Gli scienziati dell’Università del Sussex hanno identificato un potenziale pattern all’interno del sangue che segnala la presenza di malattie dei motoneuroni; una scoperta che potrebbe migliorare significativamente la diagnosi.
Attualmente, può richiedere fino a un anno per un paziente da diagnosticare con sclerosi laterale amiotrofica (SLA), più comunemente noto come malattia del motoneurone (MND).
Ma dopo aver confrontato campioni di sangue da pazienti con SLA, quelli con altre malattie neurologiche correlate al motore e pazienti sani, i ricercatori sono stati in grado di identificare biomarcatori specifici che fungono da firma diagnostica per la malattia.
I ricercatori sperano che le loro scoperte, pubblicate sulla rivista Brain Communications e finanziate dalla Motor Neurone Disease Association (MNDA), potrebbero portare allo sviluppo di un esame del sangue che identificherà il biomarcatore unico, semplificando e accelerando significativamente la diagnosi.
Con i pazienti che vivono, in media, solo 2-5 anni dopo la diagnosi, questa volta potrebbe essere cruciale.
il Professor Majid Hafezparast, un professore di Molecolare Neuroscienze presso l’Università del Sussex, ha condotto le ricerche in collaborazione con i Docenti, con Nigel Leigh e Sarah Newbury dal Brighton and Sussex Medical School, Martin Turner dell’Università di Oxford, Andrea Malaspina presso la Queen Mary, Università di Londra, e Albert Ludolph dell’Università di Ulm.
Ha detto: “Al fine di diagnosticare e trattare efficacemente la SLA, abbiamo urgente bisogno di biomarcatori come strumento per la diagnosi precoce e per monitorare l’efficacia degli interventi terapeutici negli studi clinici.
“I biomarcatori possono indicare che la malattia è presente e aiutarci a prevedere il suo tasso di progressione.
” Nel nostro studio, abbiamo confrontato campioni di siero prelevati dal sangue di 245 pazienti e controlli, analizzando i loro modelli di acidi ribonucleici non codificanti (ncRNA).
” Abbiamo trovato una firma biomarcatore per la malattia del motoneurone che si compone di una combinazione di sette NCRNA. Quando questi ncRNA sono espressi in un particolare modello, siamo in grado di classificare se i nostri campioni provengono da pazienti affetti da SLA o controlli. Greig Joilin, il ricercatore che ha intrapreso questo lavoro nel team del professor Hafezparast, ha dichiarato: “Speriamo che, con ulteriori lavori per convalidare questi biomarcatori, possa essere sviluppato un esame del sangue per aiutare a migliorare la diagnosi della malattia dei motoneuroni.
” Ora stiamo cercando di vedere se possono prevedere la prognosi per dare ai pazienti e alle loro famiglie qualche intuizione mentre iniziano a capire la malattia. Il nostro lavoro potrebbe anche aiutare altri scienziati a misurare l’efficacia dei potenziali trattamenti farmacologici rispetto ai livelli di ncRNA. Inoltre, fornisce nuove informazioni sugli eventi cellulari e molecolari che contribuiscono alla malattia.”
La SLA è un gruppo di condizioni che colpisce i nervi del cervello e del midollo spinale portando a debolezza nei muscoli e rapido deterioramento.
I medici ancora non sanno perché questo accade e non esiste attualmente alcuna cura, anche se i trattamenti farmacologici esistenti possono aiutare i pazienti con la vita quotidiana e prolungare l’aspettativa di vita – ma solo da due a quattro mesi in media.
Stephen Hawking è forse uno dei casi più famosi di malattia del motoneurone, ma più recentemente Geoff Whaley e sua moglie Ann hanno portato alla luce la preoccupante situazione dei pazienti nel Regno Unito che desiderano porre fine alla loro vita prima che la fase finale della malattia prenda piede.
Il professor Hafezparast spera che la scoperta del suo team migliorerà le prospettive per i pazienti migliorando la diagnosi e dando ad altri ricercatori uno strumento prezioso per testare potenziali trattamenti. I ricercatori stanno ora cercando di convalidare questa firma di biomarcatori in una coorte più ampia di pazienti e iniziare a capire perché questi NCRNA cambiano nei pazienti con SLA.
Riferimento: Joilin, G., Grigio, E., Thompson, A. G., Bobeva, Y., Talbot, K., Weishaupt, J.,. . . Hafezparast, M. (2020). Identificazione di un potenziale biomarcatore di RNA non codificante per la sclerosi laterale amiotrofica. Comunicazioni cerebrali, 2(1). doi: 10.1093 / braincomms / fcaa053
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