Peroxisome Biogenesis Disorder (PBD)

Peroxisome Biogenesis Disorders pot fi defalcate în trei condiții de severitate în creștere: boala Refsum Infantil, Adrenoleukodystrophy neonatală și sindromul Zellweger.

nou-născuții cu sindrom Zellweger suferă de hipotonie, probleme cu auzul, vederea și hrănirea și convulsii, precum și întârzieri de dezvoltare. Acești sugari pot avea hepatomegalie și coagulopatie. Afecțiunea are un efect care pune viața în pericol asupra ficatului, inimii și rinichilor unui copil, precum și provoacă anomalii osoase, cum ar fi pete osoase și fontanele mari. Trăsăturile faciale Distinctive ale nou-născuților cu sindrom Zellweger sunt o punte nazală largă, fața aplatizată și fruntea înaltă. Speranța de viață este mai mică de un an.

adrenoleucodistrofia neonatală se caracterizează prin convulsii, hipotonie, pierderea progresivă a vederii și auzului, anomalii faciale ușoare, cum ar fi hipertelorismul și fața mediană plană, și întârzierea dezvoltării. Copiii mai mari cu această afecțiune pot prezenta insuficiență suprarenală, iar cei care sunt mai puțin mobili sunt expuși riscului de osteoporoză și fracturi. De-a lungul timpului, cei cu NALD își pierd abilitățile dobândite anterior, dezvoltă demență și, în cele din urmă, mor, doar câțiva supraviețuind în anii adolescenței.

simptomele bolii infantile Refsum sunt similare cu cele ale sindromului Zellweger, dar vor progresa mai lent. Cei cu boala infantilă Refsum pot supraviețui până la vârsta adultă. Unii la cel mai blând capăt al spectrului experimentează unele întârzieri de dezvoltare în copilărie și unele dificultăți de vedere sau auz la vârsta adultă și pot să nu aibă alte simptome.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *