naukowcy z University of Sussex zidentyfikowali potencjalny wzór we krwi, który sygnalizuje obecność choroby neuronu ruchowego; odkrycie, które może znacznie poprawić diagnozę.
obecnie rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), powszechnie znanego jako choroba neuronów ruchowych (MND), może potrwać do roku.
ale po porównaniu próbek krwi od pacjentów z ALS, osób z innymi chorobami neurologicznymi związanymi z ruchem i zdrowych pacjentów, naukowcy byli w stanie zidentyfikować specyficzne biomarkery, które działają jako znak diagnostyczny choroby.
naukowcy mają nadzieję, że ich wyniki, opublikowane w czasopiśmie Brain Communications i finansowane przez Stowarzyszenie chorób neuronów ruchowych (MNDA), mogą doprowadzić do opracowania badania krwi, które zidentyfikuje unikalny biomarker, znacznie upraszczając i przyspieszając diagnozę.
z pacjentami żyjącymi średnio 2-5 lat po rozpoznaniu, ten czas może być kluczowy.
profesor Majid Hafezparast, profesor neuronauki Molekularnej na Uniwersytecie w Sussex, prowadził badania we współpracy z profesorami Nigelem Leigh i Sarą Newbury z Brighton And Sussex Medical School, Martinem Turnerem z Uniwersytetu w Oksfordzie, Andreą Malaspiną z Queen Mary na Uniwersytecie Londyńskim i Albertem Ludolphem z Uniwersytetu w Ulm.
powiedział: „Aby skutecznie diagnozować i leczyć ALS, pilnie potrzebujemy biomarkerów jako narzędzia do wczesnej diagnozy i monitorowania skuteczności interwencji terapeutycznych w badaniach klinicznych.
„biomarkery mogą wskazywać na obecność choroby i pomóc nam przewidzieć jej tempo progresji.
” w naszym badaniu porównaliśmy próbki surowicy pobrane z krwi 245 pacjentów i grupy kontrolnej, analizując ich wzorce niekodujących kwasów rybonukleinowych (ncRNA).
” znaleźliśmy sygnaturę biomarkera choroby neuronu ruchowego, która składa się z kombinacji siedmiu ncrna. Kiedy te ncRNA są wyrażone w określonym wzorze, jesteśmy w stanie sklasyfikować, czy nasze próbki pochodzą od pacjentów z ALS lub kontroli.”
Dr Greig Joilin, pracownik naukowy, który podjął się tej pracy w zespole profesora Hafezparasta, powiedział: „Mamy nadzieję, że dzięki dalszym pracom nad walidacją tych biomarkerów, można opracować badanie krwi, aby poprawić diagnozę choroby neuronu ruchowego.
„teraz zastanawiamy się, czy mogą przewidzieć rokowanie, aby dać pacjentom i ich rodzinom pewien wgląd, gdy zaczną rozumieć chorobę. Nasza praca może również pomóc innym naukowcom w mierzeniu skuteczności potencjalnych metod leczenia farmakologicznego w stosunku do poziomu ncRNA. Ponadto zapewnia nowy wgląd w wydarzenia komórkowe i molekularne, które przyczyniają się do choroby.”
ALS to grupa schorzeń, które wpływają na nerwy w mózgu i rdzeniu kręgowym, prowadząc do osłabienia mięśni i szybkiego pogorszenia stanu.
lekarze nadal nie wiedzą, dlaczego tak się dzieje i obecnie nie ma lekarstwa, chociaż istniejące leki mogą pomóc pacjentom w codziennym życiu i wydłużyć średnią długość życia – ale średnio tylko o dwa do czterech miesięcy.
Stephen Hawking jest prawdopodobnie jednym z najbardziej znanych przypadków choroby neuronu ruchowego, ale ostatnio Geoff Whaley i jego żona Ann ujawnili niepokojącą sytuację pacjentów w Wielkiej Brytanii, którzy chcą zakończyć swoje życie, zanim rozpocznie się ostatnia faza choroby.
profesor Hafezparast ma nadzieję, że odkrycie jego zespołu poprawi perspektywy dla pacjentów poprzez poprawę diagnostyki i dostarczenie innym badaczom cennego narzędzia do testowania potencjalnych metod leczenia. Naukowcy chcą teraz zweryfikować sygnaturę biomarkera w większej kohorcie pacjentów i zacząć rozumieć, dlaczego te ncrna zmieniają się u pacjentów z ALS.
źródło: Joilin, G., Gray, E., Thompson, A. G., Bobeva, Y., Talbot, K., Weishaupt, J.,. . . Hafezparast, M. (2020). Identyfikacja potencjalnej niekodującej sygnatury biomarkera RNA dla stwardnienia zanikowego bocznego. Brain Communications, 2(1). doi: 10.1093/braincomms / fcaa053
Ten artykuł został ponownie opublikowany z następujących materiałów. Uwaga: materiał mógł być edytowany pod względem długości i zawartości. Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z cytowanym źródłem.