kunnen diagnosticeren wetenschappers aan de Universiteit van Sussex hebben een potentieel patroon in het bloed geïdentificeerd dat de aanwezigheid van motorische neuronziekte signaleert; een ontdekking die de diagnose aanzienlijk zou kunnen verbeteren.
momenteel kan het tot een jaar duren voordat een patiënt gediagnosticeerd is met amyotrofe laterale sclerose( ALS), beter bekend als motorneuronziekte (mnd).
maar na het vergelijken van bloedmonsters van patiënten met ALS, die met andere motorgerelateerde neurologische aandoeningen, en gezonde patiënten, konden onderzoekers specifieke biomarkers identificeren die als diagnostisch kenmerk voor de ziekte fungeren. onderzoekers hopen dat hun bevindingen, gepubliceerd in het tijdschrift Brain Communications, en gefinancierd door de Motor Neuron Disease Association (MNDA), kunnen leiden tot de ontwikkeling van een bloedtest die de unieke biomarker zal identificeren, waardoor de diagnose aanzienlijk wordt vereenvoudigd en versneld.
bij patiënten die gemiddeld slechts 2-5 jaar na de diagnose leven, kan deze tijd van cruciaal belang zijn. Professor Majid Hafezparast, hoogleraar moleculaire neurowetenschappen aan de Universiteit van Sussex, leidde het onderzoek in samenwerking met de professoren Nigel Leigh en Sarah Newbury van de Brighton and Sussex Medical School, Martin Turner van de Universiteit van Oxford, Andrea Malaspina van Queen Mary, Universiteit van Londen, en Albert Ludolph van de Universiteit van Ulm. hij zei:: “Om ALS effectief te kunnen diagnosticeren en behandelen, hebben we dringend biomarkers nodig als hulpmiddel voor vroegtijdige diagnose en voor het monitoren van de effectiviteit van therapeutische interventies in klinische proeven. “Biomarkers kunnen aangeven dat de ziekte aanwezig is en ons helpen om de progressie te voorspellen. in onze studie vergeleken we serummonsters uit het bloed van 245 patiënten en controles, waarbij we hun patronen van niet-coderende ribonucleïnezuren (ncRNA) analyseerden. “We vonden een biomarker handtekening voor motor neuron ziekte die bestaat uit een combinatie van zeven ncRNAs. Wanneer deze ncRNA in een bepaald patroon worden uitgedrukt, kunnen we classificeren of onze monsters afkomstig zijn van ALS-patiënten of controles.”Dr. Greig Joilin, de onderzoeker die dit werk ondernam in het team van Professor Hafezparast zei: “We hopen dat, met verder werk om deze biomarkers te valideren, een bloedtest kan worden ontwikkeld om de diagnose van motorische neuronziekte te helpen verbeteren. “we zijn nu op zoek om te zien of ze prognose kunnen voorspellen om patiënten en hun families enig inzicht te geven als ze de ziekte beginnen te begrijpen. Ons werk kan ook andere wetenschappers helpen om de effectiviteit van potentiële medicijnbehandelingen tegen de ncrna-niveaus te meten. Verder, verstrekt het nieuw inzicht in de cellulaire en moleculaire gebeurtenissen die tot de ziekte bijdragen. ALS is een groep aandoeningen die de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg aantast, wat leidt tot zwakte in de spieren en snelle achteruitgang. artsen weten nog steeds niet waarom dit gebeurt en er is momenteel geen genezing, hoewel bestaande medicamenteuze behandelingen patiënten met het dagelijks leven kunnen helpen en de levensverwachting kunnen verlengen – maar gemiddeld slechts met twee tot vier maanden. Stephen Hawking is misschien wel een van de beroemdste gevallen van motorische neuronziekte, maar meer recent brachten Geoff Whaley en zijn vrouw Ann de zorgwekkende situatie aan het licht van patiënten in het Verenigd Koninkrijk die hun leven willen beëindigen voordat de laatste fase van de ziekte begint. Professor Hafezparast hoopt dat de ontdekking van zijn team de vooruitzichten voor patiënten zal verbeteren door de diagnose te verbeteren en andere onderzoekers een waardevol hulpmiddel te geven om potentiële behandelingen te testen. De onderzoekers kijken nu om deze biomarkerhandtekening in een grotere cohort van patiënten te valideren en beginnen te begrijpen waarom deze ncrnas in ALS patiënten veranderen. referentie: Joilin, G., Gray, E., Thompson, A. G., Bobeva, Y., Talbot, K., Weishaupt, J.,. . . Hafezparast, M. (2020). Identificatie van een potentiële niet-coderende RNA biomarker handtekening voor amyotrofe laterale sclerose. 2(1). doi: 10.1093 / braincomms / fcaa053
Dit artikel is opnieuw gepubliceerd van de volgende materialen. Opmerking: materiaal kan zijn bewerkt voor lengte en inhoud. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de geciteerde bron.