sindromul Down este o afecțiune cromozomială care este asociată cu dizabilități intelectuale, un aspect facial caracteristic și tonus muscular slab (hipotonie) în copilărie. Toate persoanele afectate se confruntă cu întârzieri cognitive, dar dizabilitatea intelectuală este de obicei ușoară până la moderată.
persoanele cu sindrom Down au adesea un aspect facial caracteristic care include un aspect aplatizat pe față, colțurile exterioare ale ochilor care indică în sus (fisuri palpebrale ascendente
), urechi mici, un gât scurt și o limbă care tinde să iasă din gură. Persoanele afectate pot avea o varietate de defecte congenitale. Multe persoane cu sindrom Down au mâini și picioare mici și o singură cută pe palmele mâinilor. Aproximativ jumătate din toți copiii afectați se nasc cu un defect cardiac. Anomaliile Digestive, cum ar fi blocarea intestinului, sunt mai puțin frecvente.
persoanele cu sindrom Down au un risc crescut de a dezvolta mai multe afecțiuni medicale. Acestea includ refluxul gastroesofagian, care este un flux de conținut acid al stomacului în esofag și boala celiacă, care este o intoleranță la o proteină de grâu numită gluten. Aproximativ 15% dintre persoanele cu sindrom Down au o glandă tiroidă subactivă (hipotiroidism). Glanda tiroidă este un organ în formă de fluture în gâtul inferior care produce hormoni. Persoanele cu sindrom Down au, de asemenea, un risc crescut de probleme de auz și vedere. În plus, un procent mic de copii cu sindrom Down dezvoltă cancer de celule care formează sânge (leucemie).
dezvoltarea întârziată și problemele de comportament sunt adesea raportate la copiii cu sindrom Down. Persoanele afectate pot avea probleme de creștere, iar vorbirea și limbajul lor se dezvoltă mai târziu și mai lent decât la copiii fără sindrom Down. În plus, vorbirea poate fi dificil de înțeles la persoanele cu sindrom Down. Problemele comportamentale pot include probleme de atenție, comportament obsesiv/compulsiv și încăpățânare sau tantrums. Un procent mic de persoane cu sindrom Down sunt, de asemenea, diagnosticate cu afecțiuni de dezvoltare numite tulburări ale spectrului autist, care afectează comunicarea și interacțiunea socială.
persoanele cu sindrom Down experimentează adesea o scădere treptată a capacității de gândire (cogniție) pe măsură ce îmbătrânesc, de obicei începând cu vârsta de 50 de ani. Sindromul Down este, de asemenea, asociat cu un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer, o tulburare a creierului care duce la pierderea treptată a memoriei, judecății și capacității de a funcționa. Aproximativ jumătate dintre adulții cu sindrom Down dezvoltă boala Alzheimer. Deși boala Alzheimer este de obicei o tulburare care apare la adulții mai în vârstă, persoanele cu sindrom Down dezvoltă frecvent această afecțiune mai devreme, în anii cincizeci sau șaizeci.