doar 2-5 ani de la diagnostic, acest timp ar putea fi crucial. profesorul Majid Hafezparast, profesor de Neuroștiințe moleculare la Universitatea din Sussex, a condus cercetarea în colaborare cu profesorii Nigel Leigh și Sarah Newbury de la Brighton și Sussex Medical School, Martin Turner de la Universitatea din Oxford, Andrea Malaspina de la Queen Mary, Universitatea din Londra și Albert Ludolph de la Universitatea din Ulm.
el a spus: „Pentru a diagnostica și trata în mod eficient ALS, avem nevoie urgentă de biomarkeri ca instrument pentru diagnosticarea precoce și pentru monitorizarea eficacității intervențiilor terapeutice în studiile clinice.
„biomarkerii pot indica faptul că boala este prezentă și ne ajută să prezicem rata de progresie a acesteia. „în studiul nostru, am comparat probele de ser prelevate din sângele a 245 de pacienți și controale, analizând modelele lor de acizi ribonucleici necodificatori (ncRNA). „am găsit o semnătură biomarker pentru boala neuronului motor, care este alcătuită dintr-o combinație de șapte ncRNAs. Atunci când aceste arnc sunt exprimate într-un anumit model, suntem capabili să clasificăm dacă probele noastre provin de la pacienți cu SLA sau de control. Dr. Greig Joilin, cercetător care a întreprins această lucrare în echipa profesorului Hafezparast, a declarat: „sperăm că, cu lucrări suplimentare pentru validarea acestor biomarkeri, ar putea fi dezvoltat un test de sânge pentru a ajuta la îmbunătățirea diagnosticului bolii neuronului motor. „acum căutăm să vedem dacă pot prezice prognosticul pentru a oferi pacienților și familiilor lor o perspectivă pe măsură ce încep să înțeleagă boala. Munca noastră ar putea ajuta, de asemenea, alți oameni de știință să măsoare eficacitatea tratamentelor potențiale de droguri împotriva nivelurilor ncRNA. Mai mult, oferă o nouă perspectivă asupra evenimentelor celulare și moleculare care contribuie la boală.”ALS este un grup de afecțiuni care afectează nervii din creier și măduva spinării, ducând la slăbiciune musculară și deteriorare rapidă.
medicii încă nu știu de ce se întâmplă acest lucru și în prezent nu există nici un tratament, deși tratamentele medicamentoase existente pot ajuta pacienții cu viața de zi cu zi și pot prelungi speranța de viață – dar numai cu două până la patru luni în medie. Stephen Hawking este probabil unul dintre cele mai cunoscute cazuri de boală neuronală motorie, dar mai recent Geoff Whaley și soția sa Ann au scos la lumină situația tulburătoare a pacienților din Marea Britanie care doresc să-și pună capăt vieții înainte ca faza finală a bolii să ia amploare.
profesorul hafezparast speră că descoperirea echipei sale va îmbunătăți perspectivele pacienților prin îmbunătățirea diagnosticului și oferind altor cercetători un instrument valoros pentru a testa tratamentele potențiale. Cercetătorii caută acum să valideze această semnătură biomarker într-o cohortă mai mare de pacienți și să înceapă să înțeleagă de ce aceste ncRNAs se schimbă la pacienții cu ALS.
referință: Joilin, G., Gri, E., Thompson, A. G., Bobeva, Y., Talbot, K., Weishaupt, J.,. . . Hafezparast, M. (2020). Identificarea unei potențiale semnături biomarker ARN necodificatoare pentru scleroza laterală amiotrofică. Comunicarea Creierului, 2 (1). doi: 10.1093 / braincomms / fcaa053
acest articol a fost republicat din următoarele materiale. Notă: este posibil ca materialul să fi fost editat pentru lungime și conținut. Pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați sursa citată.