tietoa harvinaisista sairauksista, kuten atyyppisestä hemolyyttisestä ureemisesta oireyhtymästä (Ahus), voi olla vaikea löytää, mikä vaikeuttaa sekä potilaiden että hoitajien tilannetta.
tässä on vastauksia joihinkin ahusta useammin kysyttyihin kysymyksiin, jotka toimivat valmiina referenssinä. Ehdotamme myös muita hyödyllisiä tietolähteitä.
mikä on aHUS?
aHUS on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista verihyytymien muodostuminen munuaisten pieniin verisuoniin. aHUS voi johtaa useita terveysongelmia, kuten hemolyyttinen anemia (tuhoaminen punasolujen), trombosytopenia (alhainen verihiutaleiden määrä), ja munuaisten vajaatoiminta.
mikä aiheuttaa ahuksen?
aHUS syntyy geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä. Perintötekijät eivät yksin riitä aiheuttamaan sairautta.
kuinka yleistä aHUS on?
ahusta arvioidaan kärsivän 1/500 000 ihmistä Yhdysvalloissa eli noin 900 ihmistä. Maailmanlaajuisesti noin 20 000 ihmisen arvellaan sairastavan tätä tautia.
kuka on altis aHUS-taudille?
aHUS voi esiintyä kenellä tahansa iästä ja sukupuolesta riippumatta, lapsista aikuisiin. Aikuisten keskuudessa se on yleisempää naisilla, koska raskaus voi laukaista sen.
mitkä ovat ahusta aiheuttavat perintötekijät?
mutaatiot geeneissä, jotka osallistuvat elimistön komplementtijärjestelmän proteiinien tuottamiseen, voivat olla yksi tekijä aHUS: n kehittymisessä. Komplementtijärjestelmä tunnistaa ja merkitsee vieraat tunkeutujat, kuten virukset ja bakteerit, immuunijärjestelmän tuhottaviksi.
voiko aHUS periytyä?
vaikka aHUS on geneettinen sairaus, se on useammin sporadinen (mutaatiot tapahtuvat spontaanisti, eikä suvussa ole aikaisempaa sukuhistoriaa) kuin perinnöllinen. Sukuhistoria voi kuitenkin vaikuttaa todennäköisyyteen periä aHUS. Noin 20% tapauksista uskotaan kulkevan perheissä.
mitkä ovat ne ympäristötekijät, jotka voivat laukaista aHUS: n?
ympäristötekijät, kuten raskaus, bakteeri-ja virusinfektiot, elinsiirrot, syöpä ja tietyt lääkkeet voivat toimia laukaisevina tekijöinä.
mitkä ovat ahusin oireet?
ahusin oireita ovat pahoinvointi, hengenahdistus, väsymys, anemia, trombosytopenia ja munuaisten vajaatoiminta, jotka voivat johtaa loppuvaiheen munuaissairauteen (ESRD).
muita oireita, kuten verisuonivaurioita, sydänsairauksia ja kouristuksia, on raportoitu joissakin tapauksissa.
Mistä tiedän, onko minulla aHUS?
Jos havaitaan usein pahoinvointia, oksentelua, sekavuutta, vatsakipua ja hengenahdistusta, suositellaan verikoetta.
verikoe, jossa todettiin trombosyytti—, hemoglobiini — ja haptoglobiiniarvojen huomattava lasku sekä laktaattidehydrogenaasi -, kreatiniini-ja veren ureatyppipitoisuuksien nousu, voi viitata aHUS-oireyhtymään.
miten geenitestaus auttaa diagnosoinnissa?
komplementtigeenien mutaatioiden geneettinen testaus yhdessä verikokeiden kanssa voi auttaa vahvistamaan aHUS: n. Kuitenkin monet tapaukset aHUS ei ole tunnettuja syitä.
mitkä ovat hoitovaihtoehdot?
Soliris (ekulitsumabi, by Aleksion) on yleisimmin suositeltu hoitovaihtoehto. Muita vaihtoehtoja ovat plasmanvaihto ja maksansiirto. ESRD: tä sairastaville voidaan harkita munuaisensiirtoa, mutta tyypillisesti vasta Soliris-hoito tai plasmanvaihtohoidot ovat epäonnistuneet.
onko ahusin lisäksi muita hemolyyttisiä ureemisia oireyhtymiä?
Kyllä. Vaikka aHUS on harvinainen, Stx HUS on paljon yleisempi hemolyyttisen ureemisen oireyhtymän tyyppi. Stx HUS on erillinen hemolyyttisen ureemisen oireyhtymän tyyppi, jonka aiheuttavat E. coli-bakteerien tuottamat Shiga-toksiinit.
Mistä saan tukea ja lisätietoa?
julkaisemme verkkosivuillamme säännöllisesti artikkeleita aHUS Newsin, tutkimuksen ja hoitovaihtoehtojen uusimmista käänteistä. Myös seuraavat järjestöt tarjoavat tietoa, verkostoitumismahdollisuuksia ja tukea aHUS-potilaille ja heidän hoitajilleen:
- Ahus Alliance
- American Kidney Fund
- aHUS Foundation
- aHUS Canada
Viimeksi päivitetty: 23.elokuuta 2019
***
tiukasti uutisia ja tietoa verkkosivuilla taudista. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tätä sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Ota aina yhteyttä lääkäriisi tai muuhun pätevään terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää sairaudesta. Älä koskaan jätä huomiotta lääkärin neuvoja tai viivettä sen etsimisessä, koska jotain olet lukenut tällä sivustolla.