Downs syndrom är ett kromosomalt tillstånd som är förknippat med intellektuell funktionsnedsättning, ett karakteristiskt ansiktsutseende och svag muskelton (hypotoni) i spädbarn. Alla drabbade individer upplever kognitiva förseningar, men den intellektuella funktionsnedsättningen är vanligtvis mild till måttlig.
personer med Downs syndrom har ofta ett karakteristiskt ansiktsutseende som inkluderar ett plattat utseende i ansiktet, yttre hörn av ögonen som pekar uppåt (upslanting palpebral sprickor
), små öron, en kort hals och en tunga som tenderar att sticka ut ur munnen. Berörda individer kan ha olika fosterskador. Många personer med Downs syndrom har små händer och fötter och en enda veck över handflatorna. Ungefär hälften av alla drabbade barn föds med hjärtfel. Matsmältningsavvikelser, såsom blockering av tarmarna, är mindre vanliga.
individer med Downs syndrom har en ökad risk att utveckla flera medicinska tillstånd. Dessa inkluderar gastroesofageal reflux, vilket är ett återflöde av surt maginnehåll i matstrupen och celiac sjukdom, vilket är en intolerans av ett veteprotein som kallas gluten. Cirka 15 procent av personer med Downs syndrom har en underaktiv sköldkörtel (hypotyreos). Sköldkörteln är ett fjärilformat organ i nedre nacken som producerar hormoner. Personer med Downs syndrom har också en ökad risk för hörsel-och synproblem. Dessutom utvecklar en liten andel barn med Downs syndrom cancer i blodbildande celler (leukemi).
försenad utveckling och beteendeproblem rapporteras ofta hos barn med Downs syndrom. Berörda individer kan ha tillväxtproblem och deras tal och språk utvecklas senare och långsammare än hos barn utan Downs syndrom. Dessutom kan tal vara svårt att förstå hos individer med Downs syndrom. Beteendeproblem kan inkludera uppmärksamhetsproblem, tvångsmässigt/tvångsmässigt beteende och envishet eller raserianfall. En liten andel personer med Downs syndrom diagnostiseras också med utvecklingsförhållanden som kallas autismspektrumstörningar, som påverkar kommunikation och social interaktion.personer med Downs syndrom upplever ofta en gradvis nedgång i tänkande förmåga (kognition) när de åldras, vanligtvis börjar omkring 50 års ålder. Downs syndrom är också förknippat med en ökad risk att utveckla Alzheimers sjukdom, en hjärnstörning som resulterar i en gradvis förlust av minne, bedömning och förmåga att fungera. Ungefär hälften av vuxna med Downs syndrom utvecklar Alzheimers sjukdom. Även om Alzheimers sjukdom vanligtvis är en störning som förekommer hos äldre vuxna, utvecklar personer med Downs syndrom vanligtvis detta tillstånd tidigare, i femtiotalet eller sextiotalet.