Down-syndroom is een chromosomale aandoening die geassocieerd wordt met een verstandelijke beperking, een karakteristiek gezichtsbeeld en een zwakke spiertonus (hypotonie) in de kindertijd. Alle getroffen individuen ervaren cognitieve vertragingen, maar de intellectuele handicap is meestal mild tot matig.
mensen met het syndroom van Down hebben vaak een karakteristieke gezichtsuitdrukking die een afgeplat uiterlijk naar het gezicht, buitenhoeken van de ogen die naar boven wijzen (opwaartse palpebrale spleten
), kleine oren, een korte nek, en een tong die de neiging heeft uit de mond te steken. Getroffen individuen kunnen een verscheidenheid van geboorteafwijkingen hebben. Veel mensen met het syndroom van Down hebben kleine handen en voeten en een enkele vouw in de handpalmen. Ongeveer de helft van alle getroffen kinderen wordt geboren met een hartafwijking. Spijsverteringsstoornissen, zoals een verstopping van de darm, komen minder vaak voor.
personen met het syndroom van Down hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van verschillende medische aandoeningen. Deze omvatten gastro-oesofageale terugvloeiing, die een terugstroom van zure maaginhoud in de slokdarm is, en coeliakie, die een intolerantie van een tarweproteã ne genoemd gluten is. Ongeveer 15 procent van de mensen met het syndroom van Down hebben een onderactieve schildklier (hypothyreoïdie). De schildklier is een vlindervormig orgaan in de onderste nek dat hormonen produceert. Mensen met het syndroom van Down hebben ook een verhoogd risico op gehoor-en gezichtsproblemen. Bovendien ontwikkelt een klein percentage kinderen met het syndroom van Down kanker van bloedvormende cellen (leukemie).
vertraagde ontwikkeling en gedragsproblemen worden vaak gemeld bij kinderen met het syndroom van Down. Getroffen individuen kunnen groeiproblemen hebben en hun spraak en taal ontwikkelen zich later en langzamer dan bij kinderen zonder syndroom van Down. Bovendien kan spraak moeilijk te begrijpen zijn bij personen met het syndroom van Down. Gedragsproblemen kunnen aandachtsproblemen, obsessief/compulsief gedrag, en koppigheid of driftbuien omvatten. Een klein percentage van mensen met het syndroom van Down wordt ook gediagnosticeerd met ontwikkelingsvoorwaarden genoemd autismespectrumwanorde, die communicatie en sociale interactie beà nvloeden.
mensen met het syndroom van Down ervaren vaak een geleidelijke afname van hun denkvermogen (cognitie) naarmate ze ouder worden, meestal beginnend rond de leeftijd van 50 jaar. Het syndroom van Down wordt ook geassocieerd met een verhoogd risico om de ziekte van Alzheimer, een hersenenwanorde te ontwikkelen die in een geleidelijk verlies van geheugen, oordeel, en capaciteit resulteert om te functioneren. Ongeveer de helft van de volwassenen met het syndroom van Down ontwikkelt de ziekte van Alzheimer. Hoewel de ziekte van Alzheimer gewoonlijk een wanorde is die in oudere volwassenen voorkomt, ontwikkelen de mensen met syndroom van Down algemeen deze voorwaarde vroeger, in hun jaren vijftig of jaren zestig.