a Sussexi Egyetem tudósai olyan potenciális mintát azonosítottak a vérben, amely jelzi a motoros neuronbetegség jelenlétét; olyan felfedezés, amely jelentősen javíthatja a diagnózist.
jelenleg akár egy évig is eltarthat, amíg a beteget amyotrophiás laterális szklerózissal (ALS) diagnosztizálják, ismertebb nevén motoros neuron betegség (MND).
de miután összehasonlították az ALS-ben szenvedő betegektől, más motoros idegrendszeri betegségektől és egészséges betegektől származó vérmintákat, a kutatók képesek voltak azonosítani azokat a specifikus biomarkereket, amelyek a betegség diagnosztikai aláírásaként működnek.
A kutatók remélik, hogy a brain Communications folyóiratban megjelent és a Motor Neurone Disease Association (MNDA) által finanszírozott eredményeik olyan vérvizsgálat kifejlesztéséhez vezethetnek, amely azonosítja az egyedülálló biomarkert, jelentősen leegyszerűsítve és felgyorsítva a diagnózist.
azoknál a betegeknél, akik átlagosan csak 2-5 évvel a diagnózis után élnek, ez az idő döntő fontosságú lehet.
Majid Hafezparast professzor, a Sussexi Egyetem Molekuláris idegtudományi professzora vezette a kutatást Nigel Leigh és Sarah Newbury professzorokkal együttműködve a Brighton and Sussex Medical School-ból, Martin Turner az Oxfordi Egyetemen, Andrea Malaspina a Queen Mary-ből, a Londoni Egyetem, Albert Ludolph pedig az Ulm Egyetemen.
azt mondta: “Az ALS hatékony diagnosztizálása és kezelése érdekében sürgősen szükségünk van a biomarkerekre, mint a korai diagnózis eszközére, valamint a terápiás beavatkozások hatékonyságának ellenőrzésére a klinikai vizsgálatokban.
” a biomarkerek jelezhetik, hogy a betegség jelen van, és segítenek megjósolni annak progresszióját.
” vizsgálatunkban 245 beteg véréből vett szérummintákat és kontrollokat hasonlítottunk össze, elemezve a nem kódoló ribonukleinsavak (ncRNA) mintáit.
” találtunk egy biomarker aláírást a motoros neuronbetegségre, amely hét ncrna kombinációjából áll. Amikor ezeket az ncrns-t egy adott mintában fejezzük ki, képesek vagyunk osztályozni, hogy a mintáink ALS betegektől vagy kontrolloktól származnak-e.”
Dr. Greig Joilin, a kutató, aki ezt a munkát hafezparast professzor csapatában vállalta, azt mondta: “reméljük, hogy ezen biomarkerek validálására irányuló további munkával vérvizsgálatot lehet kidolgozni a motoros neuronbetegség diagnózisának javítása érdekében.
” most azt vizsgáljuk, hogy előre tudják-e jelezni a prognózist, hogy a betegek és családjaik betekintést nyerjenek a betegség megértésébe. Munkánk segíthet más tudósoknak abban is, hogy megmérjék a lehetséges gyógyszeres kezelések hatékonyságát az ncRNA szintekkel szemben. Ezenkívül új betekintést nyújt a betegséghez hozzájáruló sejtes és molekuláris eseményekbe.”
az ALS olyan állapotok csoportja, amelyek az agy és a gerincvelő idegeit érintik, ami az izmok gyengeségéhez és gyors romlásához vezet.
Az orvosok még mindig nem tudják, miért történik ez, jelenleg nincs gyógymód, bár a meglévő gyógyszeres kezelések segíthetnek a mindennapi életben lévő betegeknek, és meghosszabbíthatják a várható élettartamot-de átlagosan csak két-négy hónappal.
Stephen Hawking talán az egyik leghíresebb motoros neuronbetegség, de a közelmúltban Geoff Whaley és felesége, Ann rávilágított azon betegek aggasztó helyzetére az Egyesült Királyságban, akik véget akarnak vetni az életüknek, mielőtt a betegség utolsó fázisa megtörténik.
Hafezparast professzor reméli, hogy csapata felfedezése javítja a betegek kilátásait a diagnózis javításával, és értékes eszközt ad a többi kutatónak a lehetséges kezelések tesztelésére. A kutatók most arra törekszenek, hogy ezt a biomarker-aláírást egy nagyobb betegcsoportban érvényesítsék, és megértsék, miért változnak ezek az ncRNAs az ALS-betegekben.
hivatkozás: Joilin, G., Gray, E., Thompson, A. G., Bobeva, Y., Talbot, K., Weishaupt, J.,. . . Hafezparaszt, M. (2020). Az amyotrophiás laterális szklerózis potenciális nem kódoló RNS biomarker aláírásának azonosítása. Agykommunikáció, 2(1). doi: 10.1093/braincomms / fcaa053
ezt a cikket a következő anyagokból tették közzé. Megjegyzés: lehet, hogy az anyagot hosszra és tartalomra szerkesztették. További információkért kérjük, forduljon az idézett forráshoz.