Des scientifiques de l’Université du Sussex ont identifié un profil potentiel dans le sang qui signale la présence d’une maladie des motoneurones; une découverte qui pourrait améliorer considérablement le diagnostic.
Actuellement, il peut s’écouler jusqu’à un an avant qu’un patient reçoive un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique (SLA), plus communément appelée maladie des motoneurones (MND).
Mais après avoir comparé des échantillons de sang de patients atteints de SLA, de patients atteints d’autres maladies neurologiques liées à la motricité et de patients en bonne santé, les chercheurs ont pu identifier des biomarqueurs spécifiques qui agissent comme signature diagnostique de la maladie.
Les chercheurs espèrent que leurs résultats, publiés dans la revue Brain Communications, et financés par la Motor Neurone Disease Association (MNDA), pourraient conduire au développement d’un test sanguin qui identifiera le biomarqueur unique, simplifiant et accélérant considérablement le diagnostic.
Avec des patients vivant, en moyenne, seulement 2 à 5 ans après le diagnostic, ce temps pourrait être crucial.
Le professeur Majid Hafezparast, professeur de Neurosciences moléculaires à l’Université du Sussex, a dirigé la recherche en collaboration avec les professeurs Nigel Leigh et Sarah Newbury de la Brighton and Sussex Medical School, Martin Turner de l’Université d’Oxford, Andrea Malaspina de Queen Mary, Université de Londres, et Albert Ludolph de l’Université d’Ulm.
Il a dit: « Afin de diagnostiquer et de traiter efficacement la SLA, nous avons un besoin urgent de biomarqueurs comme outil de diagnostic précoce et de suivi de l’efficacité des interventions thérapeutiques dans les essais cliniques.
« Les biomarqueurs peuvent indiquer que la maladie est présente et nous aider à prédire son taux de progression.
« Dans notre étude, nous avons comparé des échantillons de sérum prélevés dans le sang de 245 patients et témoins, en analysant leurs profils d’acides ribonucléiques non codants (arNNC).
« Nous avons trouvé une signature biomarqueur pour la maladie des motoneurones composée d’une combinaison de sept ARNNC. Lorsque ces ARNN sont exprimés selon un schéma particulier, nous sommes en mesure de classer si nos échantillons proviennent de patients atteints de SLA ou de témoins. »
Le Dr Greig Joilin, le chercheur qui a entrepris ce travail dans l’équipe du professeur Hafezparast, a déclaré: « Nous espérons qu’avec d’autres travaux pour valider ces biomarqueurs, un test sanguin pourrait être développé pour aider à améliorer le diagnostic de la maladie des motoneurones.
« Nous cherchons maintenant à voir s’ils peuvent prédire le pronostic pour donner aux patients et à leurs familles un aperçu lorsqu’ils commencent à comprendre la maladie. Nos travaux pourraient également aider d’autres scientifiques à mesurer l’efficacité des traitements médicamenteux potentiels par rapport aux niveaux d’arNNC. En outre, il fournit de nouveaux renseignements sur les événements cellulaires et moléculaires qui contribuent à la maladie. »
La SLA est un groupe d’affections qui affecte les nerfs du cerveau et de la moelle épinière, entraînant une faiblesse des muscles et une détérioration rapide.
Les médecins ne savent toujours pas pourquoi cela se produit et il n’existe actuellement aucun remède, bien que les traitements médicamenteux existants puissent aider les patients à vivre au quotidien et prolonger leur espérance de vie – mais seulement de deux à quatre mois en moyenne.
Stephen Hawking est peut-être l’un des cas les plus célèbres de maladie des motoneurones, mais plus récemment, Geoff Whaley et sa femme Ann ont mis en lumière la situation troublante des patients au Royaume-Uni qui souhaitent mettre fin à leurs jours avant que la phase finale de la maladie ne s’installe.
Le professeur Hafezparast espère que la découverte de son équipe améliorera les perspectives pour les patients en améliorant le diagnostic et en donnant à d’autres chercheurs un outil précieux pour tester des traitements potentiels. Les chercheurs cherchent maintenant à valider cette signature de biomarqueur dans une plus grande cohorte de patients et à commencer à comprendre pourquoi ces ARNNC changent chez les patients atteints de SLA.
Référence : Joilin, G., Gray, E., Thompson, A. G., Bobeva, Y., Talbot, K., Weishaupt, J., . . . Hafezparast, M. (2020). Identification d’une signature potentielle de biomarqueur d’ARN non codant pour la sclérose latérale amyotrophique. Communications cérébrales, 2 (1). doi: 10.1093/braincomms/fcaa053
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