Trastorno de Biogénesis del Peroxisoma (PBD)

Los Trastornos de Biogénesis del Peroxisoma se pueden dividir en tres condiciones de gravedad creciente: Enfermedad Infantil de Refsum, Adrenoleucodistrofia Neonatal y Síndrome de Zellweger.

Los recién nacidos con síndrome de Zellweger sufren de hipotonía, problemas de audición, visión y alimentación, y convulsiones, así como retraso en el desarrollo. Estos bebés pueden tener hepatomegalia y coagulopatía. La afección tiene un efecto potencialmente mortal en el hígado, el corazón y los riñones de un niño, además de causar anomalías óseas como manchas óseas y fontanelas grandes. Las características faciales distintivas de los recién nacidos con síndrome de Zellweger son un puente nasal ancho, cara aplanada y frente alta. La esperanza de vida es inferior a un año.

La adrenoleucodistrofia neonatal se caracteriza por convulsiones, hipotonía, pérdida progresiva de la visión y la audición, anomalías faciales leves como hipertelorismo y cara media plana, y retraso del desarrollo. Los niños mayores con esta afección pueden presentar insuficiencia suprarrenal, y los que tienen menos movilidad están en riesgo de osteoporosis y fracturas. Con el tiempo, las personas con NALD pierden habilidades adquiridas anteriormente, desarrollan demencia y finalmente mueren, y solo unos pocos sobreviven hasta la adolescencia.

Los síntomas de la enfermedad infantil de Refsum son similares a los del síndrome de Zellweger, pero progresarán más lentamente. Las personas con Enfermedad infantil de Refsum pueden sobrevivir hasta la edad adulta. Algunos en el extremo más leve del espectro experimentan algún retraso en el desarrollo en la infancia y algunas dificultades de visión o audición en la edad adulta y es posible que no tengan más síntomas.

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