oplysninger om sjældne sygdomme som atypisk hæmolytisk uremisk syndrom (aHUS) kan være vanskelige at finde, hvilket komplicerer situationen for både patienter og plejere.
Her er svar på nogle af de oftere stillede spørgsmål om aHUS til at fungere som en klar reference. Vi inkluderer også forslag til andre nyttige informationskilder.
Hvad er aHUS?
aHUS er en sjælden genetisk sygdom præget af dannelsen af blodpropper i nyrernes små blodkar. aHUS kan føre til flere sundhedsmæssige problemer, herunder hæmolytisk anæmi (ødelæggelse af røde blodlegemer), trombocytopeni (lavt antal blodplader) og nyresvigt.
Hvad forårsager aHUS?
aHUS opstår på grund af en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer. Genetiske faktorer alene er ikke nok til at forårsage sygdommen.
hvor udbredt er aHUS?
aHUS anslås at påvirke 1 ud af 500.000 mennesker i USA, eller omkring 900 mennesker der bor der. Globalt menes omkring 20.000 mennesker at have denne sygdom.
Hvem er modtagelig for aHUS?
aHUS kan forekomme hos alle uanset alder og køn, fra børn til voksne. Blandt voksne er det mere almindeligt hos kvinder, da det kan udløses af graviditet.
hvad er de genetiske faktorer, der forårsager aHUS?
mutationer i de gener, der er involveret i produktion af proteiner til kroppens komplementsystem, kan være en faktor i udviklingen af aHUS. Komplementsystemet identificerer og markerer udenlandske angribere, som vira og bakterier, til destruktion af immunsystemet.
kan aHUS arves?
selvom aHUS er en genetisk sygdom, er den oftere sporadisk (mutationer forekommer spontant uden tidligere familiehistorie) end arvet. En familiehistorie kan dog påvirke sandsynligheden for at arve aHUS. Cirka 20% af alle sager menes at køre i familier.
hvad er de miljømæssige faktorer, der kan udløse aHUS?
miljøfaktorer som graviditet, bakterielle og virale infektioner, organtransplantationer, kræft og visse lægemidler kan fungere som udløsere.
hvad er symptomerne på aHUS?
symptomer på aHUS inkluderer kvalme, åndenød, træthed, anæmi, trombocytopeni og nyresvigt, der kan føre til nyresygdom i slutstadiet (ESRD).
andre symptomer, såsom blodkarskader, hjertesygdomme og anfald, er rapporteret i nogle tilfælde.
Hvordan ved jeg, om jeg har aHUS?
Hvis der observeres hyppige episoder med kvalme, opkastning, forvirring, mavesmerter og åndenød, anbefales en blodprøve.
en blodprøve, der viser et markant fald i blodpladetællinger, hæmoglobin og haptoglobin — sammen med øgede niveauer af lactatdehydrogenase, kreatinin og blodurinstofkvælstof — kunne være tegn på aHUS.
Hvordan hjælper genetisk test med diagnosen?
genetisk test for mutationer i komplementgenerne sammen med blodprøver kan hjælpe med at bekræfte aHUS. Imidlertid har mange tilfælde af aHUS ikke kendte årsager.
hvad er behandlingsmulighederne tilgængelige?
Soliris er den mest almindeligt anbefalede behandlingsmulighed. Andre muligheder omfatter plasmaudveksling og en levertransplantation. De med ESRD kan overvejes til en nyretransplantation, men typisk først efter behandling med Soliris eller plasmaudvekslingsterapi er mislykket.
er der andre typer hæmolytisk uremisk syndrom bortset fra aHUS?
Ja. Mens aHUS er sjælden, er stks HUS en meget mere almindelig type hæmolytisk uremisk syndrom. HUS er en særskilt type hæmolytisk uræmisk syndrom forårsaget af Shiga toksiner produceret af E. coli bakterier.
Hvor kan jeg få support og yderligere oplysninger?
Vi offentliggør løbende artikler om den seneste udvikling inden for ahus nyheder, forskning og behandlingsmuligheder på vores hjemmeside. Følgende organisationer tilbyder også information, netværksmuligheder og støtte til aHUS-patienter og deres plejere:
- ahus Alliance
- American Kidney Fund
- ahus Foundation
- ahus Canada
sidst opdateret: 23.August 2019
***
AHUS nyheder er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.