informasjon om sjeldne sykdommer som atypisk hemolytisk uremisk syndrom (aHUS) kan være vanskelig å finne, noe som kompliserer situasjonen for både pasienter og omsorgspersoner.
her er svar på noen av de vanligste spørsmålene om aHUS for å tjene som en klar referanse. Vi har også forslag til andre nyttige informasjonskilder.
Hva er aHUS?
aHUS er en sjelden genetisk sykdom preget av dannelse av blodpropper i nyrens små blodkar. aHUS kan føre til flere helseproblemer, inkludert hemolytisk anemi (ødeleggelse av røde blodlegemer), trombocytopeni (lavt antall blodplater) og nyresvikt.
hva forårsaker aHUS?
aHUS oppstår på grunn av en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer. Genetiske faktorer alene er ikke nok til å forårsake sykdommen.
Hvor utbredt er aHUS?
aHUS anslås å påvirke 1 av 500 000 mennesker i USA, eller ca 900 mennesker som bor der. Globalt antas ca 20.000 mennesker å ha denne sykdommen.
Hvem er utsatt for aHUS?
aHUS kan forekomme hos alle uavhengig av alder og kjønn, fra barn til voksne. Blant voksne er det mer vanlig hos kvinner som det kan utløses av graviditet.
hva er de genetiske faktorene som forårsaker aHUS?
Mutasjoner i genene som er involvert i å produsere proteiner for kroppens komplementsystem kan være en faktor for å utvikle aHUS. Komplement-systemet identifiserer og markerer fremmede inntrengere, som virus og bakterier, for ødeleggelse av immunsystemet.
Kan aHUS bli arvet?
selv om aHUS er en genetisk sykdom, er det oftere sporadisk (mutasjoner som forekommer spontant, uten tidligere familiehistorie) enn arvet. En familiehistorie kan imidlertid påvirke en sannsynlighet for å arve aHUS. Omtrent 20% av alle tilfeller antas å løpe i familier.
hva er miljøfaktorene som kan utløse aHUS?
Miljøfaktorer som graviditet, bakterielle og virale infeksjoner, organtransplantasjoner, kreft og visse medisiner kan fungere som utløsere.
hva er symptomene på aHUS?
Symptomer på atypisk hus inkluderer kvalme, kortpustethet, tretthet, anemi, trombocytopeni og nyresvikt som kan føre til terminal nyresykdom (ESRD).
Andre symptomer, som skade på blodkar, hjertesykdom og anfall, har blitt rapportert i noen tilfeller.
Hvordan vet jeg om jeg har aHUS?
hvis hyppige episoder av kvalme, oppkast, forvirring, magesmerter og kortpustethet observeres, anbefales en blodprøve.
en blodprøve som viser en markert reduksjon i antall blodplater, hemoglobin og haptoglobin-sammen med økte nivåer av laktatdehydrogenase, kreatinin og urea — nitrogen i blodet-kan være tegn på atypisk hus.
hvordan hjelper genetisk testing i diagnosen?
Genetisk testing for mutasjoner i komplementgener, sammen med blodprøver, kan bidra til å bekrefte aHUS. Imidlertid har mange tilfeller av aHUS ikke kjente årsaker.
hvilke behandlingsalternativer er tilgjengelige?
Soliris (eculizumab, Av Alexion) er det mest anbefalte behandlingsalternativet. Andre alternativer inkluderer plasma utveksling og en levertransplantasjon. DE med ESRD kan vurderes for en nyretransplantasjon, men vanligvis bare etter behandling Med Soliris eller plasma utveksling terapi har mislyktes.
er det andre typer hemolytisk uremisk syndrom bortsett fra aHUS?
Ja. Mens aHUS er sjelden, Er Stx HUS en mye mer vanlig type hemolytisk uremisk syndrom. Stx HUS er en distinkt type hemolytisk uremisk syndrom forårsaket Av shiga toksiner produsert Av e. coli bakterier.
hvor kan jeg få støtte og mer informasjon?
vi publiserer jevnlig artikler som dekker den siste utviklingen i aHUS nyheter, forskning og behandlingstilbud på våre nettsider. Følgende organisasjoner tilbyr også informasjon, nettverksmuligheter og støtte til pasienter med aHUS og deres omsorgspersoner:
- aHUS Alliance
- American Kidney Fund
- aHUS Canada
sist oppdatert: 23.August 2019
***
AHUS nyheter er strengt en nyheter og informasjon nettsted om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden.