O Biogênese Transtornos podem ser divididos em três condições de gravidade crescente: Infantil da Doença de Refsum, Neonatal Adrenoleukodystrophy e Síndrome de Zellweger.os recém-nascidos com síndrome de Zellweger sofrem de hipotonia, problemas de audição, visão e alimentação, e convulsões, bem como atraso no desenvolvimento. Estes lactentes podem ter hepatomegalia e coagulopatia. A condição tem um efeito de risco de vida no fígado, coração e rins de uma criança, bem como causando anormalidades ósseas, tais como manchas ósseas e grandes Fontanelas. Características faciais distintas de recém-nascidos com síndrome de Zellweger são uma ponte nasal larga, face achatada e testa alta. A esperança de vida é inferior a um ano.a adrenoleucodistrofia neonatal caracteriza-se por convulsões, hipotonia, visão progressiva e perda de audição, anomalias faciais ligeiras tais como hipertelorismo e uma face mediana plana e atraso no desenvolvimento. As crianças mais velhas com esta doença podem apresentar insuficiência supra-renal e as que têm menos mobilidade correm o risco de osteoporose e fracturas. Com o passar do tempo, aqueles com NALD perdem habilidades adquiridas anteriormente, desenvolvem demência e, em última análise, morrem, com apenas alguns sobrevivendo até a adolescência.os sintomas da doença infantil de Refsum são semelhantes aos da síndrome de Zellweger, mas progridem mais lentamente. Aqueles com a doença infantil de Refsum podem sobreviver até a idade adulta. Alguns na extremidade mais suave do espectro experimentam algum atraso de desenvolvimento na infância e algumas dificuldades de visão ou audição na idade adulta e podem não ter mais sintomas.