Peroxisome Biogenesis Disorder kan worden onderverdeeld in drie aandoeningen van toenemende ernst: infantiele Refsum ziekte, neonatale Adrenoleukodystrofie en Zellweger syndroom.
pasgeborenen met het syndroom van Zellweger lijden aan hypotonie, problemen met gehoor, gezichtsvermogen en voeding, en epileptische aanvallen en ontwikkelingsachterstand. Deze zuigelingen kunnen hepatomegalie en coagulopathie hebben. De voorwaarde heeft een levensbedreigend effect op de lever, het hart en de nieren van een kind, evenals veroorzakend beenabnormaliteiten zoals beenvlekken en grote fontanellen. Kenmerkende gelaatstrekken van pasgeborenen met het Zellweger-syndroom zijn een brede neusbrug, een afgeplat gezicht en een hoog voorhoofd. De levensverwachting is minder dan een jaar.
neonatale adrenoleukodystrofie wordt gekarakteriseerd door toevallen, hypotonie, progressief gezichtsvermogen en gehoorverlies, lichte gezichtsafwijkingen zoals hypertelorisme en een plat middengezicht, en ontwikkelingsachterstand. De oudere kinderen met de voorwaarde kunnen met bijnierontoereikendheid voorstellen, en zij die minder mobiel zijn lopen risico van osteoporose en breuken. Na verloop van tijd, degenen met NALD verliezen eerder verworven vaardigheden, ontwikkelen dementie en uiteindelijk sterven, met slechts een paar overleven in tienerjaren.
De symptomen van de ziekte van Refsum bij kinderen zijn vergelijkbaar met die van het syndroom van Zellweger, maar zullen langzamer toenemen. Mensen met de infantiele Refsum ziekte kunnen overleven in de volwassenheid. Sommigen aan de mildste kant van het spectrum ervaren enige ontwikkelingsachterstand in de kindertijd en sommige gezichts-of gehoorproblemen in de volwassenheid en kunnen geen verdere symptomen hebben.