非定型溶血性尿毒症症候群（aHUS）などの希少疾患に関する情報は、患者と介護者の両方の状況を複雑にし、見つ
ここでは、準備ができて参照として機能するためにaHUSについてのよりよく寄せられる質問のいくつかへの回答があります。 我々はまた、情報の他の有用なソースのための提案が含まれています。aHUSとは何ですか？
aHUSは、腎臓の小血管に血栓が形成されることを特徴とするまれな遺伝性疾患である。 AHUは、溶血性貧血（赤血球の破壊）、血小板減少症（低血小板数）、および腎不全を含む複数の健康上の問題を引き起こす可能性があります。aHUSの原因は何ですか？
aHUSは、遺伝的要因と環境要因の組み合わせのために発生します。 遺伝的要因だけでは病気を引き起こすには十分ではありません。
aHUSはどのように普及していますか？
aHUSは、米国の500,000人に1人、またはそこに住む約900人に影響を与えると推定されています。 世界的に、約20,000人がこの病気を持っていると考えられています。aHUSの影響を受けやすいのは誰ですか？
aHUSは、年齢や性別に関係なく、子供から大人まで、誰にでも発生する可能性があります。
成人の間では、妊娠によって誘発される可能性があるため、女性でより一般的です。aHUSの原因となる遺伝的要因は何ですか？
体の補体系のためのタンパク質の産生に関与する遺伝子の変異は、AHUを発症する要因となり得る。
補体系は、免疫系による破壊のために、ウイルスや細菌のような外国の侵略者を識別し、マークします。aHUは継承できますか？
aHUSは遺伝性疾患ですが、遺伝性疾患よりも散発的（自発的に発生する突然変異、以前の家族歴はありません）であることがよくあります。
aHUSは遺伝 しかし、家族歴はaHUSを継承する可能性に影響を与える可能性があります。 すべての症例の約20％が家族で実行されると考えられています。aHUSを引き起こす可能性のある環境要因は何ですか？
妊娠、細菌感染およびウイルス感染、臓器移植、癌、および特定の医薬品などの環境要因が引き金として作用する可能性があります。
妊娠、細菌感染およaHUSの症状は何ですか？
aHUSの症状は何ですか？
aHUSの症状には、吐き気、息切れ、疲労、貧血、血小板減少症、および末期腎疾患（ESRD）につながる可能性のある腎不全が含まれます。
aHUSの症状には、悪心、息切れ、疲労、貧血、血小板減少症、および腎不全が含まれます。血管損傷、心臓病、発作などの他の症状が報告されている場合もあります。
aHUSがあるかどうかを知るにはどうすればよいですか？
吐き気、嘔吐、混乱、胃の痛み、息切れの頻繁なエピソードが観察された場合は、血液検査をお勧めします。
吐き気、嘔吐、混乱、胃の痛み、息切れの頻繁なエピソード
血小板数、ヘモグロビン、ハプトグロビンの著しい減少、乳酸デヒドロゲナーゼ、クレアチニン、尿素窒素のレベルの上昇を示す血液検査は、aHUSを示す可能性がある。
遺伝子検査は診断にどのように役立つのですか？
補体遺伝子の突然変異の遺伝子検査は、血液検査と一緒に、aHUSを確認するのに役立ちます。
補体遺伝子の突然変異の遺伝子検査は、aHUSを確認するの しかし、aHUSの多くのインスタンスは、既知の原因を持っていません。
利用可能な治療オプションは何ですか？
Soliris(Eculizumab,By Alexion)は、最も一般的に推奨される治療選択肢です。 他の選択肢には、血漿交換および肝臓移植が含まれる。 ESRDを有する患者は、腎臓移植のために考慮されるかもしれないが、典型的には、Solirisまたは血漿交換療法による治療が失敗した後にのみ考慮される。aHUSとは別に溶血性尿毒症症候群の他のタイプがありますか？
はい。 AHUSはまれですが、Stx HUSははるかに一般的なタイプの溶血性尿毒症症候群です。 Stx HUSは大腸菌の細菌によって作り出される滋賀の毒素によって引き起こされる明瞭なタイプの溶血性尿毒症シンドロームです。
サポートと追加情報はどこで入手できますか？
私たちは定期的に私たちのウェブサイト上でaHUSのニュース、研究、および治療の選択肢の最新動向をカバーする記事を公開します。 次の組織はまた、aHUS患者とその介護者のための情報、ネットワークの機会、およびサポートを提供しています。
- aHUS Alliance
- American Kidney Fund
- aHUS Foundation
- aHUS Canada
最終更新日:2019年8月23日
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