Informationen über seltene Krankheiten wie das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) können schwer zu finden sein, was die Situation sowohl für Patienten als auch für das Pflegepersonal erschwert.
Hier finden Sie Antworten auf einige der am häufigsten gestellten Fragen zu RLT-Geräten, die als Referenz dienen sollen. Wir enthalten auch Vorschläge für andere hilfreiche Informationsquellen.
Was ist aHUS?
aHUS ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Bildung von Blutgerinnseln in den kleinen Blutgefäßen der Nieren gekennzeichnet ist. aHUS kann zu mehreren Gesundheitsproblemen führen, einschließlich hämolytischer Anämie (Zerstörung roter Blutkörperchen), Thrombozytopenie (niedrige Thrombozytenzahl) und Nierenversagen.
Was verursacht RLT-Anlagen?
aHUS tritt aufgrund einer Kombination von genetischen und Umweltfaktoren auf. Genetische Faktoren allein reichen nicht aus, um die Krankheit zu verursachen.
Wie verbreitet ist aHUS?
aHUS betrifft schätzungsweise 1 von 500.000 Menschen in den USA oder etwa 900 Menschen, die dort leben. Weltweit wird angenommen, dass etwa 20.000 Menschen an dieser Krankheit leiden.
Wer ist anfällig für aHUS?
aHUS können bei jedem auftreten, unabhängig von Alter und Geschlecht, von Kindern bis zu Erwachsenen. Bei Erwachsenen ist es häufiger bei Frauen, da es durch Schwangerschaft ausgelöst werden kann.
Welche genetischen Faktoren verursachen aHUS?
Mutationen in den Genen, die an der Produktion von Proteinen für das körpereigene Komplementsystem beteiligt sind, können ein Faktor für die Entwicklung von aHUS sein. Das Komplementsystem identifiziert und markiert fremde Eindringlinge wie Viren und Bakterien zur Zerstörung durch das Immunsystem.
Können aHUS vererbt werden?
Obwohl aHUS eine genetische Erkrankung ist, ist sie häufiger sporadisch (Mutationen, die spontan auftreten, ohne vorherige Familienanamnese) als vererbt. Eine Familienanamnese kann jedoch die Wahrscheinlichkeit beeinflussen, aHUS zu erben. Es wird angenommen, dass etwa 20% aller Fälle in Familien stattfinden.
Welche Umweltfaktoren können RLT-Anlagen auslösen?
Umweltfaktoren wie Schwangerschaft, bakterielle und virale Infektionen, Organtransplantationen, Krebs und bestimmte Medikamente können als Auslöser wirken.
Was sind die Symptome von aHUS?
Zu den Symptomen von aHUS gehören Übelkeit, Atemnot, Müdigkeit, Anämie, Thrombozytopenie und Nierenversagen, die zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führen können.Andere Symptome, wie Blutgefäßschäden, Herzerkrankungen und Krampfanfälle, wurden in einigen Fällen berichtet.
Woher weiß ich, ob ich aHUS habe?
Wenn häufige Episoden von Übelkeit, Erbrechen, Verwirrtheit, Bauchschmerzen und Atemnot beobachtet werden, wird eine Blutuntersuchung empfohlen.Ein Bluttest, der eine deutliche Abnahme der Thrombozytenzahl, des Hämoglobins und des Haptoglobins zeigt – zusammen mit erhöhten Spiegeln von Lactatdehydrogenase, Kreatinin und Blutharnstoffstickstoff — könnte auf aHUS hinweisen.
Wie helfen Gentests bei der Diagnose?
Gentests auf Mutationen in den Komplementgenen können zusammen mit Bluttests helfen, aHUS zu bestätigen. Viele Fälle von aHUS haben jedoch keine bekannten Ursachen.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Soliris (Eculizumab, von Alexion) ist die am häufigsten empfohlene Behandlungsoption. Weitere Optionen sind Plasmaaustausch und eine Lebertransplantation. Patienten mit ESRD können für eine Nierentransplantation in Betracht gezogen werden, jedoch in der Regel erst, nachdem die Behandlung mit Soliris oder Plasmaaustauschtherapien fehlgeschlagen ist.
Gibt es neben aHUS noch andere Arten des hämolytisch-urämischen Syndroms?
Ja. Während aHUS selten ist, ist Stx HUS eine viel häufigere Art des hämolytisch-urämischen Syndroms. Stx HUS ist eine bestimmte Art von hämolytisch-urämischem Syndrom, das durch Shiga-Toxine verursacht wird, die von E. coli-Bakterien produziert werden.
Wo bekomme ich Support und weitere Informationen?
Auf unserer Website veröffentlichen wir regelmäßig Artikel über die neuesten Entwicklungen in den Bereichen RLT-Technik, Forschung und Behandlungsmöglichkeiten. Die folgenden Organisationen bieten auch Informationen, Networking-Möglichkeiten und Unterstützung für aHUS-Patienten und ihre Betreuer an:
- aHUS Alliance
- American Kidney Fund
- aHUS Foundation
- aHUS Canada
Zuletzt aktualisiert: August 23, 2019
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