Les troubles de la biogenèse du Peroxysome peuvent être divisés en trois conditions de gravité croissante: La maladie infantile de Refsum, l’Adrénoleucodystrophie néonatale et le syndrome de Zellweger.
Les nouveau-nés atteints du syndrome de Zellweger souffrent d’hypotonie, de problèmes d’audition, de vision et d’alimentation, de convulsions ainsi que de retard de développement. Ces nourrissons peuvent présenter une hépatomégalie et une coagulopathie. La maladie a un effet potentiellement mortel sur le foie, le cœur et les reins d’un enfant, ainsi que des anomalies osseuses telles que des taches osseuses et de grandes fontanelles. Les traits faciaux distinctifs des nouveau-nés atteints du syndrome de Zellweger sont un large pont nasal, un visage aplati et un front haut. L’espérance de vie est inférieure à un an.
L’adrénoleucodystrophie néonatale se caractérise par des convulsions, une hypotonie, une perte progressive de la vision et de l’audition, des anomalies faciales légères telles qu’un hypertélorisme et une face médiane plate et un retard de développement. Les enfants plus âgés atteints de cette maladie peuvent présenter une insuffisance surrénale et ceux qui sont moins mobiles risquent d’être atteints d’ostéoporose et de fractures. Au fil du temps, les personnes atteintes de NALD perdent des compétences précédemment acquises, développent une démence et finissent par mourir, seuls quelques-uns survivent jusqu’à l’adolescence.
Les symptômes de la maladie de Refsum infantile sont similaires à ceux du syndrome de Zellweger, mais progresseront plus lentement. Les personnes atteintes de la maladie de Refsum infantile peuvent survivre jusqu’à l’âge adulte. Certains à l’extrémité la plus douce du spectre éprouvent un certain retard de développement dans l’enfance et des difficultés de vision ou d’audition à l’âge adulte et peuvent ne pas présenter d’autres symptômes.