Peroxisome BioGenesis Disorders można podzielić na trzy stany o rosnącym nasileniu: infantylna choroba Refsuma, Neonatalna adrenoleukodystrofia i zespół Zellwegera.
noworodki z zespołem Zellwegera cierpią na hipotonię, problemy ze słuchem, widzeniem i karmieniem oraz napady padaczkowe, a także opóźnienie rozwoju. Te niemowlęta mogą mieć powiększenie wątroby i koagulopatię. Stan ma zagrażający życiu wpływ na wątrobę, serce i nerki dziecka, a także powoduje nieprawidłowości kości, takich jak plamy kostne i duże ciemiączko. Charakterystyczne cechy twarzy noworodków z zespołem Zellwegera to szeroki most nosowy, spłaszczona twarz i wysokie czoło. Średnia długość życia wynosi mniej niż jeden rok.
adrenoleukodystrofia noworodków charakteryzuje się napadami drgawkowymi, hipotonią, postępującą utratą wzroku i słuchu, łagodnymi zaburzeniami twarzy, takimi jak hiperteloryzm i płaski środek twarzy oraz opóźnieniem rozwoju. Starsze dzieci z tą chorobą mogą wykazywać niewydolność nadnerczy, a te, które są mniej mobilne, są zagrożone osteoporozą i złamaniami. Z biegiem czasu osoby z NALDEM tracą wcześniej nabyte umiejętności, rozwijają demencję i ostatecznie umierają, a tylko nieliczni przeżyli do nastoletnich lat.
objawy choroby infantylnej Refsum są podobne do objawów zespołu Zellwegera, ale postępują wolniej. Osoby z infantylną chorobą Refsum mogą przetrwać w wieku dorosłym. Niektóre na najłagodniejszym końcu spektrum doświadczają opóźnień rozwojowych w dzieciństwie, a niektóre problemy ze wzrokiem lub słuchem w wieku dorosłym i mogą nie mieć dalszych objawów.