Forskere ved University Of Sussex har identifisert et potensielt mønster i blod som signalerer tilstedeværelsen av motorneuronsykdom; en oppdagelse som kan forbedre diagnosen betydelig. For Tiden kan det ta opptil et år for en pasient å bli diagnostisert med amyotrofisk lateral sklerose (ALS), mer kjent som MOTORNEURONSYKDOM (MND). Men etter å ha sammenlignet blodprøver fra pasienter MED ALS, de med andre motorrelaterte nevrologiske sykdommer og friske pasienter, var forskerne i stand til å identifisere spesifikke biomarkører som fungerer som en diagnostisk signatur for sykdommen. Forskere håper at deres funn, publisert I tidsskriftet Brain Communications, og finansiert Av MOTOR Neurone Disease Association (MNDA), kan føre til utvikling av en blodprøve som vil identifisere den unike biomarkøren, betydelig forenkle og påskynde diagnosen. med pasienter som lever i gjennomsnitt bare 2-5 år etter diagnose, kan denne tiden være avgjørende. Professor Majid Hafezparast, professor I Molekylær Nevrovitenskap ved University Of Sussex, ledet forskningen i samarbeid med Professorene Nigel Leigh og Sarah Newbury Fra Brighton And Sussex Medical School, Martin Turner fra Oxford University, Andrea Malaspina fra Queen Mary, University Of London, Og Albert Ludolph fra University Of Ulm.
Han sa: «For å effektivt diagnostisere OG behandle ALS, er vi i akutt behov for biomarkører som et verktøy for tidlig diagnose og for å overvåke effekten av terapeutiske inngrep i kliniske studier. «Biomarkører kan indikere at sykdommen er tilstede og hjelpe oss med å forutsi progresjonsgraden. «i vår studie sammenlignet vi serumprøver tatt fra blodet av 245 pasienter og kontroller, og analyserte deres mønstre av ikke-kodende ribonukleinsyrer (ncRNA). «vi fant en biomarkør signatur for motor neuron sykdom som består av en kombinasjon av syv ncrna. Når disse ncRNA er uttrykt i et bestemt mønster, er vi i stand til å klassifisere om våre prøver kommer FRA als pasienter eller kontroller.»Dr Greig Joilin, stipendiat som foretok dette arbeidet I Professor Hafezparast team sa:» vi håper at, med videre arbeid for å validere disse biomarkører, en blodprøve kan utvikles for å bidra til å forbedre diagnosen motor neuron sykdom. «Vi er nå ute etter å se om de kan forutsi prognose for å gi pasienter og deres familier litt innsikt som de begynner å forstå sykdommen. Vårt arbeid kan også hjelpe andre forskere til å måle effektiviteten av potensielle narkotikabehandlinger mot ncRNA-nivåene. Videre gir det ny innsikt i de cellulære og molekylære hendelsene som bidrar til sykdommen.»
ALS ER en gruppe forhold som påvirker nerver i hjernen og ryggmargen som fører til svakhet i musklene og rask forverring. Legene vet fortsatt ikke hvorfor dette skjer, og det er for tiden ingen kur, selv om eksisterende narkotikabehandlinger kan hjelpe pasienter med dagligliv og forlenge forventet levealder-men bare med to til fire måneder i gjennomsnitt. Stephen Hawking er kanskje en av de mest kjente tilfellene av motor neuron sykdom, Men mer nylig Geoff Whaley Og hans kone Ann brakt frem i lyset urovekkende situasjonen for pasienter i STORBRITANNIA som ønsker å avslutte sitt liv før den siste fasen av sykdommen tar tak. Professor Hafezparast håper at lagets oppdagelse vil forbedre utsiktene for pasienter ved å forbedre diagnosen og gi andre forskere et verdifullt verktøy for å teste potensielle behandlinger. Forskerne ser nå ut til å validere denne biomarkør signaturen i en større kohorte av pasienter og begynner å forstå hvorfor disse ncRNAs endres HOS als-pasienter.
Referanse: Joilin, G., Gray, E., Thompson, A. G., Bobeva, Y., Talbot, K., Weishaupt, J.,. . . Hafezparast, M. (2020). Identifikasjon av en potensiell IKKE-kodende rna biomarkør signatur for amyotrofisk lateral sklerose. Hjernekommunikasjon, 2 (1). doi: 10.1093 / braincomms / fcaa053
denne artikkelen er publisert fra følgende materialer. Merk: materialet kan ha blitt redigert for lengde og innhold. For ytterligere informasjon, vennligst kontakt den siterte kilden.