Ein einfacher Bluttest könnte eines Tages ALS diagnostizieren

Wissenschaftler der University of Sussex haben ein potenzielles Muster im Blut identifiziert, das das Vorhandensein einer Motoneuronerkrankung signalisiert. eine Entdeckung, die die Diagnose erheblich verbessern könnte. Derzeit kann es bis zu einem Jahr dauern, bis bei einem Patienten Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) diagnostiziert wird, besser bekannt als Motoneuronenkrankheit (MND). Aber nach dem Vergleich von Blutproben von Patienten mit ALS, solchen mit anderen motorischen neurologischen Erkrankungen und gesunden Patienten konnten die Forscher spezifische Biomarker identifizieren, die als diagnostische Signatur für die Krankheit dienen. Die Forscher hoffen, dass Ihre Ergebnisse, veröffentlicht in der Fachzeitschrift Brain Communications, und finanziert von der Motor Neurone Disease Association (MNDA), könnte dazu führen, die Entwicklung eines Bluttests, die Identifizierung der einzigartigen Biomarker, erheblich vereinfacht und beschleunigt die Diagnose. Bei Patienten, die im Durchschnitt nur 2-5 Jahre nach der Diagnose leben, könnte diese Zeit entscheidend sein. Professor Majid Hafezparast, Professor für Molekulare Neurowissenschaften an der University of Sussex, leitete die Forschung in Zusammenarbeit mit den Professoren Nigel Leigh und Sarah Newbury von der Brighton and Sussex Medical School, Martin Turner von der University of Oxford, Andrea Malaspina von der Queen Mary, University of London, und Albert Ludolph von der Universität Ulm.
Sagte er: „Um ALS effektiv diagnostizieren und behandeln zu können, benötigen wir dringend Biomarker als Instrument zur Früherkennung und zur Überwachung der Wirksamkeit therapeutischer Interventionen in klinischen Studien.
„Biomarker können anzeigen, dass die Krankheit vorhanden ist und uns helfen, ihre Progressionsrate vorherzusagen. „In unserer Studie verglichen wir Serumproben aus dem Blut von 245 Patienten und Kontrollen und analysierten ihre Muster von nicht-kodierenden Ribonukleinsäuren (ncRNA).
„Wir fanden eine Biomarker-Signatur für motorische Neuronen-Krankheit, die aus einer Kombination von sieben ncRNAs. Wenn diese ncRNA in einem bestimmten Muster exprimiert werden, können wir klassifizieren, ob unsere Proben von ALS-Patienten oder Kontrollen stammen. Dr. Greig Joilin, der wissenschaftliche Mitarbeiter, der diese Arbeit im Team von Professor Hafezparast durchgeführt hat, sagte: „Wir hoffen, dass mit weiteren Arbeiten zur Validierung dieser Biomarker ein Bluttest entwickelt werden könnte, um die Diagnose von Motoneuronerkrankungen zu verbessern. „Wir sind jetzt auf der Suche, um zu sehen, ob Sie vorhersagen können Prognose zu geben, Patienten und Ihre Familien einen Einblick, wie Sie beginnen, die Krankheit zu verstehen. Unsere Arbeit könnte auch anderen Wissenschaftlern helfen, die Wirksamkeit potenzieller medikamentöser Behandlungen gegen die ncRNA-Spiegel zu messen. Darüber hinaus bietet es neue Einblicke in die zellulären und molekularen Ereignisse, die zur Krankheit beitragen.“
ALS ist eine Gruppe von Erkrankungen, die die Nerven im Gehirn und Rückenmark, was zu Schwäche in den Muskeln und schnelle Verschlechterung wirkt. Ärzte wissen immer noch nicht, warum dies geschieht, und es gibt derzeit keine Heilung, obwohl bestehende medikamentöse Behandlungen Patienten mit dem täglichen Leben helfen und die Lebenserwartung verlängern können – aber nur um durchschnittlich zwei bis vier Monate. Stephen Hawking ist vielleicht einer der bekanntesten Fälle von Motoneuronenkrankheit, aber in jüngerer Zeit haben Geoff Whaley und seine Frau Ann die beunruhigende Situation von Patienten in Großbritannien ans Licht gebracht, die ihr Leben beenden möchten, bevor die letzte Phase der Krankheit einsetzt. Professor Hafezparast hofft, dass die Entdeckung seines Teams die Aussichten für Patienten verbessern wird, indem es die Diagnose verbessert und anderen Forschern ein wertvolles Werkzeug gibt, um mögliche Behandlungen zu testen. Die Forscher versuchen nun, diese Biomarkersignatur in einer größeren Kohorte von Patienten zu validieren und zu verstehen, warum sich diese ncRNAs bei ALS-Patienten verändern.
Reference: Weishaupt, J., Joilin, G., Gray, E., Thompson, A. G., Bobeva, Y., Talbot, K., Weishaupt, J., . . . Hafezparast, M. (2020). Identifizierung einer potenziellen nicht-kodierenden RNA-Biomarkersignatur für Amyotrophe Lateralsklerose. Gehirnkommunikation, 2 (1). doi:10.1093/braincomms/fcaa053
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