Vědci z University of Sussex identifikovali potenciální vzor v krvi, která signalizuje přítomnost motorického neuronu onemocnění; objev, který může výrazně zlepšit diagnostiku.
v současné době může trvat až rok, než bude pacient diagnostikován s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS), běžněji známou jako onemocnění motorických neuronů (MND).
Ale po porovnání vzorků krve od pacientů s ALS, ty s ostatními motorovými související neurologických onemocnění a zdravých pacientů, výzkumníci byli schopni identifikovat specifické biomarkery, které působí jako diagnostický podpis pro nemoc.
Vědci doufají, že jejich zjištění, publikované v časopise Brain Komunikace, a financovaných Onemocnění Motorického neuronu Asociace (MNDA), by mohl vést k vývoji krevního testu, který bude identifikovat unikátní biomarkeru, který výrazně zjednoduší a urychlí diagnózu.
u pacientů žijících v průměru jen 2-5 let po diagnóze by tato doba mohla být rozhodující.
Profesor Majid Hafezparast, profesor Molekulární Neurovědy na University of Sussex, vedl výzkum ve spolupráci s Profesory Nigel Leigh a Sarah Newbury z Brighton and Sussex Medical School, Martin Turner z University of Oxford, Andrea Malaspina z Queen Mary, University of London, a Albert Ludolph z Univerzity v Ulmu.
řekl: „Abychom mohli účinně diagnostikovat a léčit ALS, naléhavě potřebujeme biomarkery jako nástroj pro včasnou diagnostiku a sledování účinnosti terapeutických intervencí v klinických studiích.
“ biomarkery mohou naznačovat, že nemoc je přítomna, a pomáhají nám předvídat její rychlost progrese.
„V naší studii jsme porovnávali sérové vzorky odebrané z krve 245 pacientů a kontrol, analyzuje jejich vzory nekódující ribonukleové kyseliny (ncRNA).
“ našli jsme podpis biomarkerů pro onemocnění motorického neuronu, který je tvořen kombinací sedmi ncrna. Když jsou tyto ncRNA vyjádřeny v určitém vzoru, jsme schopni klasifikovat, zda naše vzorky pocházejí od pacientů s ALS nebo kontrol.“
Dr. Greig Joilin, výzkumný pracovník, který se ujal této práce Profesora Hafezparast tým řekl: „doufáme, že se další práce k ověření těchto biomarkerů, krevní test by mohl být vyvinut s cílem pomoci zlepšit diagnostiku onemocnění motorického neuronu.
“ nyní se snažíme zjistit, zda mohou předpovědět prognózu, aby pacientům a jejich rodinám poskytli určitý přehled, když začnou chápat nemoc. Naše práce by také mohla pomoci dalším vědcům měřit účinnost potenciálních léků proti ncRNA úrovně. Dále poskytuje nový pohled na buněčné a molekulární události, které přispívají k onemocnění.“
ALS je skupina stavů, které ovlivňují nervy v mozku a míše, což vede ke slabosti svalů a rychlému zhoršení stavu.
lékaři stále nevědí, proč k tomu dochází, a v současné době neexistuje lék, i když stávající léčba léky může pomoci pacientům s každodenním životem a prodloužit očekávanou délku života-ale v průměru pouze o dva až čtyři měsíce.
Stephen Hawking je možná jeden z nejznámějších případů onemocnění motorického neuronu, ale v poslední době Geoff Whaley a jeho žena Ann přinesl na světlo znepokojující situaci pacientů ve velké BRITÁNII, kteří si přejí ukončit svůj život, než konečné fázi onemocnění.
Profesor Hafezparast doufá, že jeho tým je objev zlepší vyhlídky pacientů zlepšením diagnostiky a dává další výzkumníci cenný nástroj pro testování potenciální léčby. Vědci se nyní snaží ověřit tento podpis biomarkerů ve větší skupině pacientů a začít chápat, proč se tyto ncrna mění u pacientů s ALS.
Reference: Joilin, G., Gray, E., Thompson, a. G., Bobeva, y., Talbot, k., Weishaupt, J., . . . Hafezparast, M. (2020). Identifikace potenciálního nekódujícího podpisu biomarkerů RNA pro amyotrofickou laterální sklerózu. Komunikace Mozku, 2 (1). doi: 10.1093 / braincomms / fcaa053
tento článek byl publikován z následujících materiálů. Poznámka: materiál mohl být upraven pro délku a obsah. Pro další informace, obraťte se na citovaný zdroj.