informace o vzácných onemocněních, jako je atypický hemolytický uremický syndrom (aHUS), mohou být obtížné najít, což komplikuje situaci jak pro pacienty, tak pro pečovatele.
zde jsou odpovědi na některé z častěji kladených otázek o aHUS sloužit jako ready reference. Zahrnujeme také návrhy na další užitečné zdroje informací.
co je aHUS?
aHUS je vzácné genetické onemocnění charakterizované tvorbou krevních sraženin v malých krevních cévách ledvin. aHUS může vést k několika zdravotních problémů, včetně hemolytické anémie (rozpad červených krvinek), trombocytopenie (nízký počet krevních destiček), a selhání ledvin.
co způsobuje aHUS?
aHUS se vyskytuje v důsledku kombinace genetických a environmentálních faktorů. Samotné genetické faktory nestačí k tomu, aby způsobily onemocnění.
jak převládá aHUS?
aHUS se odhaduje na 1 z 500 000 lidí v USA, nebo asi 900 lidí, kteří tam žijí. Celosvětově se předpokládá, že toto onemocnění má asi 20 000 lidí.
kdo je náchylný k aHUS?
aHUS se může objevit u kohokoli bez ohledu na věk a pohlaví, od dětí po dospělé. U dospělých je častější u žen, protože může být vyvolána těhotenstvím.
jaké jsou genetické faktory způsobující aHUS?
mutace v genech podílejících se na produkci proteinů pro komplementový systém těla mohou být faktorem při vývoji aHUS. Systém komplementu identifikuje a označuje cizí útočníky, jako jsou viry a bakterie, za zničení imunitním systémem.
lze aHUS zdědit?
ačkoli aHUS je genetické onemocnění, je častěji sporadické (mutace se vyskytují spontánně, bez předchozí rodinné anamnézy) než zděděné. Rodinná anamnéza však může ovlivnit pravděpodobnost zdědění aHUS. O 20% všech případů se předpokládá, že běží v rodinách.
jaké jsou faktory prostředí, které mohou vyvolat aHUS?
faktory Prostředí, jako jsou těhotenství, bakteriální a virové infekce, transplantace orgánů, rakovina, a některé léky mohou působit jako spouštěče.
jaké jsou příznaky aHUS?
příznaky aHUS zahrnují nevolnost, dušnost, únavu, anémii, trombocytopenii a selhání ledvin, které může vést až k konečnému stadiu onemocnění ledvin (ESRD).
v některých případech byly hlášeny další příznaky, jako je poškození krevních cév, srdeční onemocnění a záchvaty.
Jak zjistím, zda mám aHUS?
Pokud jsou pozorovány časté epizody nevolnosti, zvracení, zmatenosti, bolesti žaludku a dušnosti, doporučuje se krevní test.
krevní test ukazující výrazný pokles počtu krevních destiček, hemoglobinu a haptoglobinu — spolu se zvýšenými hladinami laktátdehydrogenázy, kreatininu a dusíku močoviny v krvi — by mohl svědčit o aHUS.
jak genetické testování pomáhá při diagnostice?
genetické testování mutací v genech komplementu spolu s krevními testy může pomoci potvrdit aHUS. Mnoho případů aHUS však nemá známé příčiny.
jaké jsou dostupné možnosti léčby?
Soliris (ekulizumab, Alexion) je nejčastěji doporučovanou možností léčby. Mezi další možnosti patří výměna plazmy a transplantace jater. Pacienti s ESRD mohou být zvažováni pro transplantaci ledvin, ale obvykle pouze po selhání léčby přípravkem Soliris nebo terapie výměnou plazmy.
existují jiné typy hemolytického uremického syndromu kromě aHUS?
Ano. Zatímco aHUS je vzácný, Stx HUS je mnohem běžnějším typem hemolytického uremického syndromu. Stx HUS je odlišný typ hemolytického uremického syndromu způsobeného toxiny Shiga produkovanými bakteriemi E. coli.
Kde mohu získat podporu a další informace?
pravidelně publikujeme články pokrývající nejnovější vývoj v oblasti zpráv aHUS, výzkumu a možností léčby na našich webových stránkách. Tyto organizace také nabídka informací, navazování kontaktů, a podpora pro vzduchotechnické jednotky pacienty a jejich pečovatele:
- vzduchotechnické jednotky Aliance
- American Ledvin Fondu
- aHUS Základ
- aHUS Kanada
Poslední aktualizace: 23. srpna 2019
***
AHUS Zpráva je přísně zprávy a informační webové stránky o nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.