informacje o rzadkich chorobach, takich jak atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS), mogą być trudne do znalezienia, komplikując sytuację zarówno dla pacjentów, jak i opiekunów.
oto odpowiedzi na niektóre z najczęściej zadawanych pytań dotyczących centrali, które mają służyć jako gotowy punkt odniesienia. Zamieszczamy również sugestie dotyczące innych przydatnych źródeł informacji.
co to jest centralka?
aHUS jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się powstawaniem skrzepów krwi w małych naczyniach krwionośnych nerek. aHUS może prowadzić do wielu problemów zdrowotnych, w tym niedokrwistość hemolityczna (zniszczenie czerwonych krwinek), małopłytkowość (niska liczba płytek krwi), i niewydolność nerek.
co powoduje aHUS?
aHUS występuje w wyniku połączenia czynników genetycznych i środowiskowych. Same czynniki genetyczne nie są wystarczające, aby spowodować chorobę.
jak rozpowszechniony jest aHUS?
Na całym świecie około 20 000 osób uważa się za cierpiących na tę chorobę.
kto jest podatny na aHUS?
aHUS może wystąpić u każdego, niezależnie od wieku i płci, od dzieci do dorosłych. Wśród dorosłych jest bardziej powszechne u kobiet, ponieważ może być wywołane przez ciążę.
jakie są czynniki genetyczne powodujące aHUS?
mutacje w genach zaangażowanych w produkcję białek dla układu dopełniacza organizmu mogą być czynnikiem w rozwoju aHUS. System dopełniacza identyfikuje i znakuje obcych najeźdźców, takich jak wirusy i bakterie, w celu zniszczenia przez układ odpornościowy.
czy centralę można dziedziczyć?
chociaż aHUS jest chorobą genetyczną, częściej występuje sporadycznie (mutacje występujące spontanicznie, bez wcześniejszego wywiadu rodzinnego) niż dziedziczone. Jednak historia rodziny może mieć wpływ na prawdopodobieństwo dziedziczenia Central. Około 20% wszystkich przypadków uważa się za prowadzone w rodzinach.
jakie czynniki środowiskowe mogą wywołać centralę?
czynniki środowiskowe, takie jak ciąża, infekcje bakteryjne i wirusowe, przeszczepy narządów, rak i niektóre leki mogą działać jako czynniki wyzwalające.
jakie są objawy aHUS?
objawy aHUS obejmują nudności, duszność, zmęczenie, niedokrwistość, małopłytkowość i niewydolność nerek, które mogą prowadzić do schyłkowej choroby nerek (ESRD).
w niektórych przypadkach zgłaszano inne objawy, takie jak uszkodzenie naczyń krwionośnych, choroby serca i drgawki.
Skąd mam wiedzieć, czy mam centralę?
w przypadku częstych nudności, wymiotów, splątania, bólu brzucha i duszności zaleca się wykonanie badania krwi.
badanie krwi wykazujące znaczny spadek liczby płytek krwi, hemoglobiny i haptoglobiny — wraz ze zwiększonym poziomem dehydrogenazy mleczanowej, kreatyniny i azotu mocznikowego we krwi — może wskazywać na aHUS.
jak badania genetyczne pomagają w diagnostyce?
badania genetyczne pod kątem mutacji w genach dopełniacza, wraz z badaniami krwi, mogą pomóc w potwierdzeniu aHUS. Jednak wiele przypadków aHUS nie ma znanych przyczyn.
jakie są dostępne opcje leczenia?
Soliris (ekulizumab, Alexion) jest najczęściej zalecaną opcją leczenia. Inne opcje obejmują wymianę osocza i przeszczep wątroby. Pacjenci ze schyłkową niewydolnością nerek mogą być rozważani do przeszczepienia nerki, ale zazwyczaj dopiero po niepowodzeniu leczenia produktem Soliris lub terapii wymiany osocza.
czy oprócz aHUS istnieją inne rodzaje zespołu hemolitycznego mocznicowego?
tak. Podczas aHUS jest rzadkie, STX HUS jest znacznie bardziej powszechny rodzaj zespołu hemolitycznego mocznicowego. Stx HUS jest odrębnym rodzajem zespołu hemolityczno-mocznicowego wywołanego przez toksyny Shiga wytwarzane przez bakterie E. coli.
Gdzie mogę uzyskać wsparcie i dodatkowe informacje?
na naszej stronie regularnie publikujemy artykuły dotyczące najnowszych osiągnięć w dziedzinie Central, badań i możliwości leczenia. Następujące organizacje oferują również informacje, możliwości nawiązywania kontaktów i wsparcia dla pacjentów z centralami i ich opiekunów:
- Ahus Alliance
- American Kidney Fund
- Ahus Foundation
- aHUS Canada
Ostatnia aktualizacja: 23 sierpnia 2019 r
***
wiadomości z Central jest ściśle wiadomości i informacje na temat choroby. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.