I disturbi della biogenesi perossisoma possono essere suddivisi in tre condizioni di gravità crescente: malattia di Refsum infantile, Adrenoleucodistrofia neonatale e sindrome di Zellweger.
I neonati con sindrome di Zellweger soffrono di ipotonia, problemi di udito, visione e alimentazione, convulsioni e ritardo dello sviluppo. Questi neonati possono avere epatomegalia e coagulopatia. La condizione ha un effetto potenzialmente letale sul fegato, sul cuore e sui reni di un bambino, oltre a causare anomalie ossee come macchie ossee e grandi fontanelle. Le caratteristiche facciali distintive dei neonati con sindrome di Zellweger sono un ampio ponte nasale, viso appiattito e fronte alta. L’aspettativa di vita è inferiore a un anno.
L’adrenoleucodistrofia neonatale è caratterizzata da crisi epilettiche, ipotonia, perdita progressiva della vista e dell’udito, lievi anomalie facciali come ipertelorismo e superficie mediana piatta e ritardo dello sviluppo. I bambini più grandi con la circostanza possono presentare con insufficienza surrenalica e quelli che sono meno mobili sono a rischio di osteoporosi e di fratture. Nel corso del tempo, quelli con NALD perdono le abilità acquisite in precedenza, sviluppano la demenza e alla fine muoiono, con solo pochi sopravvissuti fino all’adolescenza.
I sintomi della malattia di Refsum infantile sono simili a quelli della sindrome di Zellweger, ma progrediranno più lentamente. Quelli con la malattia di Refsum infantile possono sopravvivere nell’età adulta. Alcuni all’estremità più mite dello spettro sperimentano un ritardo dello sviluppo nell’infanzia e alcune difficoltà visive o uditive in età adulta e potrebbero non avere ulteriori sintomi.