cientistas da Universidade de Sussex identificaram um potencial padrão no sangue que sinaliza a presença de doença do neurônio motor; uma descoberta que poderia melhorar significativamente o diagnóstico. atualmente, pode levar até um ano para que um paciente seja diagnosticado com esclerose lateral amiotrófica (ALS), mais comumente conhecida como doença neuronal motor (MND). mas depois de comparar amostras de sangue de pacientes com ela, aqueles com outras doenças neurológicas relacionadas com motores, e pacientes saudáveis, os pesquisadores foram capazes de identificar biomarcadores específicos que agem como uma assinatura de diagnóstico para a doença. os pesquisadores esperam que suas descobertas, publicadas na revista Brain Communications, e financiadas pela Motor Neurone Disease Association (MNDA), possam levar ao desenvolvimento de um teste de sangue que irá identificar o biomarcador único, simplificando significativamente e acelerando o diagnóstico. com pacientes vivendo, em média, apenas 2-5 anos após o diagnóstico, este tempo pode ser crucial.
o Professor Majid Hafezparast, professor de Neurociência Molecular na Universidade de Sussex, liderou a pesquisa em colaboração com os Professores Nigel Leigh e Sarah Newbury de Brighton e Sussex Escola de Medicina, Martin Turner, da Universidade de Oxford, Andrea Malaspina, da Queen Mary, Universidade de Londres, e Albert Ludolph da Universidade de Ulm. ele disse: “Para diagnosticar e tratar eficazmente a ela, precisamos urgentemente de biomarcadores como uma ferramenta para o diagnóstico precoce e para monitorar a eficácia das intervenções terapêuticas em ensaios clínicos. “biomarcadores podem indicar que a doença está presente e ajudar-nos a prever a sua taxa de progressão.
” In our study, we compared serum samples taken from the blood of 245 patients and controls, analysing their patterns of non-coding ribonucleic acids (ncRNA). “encontramos uma assinatura biomarcadora para a doença neuronal motora que é feita de uma combinação de sete ncRNAs. Quando estas NCR são expressas em um padrão particular, somos capazes de classificar se nossas amostras vêm de pacientes ALS ou controles.”
Dr. Greig Joilin, o pesquisador que realizou este trabalho na equipe do Professor Hafezparast disse: “Esperamos que, com mais trabalho para validar esses biomarcadores, um teste de sangue poderia ser desenvolvido para ajudar a melhorar o diagnóstico da doença Neuron motor. “estamos agora olhando para ver se eles podem prever o prognóstico para dar aos pacientes e suas famílias alguma visão à medida que eles começam a entender a doença. O nosso trabalho também pode ajudar outros cientistas a medir a eficácia dos potenciais tratamentos medicamentosos contra os níveis ncRNA. Além disso, fornece uma nova visão sobre os eventos Celulares e moleculares que contribuem para a doença.”
ALS é um grupo de condições que afeta os nervos do cérebro e medula espinhal levando a fraqueza nos músculos e rápida deterioração. os médicos ainda não sabem por que isso acontece e atualmente não há cura, embora os tratamentos medicamentosos existentes possam ajudar os pacientes com vida diária e aumentar a expectativa de vida – mas apenas por dois a quatro meses em média.
Stephen Hawking é, talvez, um dos mais famosos casos de doença do neurônio motor, mas, mais recentemente, Geoff Whaley e sua esposa Ann, trouxe à tona a situação preocupante dos pacientes no reino UNIDO, que deseja terminar sua vida antes da fase final da doença toma conta. o Professor Hafezparast espera que a descoberta de sua equipe melhore as perspectivas para os pacientes, melhorando o diagnóstico e dando a outros pesquisadores uma ferramenta valiosa para testar potenciais tratamentos. Os pesquisadores estão agora olhando para validar esta assinatura de biomarcador em uma maior coorte de pacientes e começar a entender por que essas ncRNAs mudam em pacientes com ela.
Reference: Joilin, G., Gray, E., Thompson, A. G., Bobeva, Y., Talbot, K., Weishaupt, J.,. . . Hafezparast, M. (2020). Identificação de uma potencial assinatura biomarcadora de ARN não codificante para esclerose lateral amiotrófica. Brain Communications, 2(1). doi: 10.1093 / braincomms / fcaa053
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