Los científicos de la Universidad de Sussex han identificado un patrón potencial dentro de la sangre que señala la presencia de enfermedad de la neurona motora; un descubrimiento que podría mejorar significativamente el diagnóstico. En la actualidad, un paciente puede tardar hasta un año en ser diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), más comúnmente conocida como enfermedad de la neurona motora (MND). Pero después de comparar muestras de sangre de pacientes con ELA, aquellos con otras enfermedades neurológicas relacionadas con el motor y pacientes sanos, los investigadores pudieron identificar biomarcadores específicos que actúan como firma diagnóstica de la enfermedad.
Los investigadores esperan que sus hallazgos, publicados en la revista Brain Communications, y financiados por la Asociación de Enfermedades de la Neurona Motora (MNDA), puedan conducir al desarrollo de un análisis de sangre que identifique el biomarcador único, simplificando y acelerando significativamente el diagnóstico. Con pacientes que viven, en promedio, solo 2-5 años después del diagnóstico, este tiempo podría ser crucial. El profesor Majid Hafezparast, profesor de Neurociencia Molecular en la Universidad de Sussex, dirigió la investigación en colaboración con los profesores Nigel Leigh y Sarah Newbury de la Escuela de Medicina de Brighton y Sussex, Martin Turner de la Universidad de Oxford, Andrea Malaspina de Queen Mary, Universidad de Londres, y Albert Ludolph de la Universidad de Ulm. Dijo: «Para diagnosticar y tratar eficazmente la ELA, necesitamos urgentemente biomarcadores como herramienta para el diagnóstico precoz y para monitorear la eficacia de las intervenciones terapéuticas en los ensayos clínicos. «Los biomarcadores pueden indicar que la enfermedad está presente y ayudarnos a predecir su tasa de progresión.
» En nuestro estudio, comparamos muestras de suero tomadas de sangre de 245 pacientes y controles, analizando sus patrones de ácidos ribonucleicos no codificantes (ncRNA). «Encontramos una firma de biomarcadores para la enfermedad de la neurona motora que se compone de una combinación de siete ncRNAs. Cuando estos ncRNA se expresan en un patrón particular, podemos clasificar si nuestras muestras provienen de pacientes con ELA o controles. El Dr. Greig Joilin, investigador que realizó este trabajo en el equipo del profesor Hafezparast, dijo: «Esperamos que, con más trabajo para validar estos biomarcadores, se pueda desarrollar un análisis de sangre para ayudar a mejorar el diagnóstico de la enfermedad de la neurona motora.
» Ahora estamos buscando ver si pueden predecir el pronóstico para dar a los pacientes y sus familias una idea a medida que comienzan a comprender la enfermedad. Nuestro trabajo también podría ayudar a otros científicos a medir la efectividad de los posibles tratamientos farmacológicos frente a los niveles de ncRNA. Además, proporciona una nueva visión de los eventos celulares y moleculares que contribuyen a la enfermedad.»La ELA es un grupo de afecciones que afecta a los nervios del cerebro y la médula espinal, lo que provoca debilidad en los músculos y un rápido deterioro. Los médicos todavía no saben por qué sucede esto y actualmente no hay cura, aunque los tratamientos farmacológicos existentes pueden ayudar a los pacientes con la vida diaria y extender la esperanza de vida, pero solo en dos a cuatro meses en promedio. Stephen Hawking es quizás uno de los casos más famosos de enfermedad de la neurona motora, pero más recientemente Geoff Whaley y su esposa Ann sacaron a la luz la preocupante situación de los pacientes en el Reino Unido que desean terminar con su vida antes de que la fase final de la enfermedad se arraigue. El profesor Hafezparast espera que el descubrimiento de su equipo mejore las perspectivas de los pacientes al mejorar el diagnóstico y proporcionar a otros investigadores una herramienta valiosa para probar posibles tratamientos. Los investigadores ahora están buscando validar esta firma de biomarcadores en una cohorte más grande de pacientes y comienzan a comprender por qué estos ncRNAs cambian en pacientes con ELA. Referencia: Joilin, G., Gray, E., Thompson, A. G., Bobeva, Y., Talbot, K., Weishaupt, J., . . . Hafezparast, M. (2020). Identificación de una posible firma de biomarcador de ARN no codificante para esclerosis lateral amiotrófica. Comunicaciones cerebrales, 2 (1). doi: 10.1093 / braincomms / fcaa053
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