peroxisom biogenes störningar kan delas upp i tre tillstånd med ökande svårighetsgrad: Infantil Refsums sjukdom, Neonatal Adrenoleukodystrofi och Zellweger syndrom.
nyfödda med Zellweger syndrom lider av hypotoni, problem med hörsel, syn och utfodring och anfall samt utvecklingsfördröjning. Dessa spädbarn kan ha hepatomegali och koagulopati. Tillståndet har en livshotande effekt på ett barns lever, hjärta och njurar, samt orsakar benavvikelser som benfläckar och stora fontaneller. Utmärkande ansiktsdrag hos nyfödda med Zellweger syndrom är en bred näsbrygga, platt ansikte och hög panna. Livslängden är mindre än ett år.
neonatal Adrenoleukodystrofi kännetecknas av kramper, hypotoni, progressiv syn och hörselnedsättning, milda ansiktsavvikelser som hypertelorism och en platt mittyta och utvecklingsfördröjning. Äldre barn med tillståndet kan uppvisa binjurinsufficiens, och de som är mindre rörliga riskerar osteoporos och frakturer. Med tiden förlorar de med NALD tidigare förvärvade färdigheter, utvecklar demens och dör slutligen, med bara några överlevande i tonåren.
infantila Refsums sjukdomssymptom liknar Zellwegers syndrom, men kommer att utvecklas långsammare. De med infantil Refsums sjukdom kan överleva till vuxen ålder. Vissa i den mildaste änden av spektrumet upplever viss utvecklingsfördröjning i barndomen och vissa syn-eller hörselproblem i vuxen ålder och kan inte ha några ytterligare symtom.