Contesto: La diagnosi di feocromocitoma dipende dall’evidenza biochimica della produzione di catecolamina da parte del tumore. Tuttavia, il miglior test per stabilire la diagnosi non è stato determinato.
Obiettivo: Determinare il test biochimico o la combinazione di test che fornisce il metodo migliore per la diagnosi del feocromocitoma.
Progettazione, impostazione e partecipanti: Studio di coorte multicentrico su pazienti testati per feocromocitoma in 4 centri di riferimento tra il 1994 e il 2001. L’analisi ha incluso 214 pazienti in cui è stata confermata la diagnosi di feocromocitoma e 644 pazienti che sono stati determinati a non avere il tumore.
Principali misure di risultato: Sensibilità e specificità del test, curve caratteristiche di funzionamento del ricevitore e valori predittivi positivi e negativi a diverse prevalenze pre-test utilizzando metanefrine libere da plasma, catecolamine plasmatiche, catecolamine urinarie, metanefrine totali e frazionate urinarie e acido vanillilmandelico urinario.
Risultati: Sensibilità delle metanefrine senza plasma(99% , 96%-100%]) e le metanefrine frazionate urinarie (97% ) erano superiori a quelle delle catecolamine plasmatiche (84% ), delle catecolamine urinarie (86% ), delle metanefrine totali urinarie (77%) e dell’acido vanillilmandelico urinario (64% ). La specificità era più alta per l’acido vanillilmandelico urinario (95% ) e le metanefrine totali urinarie (93% ); intermedio per le metanefrine libere da plasma (89% ), le catecolamine urinarie (88%) e le catecolamine plasmatiche (81% ); e più bassa per le metanefrine frazionate urinarie (69% ). I valori di sensibilità e specificità a diversi limiti di riferimento superiori erano più elevati per le metanefrine libere da plasma che utilizzavano curve caratteristiche operative del ricevitore. La combinazione di test diversi non ha migliorato la resa diagnostica oltre a quella di un singolo test di metanefrine libere dal plasma.
Conclusione: Le metanefrine libere dal plasma forniscono il miglior test per escludere o confermare il feocromocitoma e dovrebbero essere il test di prima scelta per la diagnosi del tumore.