Peroxisome 속 장애(PBD)

Peroxisome 속 장애로 분류할 수 있으로 세 가지의 조건을 증가하는 심각도:유아 Refsum 의 질환,신생아이 분해하는고 하지만 증후군.

신생아 하지만 고통에서 근력 저하,청각 문제,시각과 먹이고,발작 뿐 아니라 개발 지연이다. 이 유아들은 간 비대 및 응고 병증이있을 수 있습니다. 이 상태는 어린이의 간,심장 및 신장에 생명을 위협하는 효과뿐만 아니라 뼈 반점 및 큰 폰타넬과 같은 뼈 이상을 유발합니다. 젤위거 증후군이있는 신생아의 독특한 얼굴 특징은 넓은 비강 다리,평평한 얼굴 및 높은 이마입니다. 평균 수명은 1 년 미만입니다.

신생아이 분해하는 특징이 발작,근력 저하,진보적인 시각과 청력 손실,가벼운 얼굴 이상과 같은 hypertelorism 과 평 midface,그리고 발달의 지연이다. 어린이는 조건으로 제공할 수 있습으로 신전,그리고 사람들이 모바일에서 위험의 골다공증 및 골절이다. 을 통해 시간,그와 NALD 을 잃게 이전에 취득한 기술을 개발하고 궁극적으로 치매,다만 몇 살아나로 십 년이다.

유아 Refsum 의 질병 증상은 Zellweger 증후군의 증상과 유사하지만 더 천천히 진행될 것입니다. 유아 Refsum 의 질병을 가진 사람들은 성인으로 살아남을 수 있습니다. 일부에서 가장 온화한 끝에 스펙트럼의 일부 발달 지연은 어린 시절에 어떤 시각 또는 청각 어려움에서 성인이 되고 있는 더 이상의 증상.

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