a ritka betegségekre, például az atipikus hemolitikus urémiás szindrómára (aHUS) vonatkozó információkat nehéz megtalálni, ami bonyolítja a helyzetet mind a betegek, mind a gondozók számára.
itt vannak válaszok az aHUS-val kapcsolatos gyakrabban feltett kérdésekre, hogy kész referenciaként szolgáljanak. Egyéb hasznos információforrásokra vonatkozó javaslatokat is tartalmazunk.
mi az az aHUS?
az aHUS egy ritka genetikai betegség, amelyet vérrögök kialakulása jellemez a vesék kis véredényeiben. aHUS vezethet több egészségügyi problémák, beleértve a hemolitikus anémia (megsemmisítése vörösvértestek), thrombocytopenia (alacsony vérlemezkeszám), veseelégtelenség.
mi okozza az aHUS-t?
az aHUS genetikai és környezeti tényezők kombinációja miatt alakul ki. A genetikai tényezők önmagukban nem elegendőek a betegség kialakulásához.
mennyire elterjedt az aHUS?
az aHUS becslések szerint 500 000 emberből 1-et érint az Egyesült Államokban, vagy körülbelül 900 ember él ott. Globálisan körülbelül 20 000 embernek gondolják ezt a betegséget.
ki érzékeny az aHUS-ra?
az aHUS bárkinél előfordulhat, kortól és nemtől függetlenül, gyermekektől felnőttekig. A felnőttek körében gyakoribb a nőknél, mivel a terhesség kiválthatja.
milyen genetikai tényezők okozzák az aHUS-t?
a szervezet komplementrendszeréhez tartozó fehérjék előállításában részt vevő gének mutációi szerepet játszhatnak az Ahu kialakulásában. A komplement rendszer azonosítja és jelöli az idegen betolakodókat, mint például a vírusokat és baktériumokat, az immunrendszer elpusztítására.
örökölhető-e az aHUS?
bár az aHUS genetikai betegség, gyakrabban szórványos (spontán előforduló mutációk, korábbi családi anamnézis nélkül), mint az örökölt. A családi történelem azonban befolyásolhatja az aHUS öröklésének valószínűségét. Úgy gondolják, hogy az esetek mintegy 20% – a családokban fut.
mik azok a környezeti tényezők, amelyek kiválthatják az aHUS-t?
olyan környezeti tényezők, mint a terhesség, a bakteriális és vírusos fertőzések, a szervátültetések, a rák és bizonyos gyógyszerek kiválthatják.
milyen tünetei vannak az aHUS-nak?
az aHUS tünetei közé tartozik az émelygés, légszomj, fáradtság, vérszegénység, thrombocytopenia és veseelégtelenség, amelyek végső stádiumú vesebetegséghez (ESRD) vezethetnek.
néhány esetben egyéb tüneteket, például érkárosodást, szívbetegséget és görcsrohamokat jelentettek.
Honnan tudom, hogy van-e aHUS?
ha gyakori hányingert, hányást, zavartságot, gyomorfájdalmat és légszomjat észlelnek, vérvizsgálatot kell végezni.
a vérlemezkeszám, a hemoglobin és a haptoglobin jelentős csökkenését mutató vérvizsgálat — a laktát — dehidrogenáz, a kreatinin és a vér karbamid-nitrogénszintjének emelkedésével együtt-az Ahu-ra utalhat.
hogyan segít a genetikai tesztelés a diagnózisban?
a komplement gének mutációinak genetikai vizsgálata a vérvizsgálatokkal együtt segíthet az aHUS megerősítésében. Az aHUS sok példányának azonban nincs ismert oka.
milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?
a Soliris (Eculizumab, Alexion) a leggyakrabban ajánlott kezelési lehetőség. Egyéb lehetőségek közé tartozik a plazmacsere és a májátültetés. Az ESRD-ben szenvedőket veseátültetésnek lehet tekinteni,de általában csak a Soliris-kezelés vagy a plazmacsere-kezelés után nem sikerült.
vannak-e más típusú hemolitikus urémiás szindróma az aHUS-n kívül?
Igen. Míg az aHUS ritka, az Stx HUS a hemolitikus urémiás szindróma sokkal gyakoribb típusa. Az Stx HUS az E. coli baktériumok által termelt Shiga toxinok által okozott hemolitikus urémiás szindróma különálló típusa.
hol kaphatok támogatást és további információkat?
rendszeresen publikálunk cikkeket az aHUS hírek, kutatások és kezelési lehetőségek legfrissebb fejleményeiről a honlapunkon. A következő szervezetek is kínálnak információt, hálózati lehetőségeket, és támogatást aHUS betegek és gondozóik:
- aHUS Alliance
- Amerikai vese alap
- aHUS Foundation
- Ahus Canada
Utoljára frissítve: augusztus 23, 2019
***
AHUS News szigorúan egy hír-információs weboldal a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérjen tanácsot az orvos vagy más képzett egészségügyi szolgáltató bármilyen kérdése lehet, hogy egy egészségügyi állapot. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse a keresését, mert valami elolvasta ezt a weboldalt.