forskare vid University of Sussex har identifierat ett potentiellt mönster i blod som signalerar närvaron av motorneuronsjukdom; en upptäckt som kan förbättra diagnosen avsevärt.
för närvarande kan det ta upp till ett år för en patient att diagnostiseras med amyotrofisk lateral skleros (ALS), mer känd som motorneuronsjukdom (MND). men efter att ha jämfört blodprover från patienter med ALS, de med andra motorrelaterade neurologiska sjukdomar och friska patienter kunde forskare identifiera specifika biomarkörer som fungerar som en diagnostisk signatur för sjukdomen. forskare hoppas att deras resultat, publicerade i tidskriften Brain Communications, och finansierade av Motor Neurone Disease Association (MNDA), kan leda till utvecklingen av ett blodprov som identifierar den unika biomarkören, vilket förenklar och påskyndar diagnosen avsevärt.
med patienter som lever i genomsnitt bara 2-5 år efter diagnos kan den här gången vara avgörande. Professor Majid Hafezparast, professor i molekylär neurovetenskap vid University of Sussex, ledde forskningen i samarbete med professorerna Nigel Leigh och Sarah Newbury från Brighton And Sussex Medical School, Martin Turner från University of Oxford, Andrea Malaspina från Queen Mary, University of London och Albert Ludolph från University of Ulm.
säger han: ”För att effektivt kunna diagnostisera och behandla ALS är vi i akut behov av biomarkörer som ett verktyg för tidig diagnos och för att övervaka effekten av terapeutiska ingrepp i kliniska prövningar.
” biomarkörer kan indikera att sjukdomen är närvarande och hjälpa oss att förutsäga dess progressionshastighet.
” i vår studie jämförde vi serumprover som tagits från blodet hos 245 patienter och kontroller och analyserade deras mönster av icke-kodande ribonukleinsyror (ncRNA).
” vi hittade en biomarkörsignatur för motorneuronsjukdom som består av en kombination av sju ncRNA. När dessa ncRNA uttrycks i ett visst mönster kan vi klassificera om våra prover kommer från ALS-patienter eller kontroller.”Dr Greig Joilin, forskaren som genomförde detta arbete i Professor Hafezparasts team sa:” Vi hoppas att med ytterligare arbete för att validera dessa biomarkörer kan ett blodprov utvecklas för att förbättra diagnosen motorneuronsjukdom.
”vi vill nu se om de kan förutsäga prognosen för att ge patienter och deras familjer lite insikt när de börjar förstå sjukdomen. Vårt arbete kan också hjälpa andra forskare att mäta effektiviteten av potentiella läkemedelsbehandlingar mot ncRNA-nivåerna. Vidare ger det ny inblick i de cellulära och molekylära händelserna som bidrar till sjukdomen.”
ALS är en grupp av tillstånd som påverkar nerverna i hjärnan och ryggmärgen som leder till svaghet i musklerna och snabb försämring.
läkare vet fortfarande inte varför detta händer och det finns för närvarande inget botemedel, även om befintliga läkemedelsbehandlingar kan hjälpa patienter med det dagliga livet och förlänga livslängden – men bara med två till fyra månader i genomsnitt.
Stephen Hawking är kanske ett av de mest kända fallen av motorneuronsjukdom, men på senare tid har Geoff Whaley och hans fru Ann avslöjat den oroande situationen för patienter i Storbritannien som vill avsluta sitt liv innan den sista fasen av sjukdomen tar tag. Professor Hafezparast hoppas att hans lags upptäckt kommer att förbättra utsikterna för patienter genom att förbättra diagnosen och ge andra forskare ett värdefullt verktyg för att testa potentiella behandlingar. Forskarna letar nu efter att validera denna biomarkörsignatur i en större kohort av patienter och börjar förstå varför dessa ncRNAs förändras hos ALS-patienter.
referens: Joilin, G., grå, E., Thompson, A. G., Bobeva, Y., Talbot, K., Weishaupt, J.,. . . Hafezparast, M. (2020). Identifiering av en potentiell icke-kodande RNA-biomarkörsignatur för amyotrofisk lateral skleros. Brain Communications, 2(1). doi:10.1093/braincomms / fcaa053
denna artikel har publicerats från följande material. Obs: material kan ha redigerats för längd och innehåll. För ytterligare information, kontakta den citerade källan.