Down é uma condição cromossômica que está associada com a deficiência intelectual, uma aparência facial Característica, e tónus muscular fraco (hipotonia) na infância. Todos os indivíduos afetados experimentam atrasos cognitivos, mas a deficiência intelectual é geralmente leve a moderada.
Pessoas com síndrome de Down freqüentemente têm uma característica aparência facial que inclui uma aparência achatada para o rosto, cantos exteriores dos olhos que apontam para cima (upslanting palpebral fissuras
), orelhas pequenas, um pescoço curto, e uma língua que tende a ficar fora da boca. Os indivíduos afetados podem ter uma variedade de defeitos de nascimento. Muitas pessoas com síndrome de Down têm mãos e pés pequenos e um único crease através das palmas das mãos. Cerca de metade de todas as crianças afetadas nascem com um defeito cardíaco. Anomalias digestivas, tais como um bloqueio do intestino, são menos comuns.os indivíduos com síndrome de Down têm um risco aumentado de desenvolver várias patologias médicas. Estes incluem refluxo gastroesofágico, que é um backflow do conteúdo ácido do estômago para o esôfago, e doença celíaca, que é uma intolerância de uma proteína de trigo chamada glúten. Cerca de 15 por cento das pessoas com síndrome de Down têm uma glândula tiroideia subativa (hipotiroidismo). A glândula tiroideia é um órgão em forma de borboleta no pescoço inferior que produz hormônios. Os indivíduos com síndrome de Down também têm um risco aumentado de problemas de audição e visão. Adicionalmente, uma pequena percentagem de crianças com síndrome de Down desenvolve cancro de células formadoras de sangue (leucemia).desenvolvimento retardado e problemas comportamentais são frequentemente relatados em crianças com síndrome de Down. Os indivíduos afetados podem ter problemas de crescimento e sua fala e linguagem se desenvolvem mais tarde e mais lentamente do que em crianças sem síndrome de Down. Além disso, a fala pode ser difícil de entender em indivíduos com síndrome de Down. Problemas comportamentais podem incluir problemas de atenção, comportamento obsessivo/compulsivo, e teimosia ou tantrums. Uma pequena porcentagem de pessoas com síndrome de Down também são diagnosticadas com condições de desenvolvimento chamadas transtornos do espectro autista, que afetam a comunicação e interação social.
As pessoas com síndrome de Down muitas vezes experimentam um declínio gradual na capacidade de pensamento (cognição) à medida que envelhecem, geralmente começando por volta dos 50 anos de idade. A síndrome de Down também está associada a um risco aumentado de desenvolver a doença de Alzheimer, uma doença cerebral que resulta em uma perda gradual de memória, julgamento, e capacidade de funcionar. Aproximadamente metade dos adultos com síndrome de Down desenvolvem a doença de Alzheimer. Embora a doença de Alzheimer é geralmente uma doença que ocorre em adultos mais velhos, as pessoas com síndrome de Down comumente desenvolver esta condição mais cedo, em seus 50 ou 60.