Downs syndrom Er en kromosomal tilstand som er forbundet med intellektuell funksjonshemming, et karakteristisk ansiktsutseende og svak muskelton (hypotoni) i barndom. Alle berørte personer opplever kognitive forsinkelser, men den intellektuelle funksjonshemmingen er vanligvis mild til moderat.
Personer med Downs syndrom har ofte et karakteristisk ansiktsutseende som inkluderer et flatt utseende i ansiktet, ytre hjørner av øynene som peker oppover (oppover palpebrale sprekker
), små ører, en kort hals, og en tunge som har en tendens til å stikke ut av munnen. Berørte personer kan ha en rekke fødselsskader. Mange mennesker med Downs syndrom har små hender og føtter og en enkelt krøll over håndflatene. Omtrent halvparten av alle berørte barn er født med hjertefeil. Fordøyelsesavvik, som for eksempel blokkering av tarmen, er mindre vanlige.Personer Med Downs syndrom har økt risiko for å utvikle flere medisinske tilstander. Disse inkluderer gastroøsofageal refluks, som er en tilbakestrømning av surt mageinnhold i spiserøret, og cøliaki, som er en intoleranse av et hveteprotein kalt gluten. Omtrent 15 prosent av personer med Downs syndrom har en underaktiv skjoldbruskkjertel (hypothyroidisme). Skjoldbruskkjertelen er et sommerfuglformet organ i nedre nakke som produserer hormoner. Personer med Downs syndrom har også økt risiko for hørsel og synsproblemer. I tillegg utvikler en liten prosentandel av Barn med Downs syndrom kreft i bloddannende celler(leukemi ).
Forsinket utvikling og atferdsproblemer rapporteres ofte hos Barn med Downs syndrom. Berørte personer kan ha vekstproblemer og deres tale og språk utvikles senere og langsommere enn hos barn uten Downs syndrom. I tillegg kan tale være vanskelig å forstå hos personer med Downs syndrom. Atferdsproblemer kan omfatte oppmerksomhetsproblemer, obsessiv/kompulsiv oppførsel og stædighet eller tantrums. En liten prosentandel av Personer med Downs syndrom er også diagnostisert med utviklingsbetingelser kalt autismespektrumforstyrrelser, som påvirker kommunikasjon og sosial interaksjon.Personer med Downs syndrom opplever ofte en gradvis nedgang i tenkeevne (kognisjon) når de blir eldre, vanligvis begynner rundt 50 år. Downs syndrom er også forbundet med økt risiko for Å utvikle Alzheimers sykdom, en hjernesykdom som resulterer i gradvis tap av minne, dømmekraft og evne til å fungere. Omtrent halvparten av voksne med Downs syndrom utvikler Alzheimers sykdom. Selv Om Alzheimers sykdom vanligvis er en lidelse som oppstår hos eldre voksne, utvikler personer med Downs syndrom ofte denne tilstanden tidligere, i femtiårene eller sekstitallet.