Peroxisome Biogenesis Disorder kan deles inn i tre tilstander med økende alvorlighetsgrad: Infantil Refsum Sykdom, Neonatal Adrenoleukodystrofi Og Zellweger Syndrom.
Nyfødte Med zellweger syndrom lider av hypotoni, problemer med hørsel, syn og mating, og anfall samt utviklingsforsinkelse. Disse spedbarnene kan ha hepatomegali og koagulopati. Tilstanden har en livstruende effekt på et barns lever, hjerte og nyrer, samt forårsaker bein unormalt som bein flekker og store fontanelles. Spesielle ansiktsegenskaper hos nyfødte Med zellweger syndrom er en bred nesebro, flatt ansikt og høy panne. Forventet levetid er mindre enn ett år.neonatal adrenoleukodystrofi karakteriseres av anfall, hypotoni, progressivt syn og hørselstap, milde ansiktsforstyrrelser som hypertelorisme og flat midface og utviklingsforsinkelse. Eldre barn med tilstanden kan presentere med binyreinsuffisiens, og de som er mindre mobile, har risiko for osteoporose og brudd. Over TID mister DE MED NALD tidligere oppnådde ferdigheter, utvikler demens og til slutt dør, med bare noen få overlevende i tenårene.
Infantile Refsums sykdomssymptomer ligner På Zellweger syndrom, men vil utvikle seg sakte. De Med Infantil Refsum Sykdom kan overleve i voksen alder. Noen i den mildeste enden av spekteret opplever noen utviklingsforsinkelser i barndommen og noen syn eller hørselsvansker i voksen alder og kan ikke ha noen ytterligere symptomer.